Sindrome XYY

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La sindrome XYY è una condizione genetica che si verifica quando i geni di un maschio hanno un cromosoma Y in più.

Cos’è la sindrome XYY?

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Le femmine che nascono con questa sindrome di solito hanno due cromosomi X (XX). I maschi, normalmente, hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY); quelli con questa condizione genetica hanno una copia extra del cromosoma Y in ciascuna delle loro cellule (XYY).

Al posto di avere 46 cromosomi, i maschi con la sindrome XYY ne hanno 47 a causa della copia extra del cromosoma Y. Tuttavia, a volte questa mutazione è presente solo in alcune cellule. Secondo il National Institutes of Health, la sindrome XYY si verifica in 1 su ogni 1.000 ragazzi (Genetics Home Reference).

La sindrome XYY talvolta è chiamata Sindrome di Giacobbe, XYY Cariotipo, o sindrome YY.

Alcuni maschi con la sindrome di XYY possono essere più alti della media e avere difficoltà di apprendimento o problemi di linguaggio. Essi possono avere differenze fisiche minori, come muscoli e ossa deboli e pubertà ritardata. Quando sono più grandi, gli uomini con questa sindrome possono riscontrare problemi di fertilità e complicazioni legate ai bassi livelli di testosterone. Non tutti i maschi, comunque, sviluppano le caratteristiche o le complicazioni fisiche tipiche della malattia, e vivono un normale sviluppo sessuale.

Che cosa causa la sindrome XYY?

La sindrome XYY è il risultato di un casuale mix-up durante la creazione del codice genetico di un maschio. La maggior parte dei casi di sindrome XYY non vengono ereditati, e i ricercatori non credono che ci sia una predisposizione genetica. Gli uomini con la sindrome XYY non rischiano di passare la sindrome ai loro figli maschi.

Poiché l'errore è casuale e si verifica in tempi diversi durante la divisione cellulare, un maschio con la sindrome XYY può avere alcune cellule che non sono interessate con cromosomi XY, mentre altre hanno cromosomi XYY.

Chi è a rischio per la sindrome XYY?

La sindrome XYY non è ereditaria. Tutti i maschi hanno lo stesso rischio per questa condizione.

Quali sono i sintomi della sindrome XYY?

I segni ed i sintomi della sindrome XYY variano da paziente a paziente e da età in età.

I seguenti segni possono essere un'indicazione che un bambino ha la sindrome XYY:

  • ipotonia o tono muscolare debole
  • ritardo dello sviluppo delle capacità motorie, come camminare
  • difficoltà nelle capacità del discorso
  • carattere difficilmente eccitabile (normalmente tranquillo e calmo)
  • testicoli ritenuti alla nascita

I seguenti segni possono essere un'indicazione che un ragazzo o un adolescente ha la sindrome XYY:

  • una diagnosi di autismo
  • l'incapacità di sviluppare la barba o i peli del corpo
  • difficoltà di concentrazione
  • ritardo nello sviluppo delle capacità motorie e della scrittura
  • difficoltà nel linguaggio
  • pubertà ritardata o assente
  • problemi emotivi o comportamentali
  • ginecomastia, o tessuto mammario allargato
  • mano tremante o movimenti muscolari involontari
  • ipogonadismo, o bassi livelli di testosterone
  • ipotonia o tono muscolare debole
  • difficoltà di apprendimento
  • astenia
  • pene piccolo
  • testicoli piccoli, sottodimensionati
  • altezza più alta della media
  • osteoporosi

Oltre ai segni di cui sopra, i seguenti sintomi possono essere un'indicazione che un maschio adulto ha la sindrome XYY:

  • diminuzione del desiderio sessuale
  • diminuzione della conta degli spermatozoi
  • infertilità

Come viene diagnosticata la sindrome XYY?

La sindrome XYY può rimanere sconosciuta e non diagnosticata fino a quando un maschio raggiunge l'età adulta. Questo avviene quando i problemi di fertilità, come la diminuzione della conta spermatica, danno ai medici un allarme per una possibile condizione non diagnosticata.

Due test possono essere utilizzati per diagnosticare la sindrome XYY:

  • Test ormonale. Il medico può richiedere un test legato agli ormoni sessuali per controllare i livelli di testosterone. In questo modo si analizzano i campioni di sangue o delle urine per determinare se i livelli di testosterone di un uomo sono bassi. In questo caso, il medico può richiedere ulteriori test per determinare la causa.
  • Analisi cromosomica. Le malattie genetiche come la sindrome XYY possono essere diagnosticate con un’analisi cromosomica. Se il medico è in grado di trovare una spiegazione per i sintomi che possono indicare la sindrome XYY, potrebbe essere richiesto di sottoporsi ad un'analisi cromosomica per verificare la presenza della sindrome XYY.

Come viene trattata la sindrome XYY?

La sindrome XYY non può essere curata, ma alcuni trattamenti possono aiutare a ridurre i sintomi e gli effetti causati da essa, soprattutto se si è scoperto e diagnosticato precocemente. I pazienti possono lavorare con gli operatori sanitari per affrontare eventuali sintomi, come la difficoltà di parola, gli squilibri ormonali e i problemi di apprendimento. Da adulti potrebbe essere necessario rivolgersi ad uno specialista per risolvere eventuali problemi di infertilità.

Le seguenti opzioni di trattamento possono essere utilizzati per affrontare alcuni degli effetti più comuni della sindrome XYY:

  • Farmaci: terapia sostitutiva di testosterone. I maschi che non producono sufficiente testosterone possono avere bisogno di una terapia ormonale sostitutiva. Questa può aiutare gli uomini più anziani a migliorare i loro livelli di energia sessuale o aumentare la resistenza ossea e migliorare la massa muscolare. Questa terapia è generalmente somministrata per iniezione, ma alcuni pazienti possono utilizzare un gel rub-on.
  • Trattamento di fertilità. Gli uomini con la sindrome XYY possono avere bassa conta spermatica e difficoltà a concepire un bambino. La terapia sostitutiva di testosterone non aumenta la fertilità, ma può contribuire ad aumentare il desiderio sessuale. Gli uomini che desiderano avere un bambino possono incontrare uno specialista della fertilità per discutere le varie opzioni, come la iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI). Durante questa procedura, lo sperma viene rimosso da testicoli di un uomo e poi iniettato direttamente in un uovo di donna prima di essere impiantato di nuovo dentro di lei.
  • Ambulatori: Ginecomastia. Uomini con tessuto mammario in eccesso a causa della sindrome XYY possono richiedere la rimozione del tessuto del seno.

Terapie Alternative

  • Logopedia. I pazienti con sindrome XYY possono sperimentare disabilità del discorso o della abilità motoria a causa della condizione.
  • La terapia fisica o occupazionale. Alcuni pazienti più giovani con sindrome XYY accusano ritardo nello sviluppo delle capacità motorie o difficoltà muscolari. Fisioterapisti e terapisti occupazionali possono aiutare i pazienti a superare queste limitazioni.
  • Terapia educazionale. Alcuni pazienti hanno difficoltà di apprendimento. Ѐ possibile organizzare un programma che è più adatto alle esigenze del bambino. Tutor esterni e un percorso educativo ad hoc possono essere necessari.

Che cosa si deve aspettare a lungo termine?

Gli uomini con la sindrome XYY molto spesso vivono una vita completamente normale con la condizione. Questa sindrome XYY può rimanere non diagnosticata per tutta la vita di un uomo. Se viene diagnosticata, tuttavia, gli individui con sindrome di XYY possono trovare l'aiuto di cui possono aver bisogno.

Argomenti: gravidanza Sindrome XYY Sindrome di Giacobbe
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