Le malattie autoimmuni sono patologie croniche dovute a uno squilibrio del funzionamento del sistema immunitario che non riconosce più ciò che gli appartiene e lo attacca distruggendolo.
C’è una novità, però. È stato spesso notato che pazienti affetti da una malattia autoimmune potevano svilupparne un’altra, come se fra di esse esistesse un legame, un’origine comune verso cui possono convergere. Qual è dunque il legame tra malattie autoimmuni?
Sono molti gli studi che cercano di comprendere il meccanismo scatenante e i fattori che potrebbero determinare l’insorgenza di più malattie autoimmuni nello stesso individuo.
Fattori di rischio: quali sono
L’eziopatogenesi delle malattie autoimmuni può dipendere dalla concomitanza di più fattori (ambientali, ormonali e genetici) che determinano la perdita della tolleranza e l’attivazione incontrollata di meccanismi autoaggressivi.
Dunque, l’insorgenza delle malattie autoimmuni è spesso il risultato dell’interazione tra fattori ambientali, ormonali e genetici. Tra i fattori ambientali troviamo:
- Agenti infettivi
- Raggi UV
- Farmaci
Estrogeni e progesterone sembrano essere convolti nello sviluppo di queste patologie. Nei soggetti di sesso femminile si evidenzia una maggiore predisposizione allo sviluppo di malattie autoimmuni, dimostrando il ruolo svolto anche dai fattori ormonali.
Una funzione importante è esercitata anche dai fattori genetici: sono tanti i geni che sembrano essere implicati nell’insorgenza di queste patologie. Proprio in questo meccanismo di ereditarietà troviamo una novità.
A proposito di fattori genetici
Per comprendere maggiormente il ruolo della genetica nelle malattie autoimmuni, alcuni ricercatori hanno consultato il registro gemellare più grande del mondo per studiare sette malattie autoimmuni, scoprendo che il rischio di svilupparle è stato ampiamente ereditato. Non solo. Alcune malattie risultano maggiormente correlate rispetto ad altre.
Gli scienziati hanno calcolato misure più precise di ereditabilità – l’influenza dei geni sottostanti – in più malattie autoimmuni che si manifestavano già nell’infanzia.
La ricerca potrebbe rafforzare le capacità dei ricercatori di prevedere meglio il rischio di un bambino per le malattie autoimmuni associate. Le malattie autoimmuni, come il diabete mellito di tipo 1, il morbo di Crohn e l’artrite giovanile idiopatica, colpiscono collettivamente una persona su 12 nell’emisfero occidentale.
È ormai chiaro che agisca una componente di familiarità nell’insorgenza delle malattie autoimmuni. Esiste, dunque, una sorta di predisposizione familiare che non necessariamente sfocerà nella malattia ma che mette a rischio il soggetto qualora, a causa della concomitanza di più fattori di rischio, si trovasse nelle condizioni ideali per favorirne l’insorgenza.
Quindi? Le malattie autoimmuni hanno tendenza alla familiarità
Recenti studi hanno dimostrato che i più alti tassi di concordanza erano presenti nei gemelli identici, rendendo dunque palese l’esistenza di un’influenza genetica. Questa informazione viene in genere utilizzata per calcolare l’ereditabilità – una misura di quanto della variazione del rischio di malattia è dovuta a fattori genetici.
Il Dr. Skov e i suoi collaboratori hanno anche esaminato la probabilità che entrambi i gemelli di una coppia avessero diverse malattie autoimmuni – che hanno chiamato “pseudoconcordanza” – e hanno confrontato questi tassi per misurare il clustering autoimmune.
Usando i dati di 116.320 gemelli dello Swedish Twin Registry, gestito dall’Istituto Karolinska, i ricercatori hanno scoperto che la malattia di Addison (un tipo di insufficienza surrenalica), la celiachia e il diabete di tipo 1, sono fortemente influenzati da geni con ereditabilità superiore all’85%, mentre i fattori ambientali contribuiscono all’insorgenza della malattia nel caso dell’ipotiroidismo di Hashimoto, nella vitiligine, nella malattia di Graves e nella gastrite atrofica.
Il clustering autoimmune era molto alto nel morbo di Addison e nella vitiligine. Basso, invece, nella celiachia. Quindi non tutte le malattie autoimmuni possiedono un cluster genetico tale da contribuire all’insorgenza di altre patologie autoimmuni.
“I nostri risultati indicano che la malattia di Addison e la vitiligine spesso si sovrappongono ad altri disturbi, mentre la celiachia si associa più raramente con le altre malattie” – ha chiarito il Dr. Skov.
