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Ipobetalipoproteinemia
Ematologia Genetica
Indice del contenuto
Che cos'è l'ipobetalipoproteinemia?
L'ipobetalipoproteinemia è una condizione caratterizzata da bassi livelli di lipoproteine a bassa densità.
Quali sono le cause dell'ipobetalipoproteinemia?
L'ipobetalipoproteinemia è causata da mutazioni a carico del gene per l'apo B.
L’ipolipidemia consiste in livelli anormalmente bassi di lipidi nel sangue (colesterolo totale inferiore a 120 mg/dl [3,1 mmol/l] o colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (LDL) inferiore a 50 mg/dl [1,3 mmol/l]).
L’ipolipidemia consiste in livelli anormalmente bassi di lipidi nel sangue (colesterolo totale inferiore a 120 mg/dl [3,1 mmol/l] o colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (LDL) inferiore a 50 mg/dl [1,3 mmol/l]).
Come si manifesta l'ipobetalipoproteinemia?
L'ipobetalipoproteinemia può presentarsi in due forme:
- forma eterozigote
- forma omozigote
Un basso livello di lipidi nel sangue può essere dovuto a:
- malattia genetica;
- altro disturbo da cui è affetto il soggetto.
Quali sono i sintomi dell'ipobetalipoproteinemia?
I sintomi dell'ipobetalipoproteinemia includono:
- atassia cerebellare;
- retinite pigmentosa;
- diarrea;
- steatorrea;
- anemia.
Bassi livelli lipidici comportano raramente dei problemi, ma possono indicare la presenza di un’altra patologia.
Ad esempio, bassi livelli di colesterolo possono indicare:
Ad esempio, bassi livelli di colesterolo possono indicare:
- anemia;
- cancro;
- epatite C;
- malassorbimento degli alimenti nel tratto digerente;
- ipertiroidismo;
- denutrizione.
Come si diagnostica l'ipobetalipoproteinemia?
La diagnosi dell'ipobetalipoproteinemia si basa su esami di laboratorio e sull'analisi genetica.
Quali sono i trattamenti per l'ipobetalipoproteinemia?
L'unico intervento consigliato per i pazienti affetti da ipobetalipoproteinemia è l'assunzione di integratori di vitamina E, utile per prevenire complicazioni neurologiche. Inoltre è consigliata una dieta povera di acidi grassi a catena lunga.
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