Tumori ereditari: ecco quali sono e come anticipare la diagnosi

Tumori ereditari: ecco quali sono e come anticipare la diagnosi

I tumori rappresentano delle patologie molto comuni, perciò non sorprende che diverse persone abbiano avuto diversi casi in famiglia. Anzi, capita talvolta che un determinato tipo di tumore si presenti ripetutamente tra i membri di una stessa famiglia.

Ciò potrebbe essere dovuto a due motivazioni: la famiglia vive a contatto con agenti cancerogeni oppure è comune un fattore di rischio come l’obesità, che aumenta quindi il rischio di sviluppare un tumore. La seconda spiegazione è che esistono tipi di cancro che possono essere causati da anomalie genetiche: il gene anomalo viene poi trasmesso di generazione in generazione. In questi casi, si parla dunque di tumori ereditari e familiari.

Attenzione, però. L’ereditarietà, in questo caso, non accerta la trasmissione del cancro. Avere quindi in famiglia casi di membri ammalatisi di questa patologia, non determina lo sviluppo del tumore in chiunque presenti il gene anomalo. In ogni caso, è bene comunque conoscere quali sono i tumori ereditari più diffusi.

Il tumore è ereditario? Sì, ma solo in alcuni casi

Il cancro si sviluppa solitamente da una cellula mutata, a cui seguono una serie di altre mutazione, fino ad arrivare ad avere una situazione in cui cellule neoplastiche crescono senza controllo.

Le mutazioni sono dovute ai geni, ovvero a porzioni di DNA che controllano il modo il cui le cellule devono lavorare per consentire al nostro corpo di funzionare nel modo corretto. Sebbene tutte le cellule abbiano gli stessi geni, cellule diverse (o tipi di cellule diversi) possono utilizzare geni differenti.

Così come determinano il colore nei nostri occhi o la nostra altezza, i geni possono anche influenzare la possibilità di contrarre alcune malattie, tra cui il cancro. Un cambiamento anormale in un gene è, quindi, chiamato mutazione. Quest’ultima potrebbe influenzare il modo in cui funziona il gene stesso, interrompendone – per esempio – il corretto funzionamento, oppure costringendolo a rimanere “acceso” anche quando non è più necessario.

Le mutazioni geniche possono essere di due tipi: ereditate o acquisite. Una mutazione genetica ereditaria è presente nell’ovulo o nello spermatozoo che forma il bambino. Quando l’ovulo viene fecondato dallo spermatozoo, dà vita a una cellula che poi si divide molte volte e alla fine diventa un bambino. Poiché tutte le cellule provengono da questa prima cellula, questo tipo di mutazione si trova in ogni cellula (compresi gli ovuli o gli spermatozoi) e quindi può essere trasmessa alla generazione successiva.

Una mutazione acquisita (somatica) non proviene invece da un genitore, ma viene acquisita qualche tempo dopo. Prende il via da una cellula, per poi essere trasmessa a tutte le nuove cellule nate da quella cellula originariamente mutata. Questo tipo di mutazione non è presente nelle cellule uovo o spermatozoo, quindi non viene trasmessa alla generazione successiva. Le mutazioni acquisite sono molto più comuni delle mutazioni ereditate.

La maggior parte dei tumori è causata da mutazioni acquisite. Molti tumori familiari hanno origine da mutazioni ereditarie nei geni oncosoppressori, ovvero di geni che normalmente tengono sotto controllo le cellule rallentando la frequenza con cui si dividono e proliferano, riparando gli errori del DNA o dicendo alle cellule quando morire.

Non è così semplice sviluppare un tumore da un gene ereditario, in quanto – solitamente – si riceve questo gene soltanto da uno dei due genitori. L’altro gene, infatti, dovrebbe continuare a lavorare nel modo corretto. Se però il gene non mutato smette di funzionare, magari per mutazione acquisita, può svilupparsi un tumore.

Tumori ereditari e familiari: ecco quali sono

Alcuni tipi di cancro sono molto ricorrenti in diverse famiglie, a partire dal tumore al seno o alle ovaie, i quali si riscontrano spesso in donne di età inferiore a quella usuale. Ecco spiegate brevemente alcune delle principali sindromi che possono portare allo sviluppo di un tumore ereditario:

  • Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio – Alcune donne possono presentare più di un tumore contemporaneamente, ad esempio ad entrambi i seni oppure a un seno e alle ovaie. In questi casi si parla, appunto, di sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio (HBOC). La maggior parte delle volte, l’HBOC è causata da una mutazione ereditaria del gene BRCA1 o BRCA2. Il rischio di carcinoma mammario e ovarico è molto alto nelle donne con mutazioni su questi geni, ma tende ad essere maggiore con mutazione sul gene BRCA1. Insieme al seno e alle ovaie, questa sindrome può portare anche a un tumore alle tube di Falloppio, a un carcinoma peritoneale, cancro al seno maschile, al pancreas e alla prostata. Gli ultimi tre, ovvero il cancro al seno maschile, al pancreas e alla prostata, possono verificarsi per mutazione di entrambi i geni, ma sono più comuni nelle persone che hanno mutato il gene BRCA2.
  • Sindrome di Lynch – Il tumore ereditario più comune è la sindrome di Lynch, la quale aumenta il rischio di sviluppare il cancro al colon. Questa sindrome, detta anche carcinoma del colon retto non poliposico ereditario (HNPCC), porta anche ad un alto rischio di cancro all’endometrio, tumore alle ovaie, allo stomaco, intestino tenue, pancreas, rene, cervello, uretere e del dotto biliare. In questo caso, la causa può essere una mutazione in uno qualsiasi dei vari geni di riparazione mismatch (MMR): MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 e PMS2. Questi geni sono normalmente coinvolti nella riparazione del DNA danneggiato; quando uno non funziona, le cellule possono sviluppare errori nel loro DNA che potrebbero portare ad altre mutazioni genetiche e, infine, al cancro.
  • Sindrome di Li-Fraumeni – La sindrome di Li-Fraumeni può portare, invece, allo sviluppo di numerosi tumori, tra cui il sarcoma, la leucemia, i tumori cerebrali, il cancro della corteccia surrenale e cancro al seno. Le persone affette da questa sindrome possono, addirittura, presentare più tumori nel corso della propria vita. La causa principale sono le mutazioni ereditarie del gene TP53, un oncosoppressore. Normalmente, questo gene produce una proteina che impedisce la crescita di cellule anormali: se il gene è mutato, le cellule neoplastiche possono proliferare.

Tutto questo indica che non tutte le mutazioni genetiche hanno la stessa importanza nello sviluppo del cancro: mutazioni diverse incidono su tumori differenti.

Al di là delle specifiche sindromi, l’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) ha stilato una lista dei principali tumori ereditari:

  • Tumore al seno
  • Tumore ovarico
  • Tumore al colon
  • Melanoma
  • Tumore gastrico
  • Tumore al pancreas
  • Tumore alla prostata
  • Tumore alla tiroide
  • Tumore all’utero

I test genetici per la prevenzione dei tumori ereditari

È possibile verificare la presenza di un gene ereditario mutato, che potrebbe quindi portare un giorno allo sviluppo di un tumore, grazie a test genetici, che corrispondono a semplici esami del sangue. In Italia, essi si possono prenotare a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN)  in più di 50 centri che si occupano di consulenza genetica oncologica.

Una volta eseguito il test, questo viene inviato in laboratorio, dove verrà eseguita un’analisi delle mutazioni a partire dal DNA.
Questo tipo di esami sono importanti, soprattutto in famiglie in cui è presente un alto numero di membri che hanno sviluppato un tumore e se vi è un ripetersi dello stesso tipo di cancro. La formulazione di diagnosi tempestive è essenziale nella cura del cancro, in quanto è possibile identificarlo ai primi stadi, quando le terapie sono più efficaci. Inoltre, è possibile studiare un programma per sorvegliare e anticipare un possibile tumore.

I test diagnostici sono poco invasivi e consentono di agire tempestivamente. Ecco perché è importante che vi teniate sempre controllati!

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