Sindrome DiGeorge

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La sindrome DiGeorge, conosciuta anche come sindrome da delezione 22q11.2, è un disturbo causato dalla mancanza di un tratto del braccio lungo del cromosoma 22, che provoca un ritardo nello sviluppo dei sistemi vitali dell'organismo.

Quali sono i sintomi della sindrome DiGeorge?

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I segni e i sintomi della sindrome DiGeorge possono variare in modo significativo sia nel tipo che nella gravità, in base ai sistemi vitali coinvolti dalla sindrome stessa. Alcuni segni possono essere presenti sin dalla nascita, mentre altri possono anche comparire dopo la tenera età o l'infanzia primaria. I sintomi principali sono:

  • pelle bluastra dovuta all'insufficiente circolazione di ossigeno nel sangue, per un difetto cardiaco;
  • problemi respiratori,
  • tic o spasmi muscolari a labbra, mani, braccia o gola,
  • frequenti infezioni,
  • caratteristiche facciali specifiche, come mento sottosviluppato, padiglioni auricolari piccoli, ecc,
  • palato ogivale,
  • crescita ritardata,
  • difficoltà di alimentazione e problemi gastrointestinali,
  • difficoltà a prendere peso,
  • basso tono muscolare,
  • ritardo nello sviluppo,
  • ritardo nello sviluppo del linguaggio,
  • ritardo nello sviluppo cognitivo e nei comportamenti mentali.

Quali sono le cause della sindrome DiGeorge?

La sindrome DiGeorge è causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22. Ogni persona presenta due copie del cromosoma 22, ereditate dai genitori. Un soggetto affetto da sindrome DiGeorge possiede una delezione di una porzione di una copia del cromosoma 22, nella regione nominata 22q11.2.

Solitamente, la modifica dei geni sul cromosoma 22 avviene in maniera del tutto casuale nei gameti materni o paterni  durante la fecondazione o durante lo sviluppo fetale. Di rado, tale condizione è ereditata da un genitore affetto dalla stessa sindrome. 

Quali possono essere le complicazioni dovute alla sindrome DiGeorge?

Come è stato affermato in precedenza, la delezione del cromosoma 22, causa numerosi problemi ai sistemi vitali del soggetto affetto, che possono avere complicazioni particolarmente gravi, specialmente nella fase di sviluppo fetale. I problemi più comuni, causati da tale sindrome, sono:

  • difetti cardiaci,
  • ipoparatiroidismo,
  • disfunzioni della ghiandola del timo,
  • palato ogivale,
  • caratteristiche facciali specifiche,
  • problemi cognitivi, comportamentali e di salute mentale,
  • malattie autoimmuni,
  • altri problemi.

È possibile curare la sindrome?

Non esiste nessuna cura per la sindrome DiGeroge, i trattamenti mirano a correggere i problemi più critici dovuti alla sindrome, come difetti cardiaci e basse concentrazioni di calcio. 

Argomenti: gravidanza Sindrome DiGeorge sindrome da delezione 22q11.2
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