Dislipidemia

Indice del contenuto

Che cos’è la dislipidemia
Tipi di dislipidemie
Dislipidemia familiare
Sintomi di dislipidemia
Cause di dislipidemia
Diagnosi di dislipidemia
Cura per la dislipidemia
Dieta per la dislipidemia

Che cos’è la dislipidemia

La dislipidemia corrisponde all’aumento del livello di colesterolo plasmatico, dei trigliceridi o di entrambi, o un basso livello lipoproteico ad alta densità, che contribuisce allo sviluppo dell'aterosclerosi. Le cause possono essere primarie (genetiche) o secondarie.

La diagnosi si stabilisce misurando i livelli plasmatici del colesterolo totale, dei trigliceridi e delle singole lipoproteine. Il trattamento prevede cambiamenti dietetici, esercizio fisico e farmaci che riducono i lipidi.

Non esiste alcuna interruzione naturale tra i livelli lipidici normali e quelli anormali perché le misurazioni dei lipidi sono continue. Una relazione lineare esiste tra i livelli lipidici e il rischio cardiovascolare, per questo motivo tante persone con livelli di colesterolo "normali" beneficiano raggiungendo livelli ancora più bassi. Di conseguenza, non esistono definizioni numeriche di dislipidemia.

I livelli di HDL non sempre prevedono il rischio cardiovascolare. Ad esempio, i livelli elevati di HDL causati da alcuni disturbi genetici non possono proteggere da disturbi cardiovascolari e bassi livelli di HDL causati da alcuni disturbi genetici, non possono aumentare il rischio di disturbi cardiovascolari.

Anche se alti livelli di HDL prevedono un rischio cardiovascolare, il rischio aumentato può essere causato da altri fattori, come la presenza di anomalie lipidiche e metaboliche, piuttosto che il livello HDL stesso.

Tipi di dislipidemie

Le dislipidemie sono state tradizionalmente classificate in base ai modelli di elevazione dei lipidi e delle lipoproteine. Un sistema più pratico le categorizza come primarie o secondarie e le classifica in:

ipercolesterolemia pura o isolata − quando gli aumenti avvengono solo per il colesterolo
ipertrigliceridemia pura o isolata − quando aumentano solo i trigliceridi
dislipidemia mista o combinata − quando aumentano entrambi.

Questo sistema non tiene conto di anomalie specifiche delle lipoproteine (per esempio, basso HDL o LDL elevato), che potrebbero contribuire alla malattia nonostante i normali livelli di colesterolo e trigliceridi.

Dislipidemia familiare

La dislipidemia familiare è una malattia ereditaria causata da una singola mutazione genetica in uno dei diversi geni. Questo è caratteristico di una malattia monogenica. Anomalie genetiche che portano ad anormali lipidi del sangue si trovano più spesso nei geni coinvolti nel trasporto e assorbimento cellulare dei lipidi.

Gli individui che hanno queste mutazioni spesso hanno livelli di lipidi nel sangue gravemente anormali, che si traduce in precoce insorgenza di malattie cardiovascolari.

Le raccomandazioni alimentari sono di limitare il grasso totale e il colesterolo. L'attività fisica è molto importante per aiutare a scongiurare le malattie cardiovascolari. Possono anche essere prescritti dei farmaci di riduzione dei lipidi.

Sintomi di dislipidemia

La dislipidemia di solito non causa sintomi, ma può portare a malattie vascolari sintomatiche, tra cui la malattia coronarica, l'ictus e la malattia arteriosa periferica. Alti livelli di trigliceridi (> 1000 mg/dL) possono causare pancreatite acuta. Alti livelli di LDL possono causare arco senile e xantomi tendinosi alle ginocchia, al tendine di Achille e al gomito.

I pazienti con forma omozigote di ipercolesterolemia familiare possono soffrire anche di xantomi piani o tuberosi. Gli xantomi piani sono zone piatte o leggermente sollevate giallastre. Gli xantomi tuberosi provocano dolori con la presenza di noduli fissi, tipicamente situati sulle superfici estensorie delle giunture. I pazienti con gravi livelli di trigliceridi possono avere xantomi eruttivi sul tronco, sul dorso, sui gomiti, sui glutei, sulle ginocchia, sulle mani e sui piedi.

L’ipertrigliceridemia grave (> 2000 mg/dL) può dare alle arterie e alle vene retiniche un aspetto bianco cremoso. I livelli lipidici estremamente alti danno anche un aspetto latteo al plasma sanguigno. I sintomi possono includere parestesie, dispnea e confusione.

Cause di dislipidemia

Le cause primarie (genetiche) e le cause secondarie (stile di vita) contribuiscono a provocare dislipidemie in vari gradi.

Cause primarie

Le cause primarie sono le mutazioni del gene singolo o multiplo che provocano la sovrapproduzione o la disfunzione del colesterolo LDL e dei trigliceridi o la sottoproduzione o l'eccessiva clearance dell’HDL.

Cause secondarie

Le cause secondarie contribuiscono a molti casi. La causa secondaria più importante nei Paesi sviluppati è uno stile di vita sedentario con eccessiva dieta a base grassi saturi, colesterolo e grassi trans. I grassi trans sono acidi grassi polinsaturi o monoinsaturi a cui sono stati aggiunti atomi di idrogeno; sono utilizzati in molti alimenti trasformati.

Altre cause secondarie comuni includono:

diabete mellito
sovradosaggio di alcol
malattia renale cronica
ipotiroidismo
cirrosi biliare primaria e altre malattie epatiche
farmaci come beta-bloccanti, retinoidi, agenti antiretrovirali altamente attivi, ciclosporina, estrogeni, progestinici e glucocorticoidi.

Le cause secondarie di bassi livelli di colesterolo HDL includono fumo di sigarette, steroidi anabolizzanti, infezione da HIV e sindrome nefrotica.

Il diabete è una causa secondaria particolarmente significativa in quanto i pazienti tendono ad avere una combinazione aterogena di trigliceridi elevati, frazioni piccole e dense di LDL e bassa di HDL. I pazienti con diabete di tipo 2 sono particolarmente a rischio.

La combinazione può essere una conseguenza dell'obesità, del cattivo controllo del diabete o di entrambi, che possono aumentare gli acidi grassi liberi circolanti, portando ad una maggiore produzione di lipoproteine epatica a bassa densità. La dislipidemia diabetica è spesso esacerbata dall'aumento di apporto calorico e dall'inattività fisica che caratterizza lo stile di vita di alcuni pazienti con diabete di tipo 2.

Diagnosi di dislipidemia

Fa sospettare la dislipidemia nei pazienti con caratteristiche fisiche o complicanze della dislipidemia (ad esempio, malattia aterosclerotica). Sospetti sono i disturbi lipidici primari quando i pazienti presentano segni fisici del disturbo, insorgenza di malattie aterosclerotiche premature (a <60 anni), una storia familiare di malattie aterosclerotiche o colesterolo> 240 mg/dL.

La dislipidemia viene diagnosticata misurando i lipidi sierici. Le misure di routine includono il colesterolo totale (TC), i trigliceridi, il colesterolo HDL e il colesterolo LDL.

TC, trigliceridi e colesterolo HDL vengono misurati direttamente. I valori di TC possono variare del 10% e quelli dei trigliceridi fino al 25%, da un giorno all’altro, anche in assenza di un disturbo. Il colesterolo TC e HDL si dovrebbe misurare durante il digiuno (di solito per 12 h) per la massima precisione.

Il test dovrebbe essere rinviato fino a quando non si risolve la malattia acuta, perché i livelli di trigliceridi e della lipoproteina (a) aumentano e il livello di colesterolo diminuisce negli stati infiammatori.

I pazienti con malattie cardiovascolari aterosclerotiche, malattie cardiovascolari con livelli lipidici normali o quasi normali o livelli elevati di LDL refrattari alla terapia farmacologica dovrebbero misurare i livelli della lipoproteina (a). I livelli di Lp (a) possono anche essere misurati direttamente in pazienti con livelli di colesterolo ad alto livello LDL per determinare se la terapia farmacologica è valida.

Nella maggior parte dei pazienti con il disturbo di recente diagnosi, e quando un componente del profilo lipidico è inspiegabile, è necessario eseguire test per cause secondarie, incluse le misurazioni di glucosio a digiuno, gli enzimi epatici, la creatinina, l’ormone tiroideo-stimolante (TSH) e le proteine urinarie.

La misurazione dei lipidi deve essere accompagnata dalla valutazione di altri fattori di rischio cardiovascolare, tra cui:

diabete mellito
uso di sigarette
ipertensione

Anche i pazienti con un'ampia storia familiare di malattie cardiache dovrebbero venir sottoposti a screening misurando i livelli di Lp (a).

Cura per la dislipidemia

L'indicazione principale per il trattamento della dislipidemia è la prevenzione della malattia cardiovascolare aterosclerotica, comprese le sindromi coronariche acute, l'ictus, l'attacco ischemico transitorio o la malattia arteriosa periferica presunta causata da aterosclerosi.

Le opzioni di trattamento dipendono dalle anomalie lipidiche specifiche, anche se spesso coesistono. In alcuni pazienti, un'unica anomalia può richiedere diverse terapie; in altri, un singolo trattamento può essere adeguato per diverse anomalie. Il trattamento dovrebbe includere sempre il trattamento dell'ipertensione e del diabete, la cessazione del fumo. In generale, le opzioni di trattamento per uomini e donne sono le stesse.

Le opzioni di trattamento per ridurre il colesterolo LDL, in tutte le fasce d'età, includono cambiamenti di stile di vita (dieta ed esercizio fisico), farmaci, integratori alimentari, interventi procedurali e terapie sperimentali. Molte di queste opzioni sono anche efficaci per il trattamento di altre anomalie lipidiche.

Dieta per la dislipidemia

I cambiamenti dietetici includono:

la diminuzione dell'assunzione di grassi saturi e del colesterolo
l’aumento della percentuale di fibra alimentare e carboidrati complessi
il mantenimento del peso corporeo ideale. La consultazione di un dietista è spesso utile, soprattutto per gli anziani.

L'esercizio abbassa il colesterolo LDL in alcune persone e aiuta anche a mantenere il peso corporeo ideale.