Con il termine lipodistrofia si fa riferimento a un gruppo di malattie che, nelle loro peculiarità, sono però tutte caratterizzate dalla mancanza e/o dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e dall'accumulo di grasso in zone dove questo non dovrebbe essere (e quindi nei muscoli e in organi come il fegato).
La condizione di magrezza severa, accompagnata da una fame insaziabile e da tratti caratteristici come:
sono tutti segni che indicano la presenza di questa rara malattia, di cui ancora non si parla molto. Ecco perché, spesso, anche la diagnosi arriva in ritardo.
Si stima che in Italia vi siano circa 250 persone affette da sindromi lipodistrofiche (tra queste, circa 60 sono colpite dalla forma generalizzata, mentre le restanti dalla forma parziale); esistono infatti più tipologie di lipodistrofia.
Le donne, rispetto agli uomini sono più colpite (il rapporto è di 3:1). La lipodistrofia, in quanto malattia rara, è tutelata dallo Stato Italiano: il codice di esenzione per questa patologia è RC0080.
La lipodistrofia si divide in diverse categorie:
Oltre a ciò, la lipodistrofia può essere ereditaria (familiare o genetica) o acquisita in seguito all'assunzione di determinati farmaci o dopo l'insorgenza di alcune malattie.
La lipodistrofia può essere causata da una carenza nei meccanismi per la creazione degli adipociti, come:
Tuttavia, può anche essere considerata la manifestazione della cronicità dell’infezione da HIV ed essere dovuta all'insorgenza della resistenza all'insulina e ad altre anormalità metaboliche, quali:
La lipodistrofia comporta una serie di anomalie cliniche, come:
Le sindromi lipodstrofiche possono portare a disordini epatici e metabolici, quali il diabete e le dislipidemie, nonché a problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica).
Da qui l'importanza di una diagnosi tempestiva e di un trattamento precoce della malattia.
I problemi clinici che richiedono un trattamento in presenza di lipodistrofia hanno delle cure in comune con malattie come il diabete e l'pertrigliceridemia.
Questa patologia, infatti, finora è stata trattata mediante metformina o insulina, oltre alle raccomandazioni verso il paziente di adottare uno stile di vita sano e di praticare attività fisica. Anche gli antidolorifici sono stati spesso prescritti per diminuire i sintomi della patologia.
Inoltre, in seguito alla ingente perdita di grasso, è possibile ricorrere all'intervento estetico, il lifting, per rimodellare le zone più duramente colpite dal disturbo.
Recentemente, è stato approvato in Europa un farmaco contro la lipodistrofia: si tratta di un ormone chiamato metreleptina (leptina ricombinante umana), che avvisa il cervello in merito alle risorse energetiche dell'organismo. Quando vi è una carenza di leptina infatti si scatena il sintomo della fame insaziabile, con conseguente immissione di un eccesso di calorie attraverso un'alimentazione smodata.
Si attende l'arrivo in Italia di questo farmaco, la cui distribuizione in Europa è stata approvata nell'agosto 2018 e per cui è necessaria anche l'autorizzazione dell'AIFA (Agenzia italiana del farmaco).