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Sindrome di Von Hippel-Lindau
Genetica Oncologia
Indice del contenuto
Cos'è
La sindrome di Von Hippel-Lindau è una delle malattie più complesse che esistano in medicina.
Nota anche con l’acronimo di VHL, essa indica una rara condizione ereditaria di predisposizione ai tumori.
Altri nomi con i quali è conosciuta questa patologia oncologica sono:
Nota anche con l’acronimo di VHL, essa indica una rara condizione ereditaria di predisposizione ai tumori.
Altri nomi con i quali è conosciuta questa patologia oncologica sono:
- Angiomatosi retinae
- Angiomatosi cerebelloretinal, familiare
- Malattia di Hippel-Lindau
- Sindrome VHL
La sindrome di VHL è una patologia oncologica caratterizzata dalla formazione di cisti o tumori multipli benigni e maligni a livello di diversi organi. Infatti, il paziente affetto da VHL ha una predisposizione all’insorgenza di:
- Emangioblastomi – Sono escrescenze neoplastiche fatte di vasi sanguigni. Di solito sono non cancerosi, ma possono portare a gravi complicanze. Quando si sviluppano nel cervello e midollo possono causare mal di testa, vomito, debolezza e atassia (perdita di coordinazione muscolare). Gli emangioblastomi possono svilupparsi anche nella retina, in questo caso sono detti angiomi retinici (spesso bilaterali) e possono portare alla perdita della vista.
- Lesioni neuroendocrine del pancreas
- Tumori del sacco endolinfatico – Il 10% delle persone con sindrome di Von Hippel-Lindau sviluppa tumori del sacco endolinfatico, forme non cancerose che colpiscono l’orecchio interno. Possono portare a sordità, ronzio (acufene), problemi di equilibrio, o nei casi più gravi alla perdita delle orecchie.
- Cisti renali nel pancreas e nel tratto genitale – La loro presenza può portare ad aumento del rischio della formazione del carcinoma renale a cellule chiare, e del tumore neuroendocrino del pancreas.
- Feocromocitoma – Questo tumore si verifica più frequentemente nelle ghiandole surrenali. Di solito non sono cancerosi, ma possono portare a sintomi come: attacchi di panico, eccessiva sudorazione e pressione alta, che non rispodono ai farmaci. Sono molto pericolosi se sviluppati in gravidanza.
Nella donna si sviluppano anche tumori del legamento largo; nell’uomo cistoadenomi dell’epididimo. Questa lunghissima lista di patologie rende complicato l’approccio al paziente, il quale, generalmente, non sa come orientarsi e che percorso seguire.
Frequenza
L'incidenza della malattia di Von Hippel Lindau è di un caso ogni 36.000 - 52.000 individui.
Cause
La responsabile della sindrome è la mutazione del gene VHL, un gene soppressore di tumori. La conseguenza sarà che le cellule si divideranno in modo incontrollato portando alla formazione di tumori e cisti.
Trasmissione del gene difettoso
Avviene per via autosomica dominante, quindi basta una sola copia difettosa del gene in ogni cellula per aumentare il rischio di produzione di cisti e tumori.
Di norma è ereditaria, ossia si trasmette di genitore in figlio, ma nel 20% dei casi è di nuova formazione e va associato a una nuova mutazione in fase di formazione delle cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi) o nelle primissime fasi di sviluppo.
Per portare alla formazione di tumori servono due copie alterate del gene VHL.
Per portare alla formazione di tumori servono due copie alterate del gene VHL.
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