Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche sono dei cambiamenti o errori che coinvolgono l’intero cromosoma o sue parti.
Sindrome XYY
Genetica
Indice del contenuto
Cos’è la sindrome XYY
La condizione di maschio 47, XYY rientra nella categoria delle anomalie cromosomiche di numero che riguardano i cromosomi sessuali. La sindrome XYY, o disomia del cromosoma Y, è un'aneuploidia eterosomica, ovvero un'anomalia del cariotipo, caratterizzata della presenza, oltre ai cromosomi X e Y tipici del corredo cromosomico maschile umano, di un cromosoma soprannumerario Y.
La condizione 47, XYY si stima abbia un’incidenza di 1:1.000 maschi.
La sindrome XYY talvolta è chiamata Sindrome di Giacobbe, XYY Cariotipo, o sindrome YY.
Alcuni maschi con la sindrome di XYY possono essere più alti della media e avere difficoltà di apprendimento o problemi di linguaggio. Essi possono avere differenze fisiche minori, come muscoli e ossa deboli e pubertà ritardata.
Quando sono più grandi, gli uomini con questa sindrome possono riscontrare problemi di fertilità e complicazioni legate ai bassi livelli di testosterone. Non tutti i maschi, comunque, sviluppano le caratteristiche o le complicazioni fisiche tipiche della malattia, e vivono un normale sviluppo sessuale.
La condizione 47, XYY si stima abbia un’incidenza di 1:1.000 maschi.
La sindrome XYY talvolta è chiamata Sindrome di Giacobbe, XYY Cariotipo, o sindrome YY.
Alcuni maschi con la sindrome di XYY possono essere più alti della media e avere difficoltà di apprendimento o problemi di linguaggio. Essi possono avere differenze fisiche minori, come muscoli e ossa deboli e pubertà ritardata.
Quando sono più grandi, gli uomini con questa sindrome possono riscontrare problemi di fertilità e complicazioni legate ai bassi livelli di testosterone. Non tutti i maschi, comunque, sviluppano le caratteristiche o le complicazioni fisiche tipiche della malattia, e vivono un normale sviluppo sessuale.
Sintomi della sindrome XYY
I segni ed i sintomi della sindrome XYY variano da paziente a paziente e da età in età.
Generalmente, la presenza di un cromosoma Y sovranumerario è innocua sul piano clinico e la fertilità è preservata. In altri casi, le manifestazioni cliniche possono essere appena visibili o molto gravi.
In generale, in una certa percentuale di casi, purtroppo non stimabile con esattezza, i segni clinici osservabili possono comprendere:
Generalmente, la presenza di un cromosoma Y sovranumerario è innocua sul piano clinico e la fertilità è preservata. In altri casi, le manifestazioni cliniche possono essere appena visibili o molto gravi.
In generale, in una certa percentuale di casi, purtroppo non stimabile con esattezza, i segni clinici osservabili possono comprendere:
- dismorfismi facciali come lieve ipertelorismo, orecchie ad impianto basso, regione malare lievemente appiattita;
- macrocefalia;
- anomali dentarie;
- acne grave;
- alta statura evidente fin dall'infanzia.
A livello intellettivo, nella maggior parte dei casi non si sviluppa un deficit cognitivo anche se è stata notata una certa predisposizione ad avere difficoltà nelle attività di scrittura. In alcuni soggetti, si possono però notare:
- ritardo del linguaggio;
- rischio maggiore di difficoltà sociali ed emotive,
- disturbo da deficit di attenzione/iperattività;
- disturbo dello spettro autistico;
- ansia;
- disturbi dell’umore
Molti maschi 47, XYY vanno incontro ad uno sviluppo sessuale normale e la fertilità viene preservata. Ciononostante, in alcuni casi si assiste ad un deficit nella produzione di spermatozoi da parte dei testicoli ma anche anomalie endocrinologiche, come mancanza di testosterone che compromettono la maturità sessuale e la potentia generandi. Inoltre, sono documentati casi di soggetti con testicoli ritenuti.
Cause di sindrome XYY
La sindrome XYY, essendo un’anomali cromosomica di numero sbilanciata, è il risultato di un’anomalia della meiosi. La maggior parte dei casi di sindrome XYY non sono ereditari, e si ritiene non esista una predisposizione genetica per tale condizione. Gli uomini con la sindrome XYY non rischiano di passare la sindrome ai loro figli maschi.
Poiché l'errore è casuale e si verifica in tempi diversi durante la divisione cellulare, un maschio con la sindrome XYY può avere alcune cellule normali, con corredo cromosomico 46, XY, mentre altre con il difetto genetico e cariotipo 47, XYY. Si parla in questo caso di mosaicismo.
Poiché l'errore è casuale e si verifica in tempi diversi durante la divisione cellulare, un maschio con la sindrome XYY può avere alcune cellule normali, con corredo cromosomico 46, XY, mentre altre con il difetto genetico e cariotipo 47, XYY. Si parla in questo caso di mosaicismo.
Chi è a rischio per la sindrome XYY
La sindrome XYY rappresenta, come tutte le anomalie cromosomiche di numero sbilanciate, un difetto della disgiunzione meiotica la cui incidenza risulta essere 1:1000 maschi e la cui ricorrenza per le gravidanze successive della stessa coppia trascurabile.
Diagnosi di sindrome XYY
La sindrome XYY può rimanere sconosciuta e non diagnosticata fino a quando un maschio raggiunge l'età adulta. Questo avviene quando i problemi di fertilità, come la diminuzione della conta spermatica, suggeriscono per una possibile condizione non diagnosticata.
Due test possono essere utilizzati per diagnosticare la sindrome 47, XYY:
Due test possono essere utilizzati per diagnosticare la sindrome 47, XYY:
- Test ormonale. Il medico può richiedere un test legato agli ormoni sessuali per controllare i livelli di testosterone. In questo modo si analizzano i campioni di sangue o delle urine per determinare se i livelli di testosterone di un uomo sono bassi. In questo caso, il medico può richiedere ulteriori test per approfondirne la causa;
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Analisi cromosomica. Le malattie genetiche come la sindrome XYY possono essere diagnosticate con un’analisi cromosomica: il cariotipo, ovvero lo studio dell’assetto cromosomico di un individuo.
Trattamento per la sindrome XYY
La sindrome XYY non può essere curata, ma alcuni trattamenti possono aiutare a ridurne i sintomi e gli effetti, qualora vi siano, soprattutto se è stata diagnosticata precocemente. I pazienti possono lavorare con gli operatori sanitari per affrontare eventuali sintomi, come la difficoltà di parola, gli squilibri ormonali e i problemi di apprendimento. Da adulti potrebbe essere necessario rivolgersi ad uno specialista per risolvere eventuali problemi di infertilità.
Le seguenti opzioni di trattamento possono essere utilizzate per affrontare alcuni degli effetti più comuni della sindrome XYY:
Le seguenti opzioni di trattamento possono essere utilizzate per affrontare alcuni degli effetti più comuni della sindrome XYY:
- Farmaci: terapia sostitutiva di testosterone. I maschi che non producono sufficiente testosterone possono avere bisogno di una terapia ormonale sostitutiva. Questa può aiutare gli uomini più anziani a migliorare i loro livelli di energia sessuale o aumentare la resistenza ossea e migliorare la massa muscolare. Questa terapia è generalmente somministrata per iniezione, ma alcuni pazienti possono utilizzare un gel rub-on.
- Trattamento della fertilità. Gli uomini con la sindrome XYY possono avere bassa conta spermatica e difficoltà a concepire un bambino. La terapia sostitutiva di testosterone non aumenta la fertilità, ma può contribuire ad aumentare il desiderio sessuale. Gli uomini che desiderano avere un bambino possono incontrare uno specialista della fertilità per discutere le varie opzioni di fecondazione medicalmente assistita, come la iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI). Durante questa procedura, lo sperma viene prelevato, gli spermatozoi maturi vengono selezionati e uno di essi iniettato direttamente in un ovocita della futura madre per poi essere fecondato ed impiantato in utero.
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Interventi chirurgici. Come nel caso della ginecomastia, intervento che prevede la rimozione di tessuto mammario in eccesso a livello del seno.
Terapie Alternative
Nei casi fenotipicamente più gravi, possono essere necessari interventi di:
Nei casi fenotipicamente più gravi, possono essere necessari interventi di:
- Logopedia. I pazienti con sindrome XYY possono sperimentare difficoltà nel discorso necessitando supporto da parte di uno specialista.
- Terapia fisica o occupazionale: alcuni pazienti più giovani con sindrome XYY accusano ritardo nello sviluppo delle capacità motorie o difficoltà muscolari: fisioterapisti e terapisti occupazionali possono supportare i pazienti a superare queste limitazioni.
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Terapia educazionale: alcuni pazienti hanno difficoltà di apprendimento. Nel caso si tratti di bamnini in età scolare, è possibile organizzare un programma più adatto alle esigenze del bambino. Tutor esterni e un percorso educativo ad hoc possono essere necessari.
Che cosa si deve aspettare a lungo termine
Gli uomini con la sindrome XYY molto spesso vivono una vita completamente normale senza nemmeno essere a conoscenza della loro condizione: infatti questa sindrome può rimanere non diagnosticata per tutta la vita.
Se viene diagnosticata, tuttavia, a causa delle manifestazioni cliniche, gli individui interessati possono trovare l'aiuto di cui possono aver bisogno nelle figure che, con un approccio multidisciplinare, li seguiranno nel corso degli anni.
Se viene diagnosticata, tuttavia, a causa delle manifestazioni cliniche, gli individui interessati possono trovare l'aiuto di cui possono aver bisogno nelle figure che, con un approccio multidisciplinare, li seguiranno nel corso degli anni.
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