Amiotonia

Quanto è diffusa?

L’amiotonia ha un esordio piuttosto precoce e spesso i soggetti che ne sono affetti ne manifestano i sintomi già dai primi mesi di vita.

È una patologia che colpisce circa 1 persona su 100.000 in tutto il mondo.

Esiste anche una forma di amiotonia congenita che colpisce i bambini: in genere non è una patologia grave e tende a risolversi spontaneamente nel corso del tempo.

Quali sono le cause?

Le cause dell’amiotonia possono essere diverse:

• disturbi della circolazione
• disturbi neurologici (in particolare al tronco cerebro-spinale)
• diabete
• forte dipendenza da alcol

Quali geni sono legati all’insorgere dell’amiotonia?

La causa principale dell’insorgere dell’amiotonia è legata alle mutazioni del gene CLCN1, produttore di una proteina fondamentale per il movimento muscolare.

Per muoversi, infatti, i muscoli scheletrici devono essere in grado di contrarsi e rilassarsi in maniera coordinata. Queste operazioni sono controllate dal flusso di ioni che lavorano all'interno e all'esterno delle cellule muscolari. In particolare, la proteina prodotta dal gene CLCN1 forma un canale che controlla il flusso di ioni cloruro presenti nelle cellule e che stabilizza la carica elettrica di ogni cellula, per impedire ai muscoli di contrarsi in modo anomalo.

Le mutazioni del gene CLCN1 alterano così struttura e funzione di questi canali, interrompendo il flusso di ioni cloruro ed innescando contrazioni muscolari prolungate.

Come si diagnostica?

In casi di amiotonia una diagnosi clinica può essere confermata attraverso alcuni esami:

• elettromiografia
• test da sforzo
• stress da freddo

In ogni caso, dopo tali esami, è bene rivolgersi a consulenti genetici esperti che devono interpretare con molta attenzione tutti i risultati, soprattutto quelli dell’analisi molecolare.

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Molti soggetti affetti da amiotonia riscontrano un temporaneo beneficio per la loro rigidità muscolare, dopo aver ripetuto più volte alcuni movimenti (fenomeno noto come “effetto warm-up”), così come in seguito a comuni esercizi di riscaldamento muscolare.

A livello medico, invece, il trattamento consigliato per casi di amiotonia si basa sul ricorso a farmaci che interferiscono con gli agenti che bloccano il canale del sodio.

I farmaci più utilizzati sono:

• mexiletina
• carbamazepina
• difenilidantoina

  Molti soggetti affetti da amiotonia riscontrano un temporaneo beneficio per la loro rigidità muscolare, dopo aver ripetuto più volte alcuni movimenti (fenomeno noto come “effetto warm-up”), così come in seguito a comuni esercizi di riscaldamento muscolare.

A livello medico, invece, il trattamento consigliato per casi di amiotonia si basa sul ricorso a farmaci che interferiscono con gli agenti che bloccano il canale del sodio.

I farmaci più utilizzati sono:

• mexiletina
• carbamazepina
• difenilidantoina