Sei un professionista sanitario? Iscriviti
  1. Pazienti.it
  2. Notizie di salute
  3. Non avere paura di niente? È una brutta malattia



Non avere paura di niente? È una brutta malattia



Ultimo aggiornamento – 01 marzo, 2019

Sindrome di Urbach-Wiethe: sintomi, cause e cura
Indice

La sindrome di Urbach-Wiethe è una malattia genetica rara provocata da mutazioni del gene ECM1, che si manifesta attraverso ispessimenti o lacerazioni della cute e possibili complicazioni neurologiche e neuropsichiatriche legate a un indurimento del tessuto cerebrale.

In letteratura medica sono riportati circa 400 casi di sindrome di Urbach-Wiethe in tutto il mondo. Purtroppo, essendo una malattia genetica rara, gli studi in proposito sono scarsi e i dati raccolti sulla sintomatologia hanno evidenziato la presenza di un’ampia variabilità di sintomi che rendono ogni caso un caso a sé stante con una sintomatologia specifica.

Nel noto caso clinico di una paziente, identificata con la sigla SM, la sindrome di Urbach-Wiethe ha provocato una calcificazione dell’amigdala, la ghiandola del cervello deputata a prepare il nostro corpo in risposta ad una minaccia: per questo SM non conosce la paura.

Attenzione, però. La sindrome di Urbach-Wiethe non è in genere una condizione pericolosa per la vita. La prognosi per i pazienti è in genere favorevole, ma la malattia può avere un forte impatto sulla qualità della vita dei soggetti che soffrono di questa particolare condizione.

Cerchiamo di capirne di più.

Cos’è la sindrome di Urbach-Wiethe

La sindrome di Urbach-Wiethe (anche nota come proteinosi lipoide e ialinosi cutanea e mucosa) è una rara malattia autosomica recessiva a carattere ereditario con esordio solitamente nell’infanzia, causata da mutazioni del gene ECM1.

I primi casi clinici furono descritti già all’inizio del XX secolo. Solo a partire dal 1929 il dermatologo Erich Urbach e il suo collega otorinolaringoiatra Camillo Wiethe, entrambi viennesi, fornirono una prima descrizione completa della sindrome.

I sintomi della sindrome di Urbach-Wiethe sono diversi e variano da soggetto a soggetto con livelli di severità piuttosto variabili, dal molto lieve al severo. Le manifestazioni principali di questa patologia includono un generale assottigliamento della cute e delle mucose, lesioni, papule o ispessimenti.

La pelle appare estremamente secca, rugosa e fragile, manifestando difficoltà a rigenerarsi. Un sintomo comune a molti soggetti affetti da proteinosi lipoide è presenza di papule sulle palpebre, manifestazione utilizzata per indirizzare la diagnosi poi eventualmente confermata attraverso i test genetici.

Un altro sintomo comune è la raucedine. Nei bimbi un pianto rauco può essere una manifestazione della condizione. Tra gli altri sintomi vi sono:

  • Perdita di capelli a chiazze
  • Tendenza a soffrire di infezioni del tratto respiratorio superiore
  • Anomalie nella dentatura
  • Disturbi del linguaggio

La sindrome talvolta può portare a un indurimento del tessuto cerebrale, con conseguenze neurologiche (attacchi epilettici) e neuropsichiatriche severe.

La sindrome di Urbach-Wiethe è legata a una serie di mutazioni in un gene del cromosoma 1 deputato alla produzione della matrice extracellulare, la parte di tessuto non composta da cellule. È proprio a causa di queste alterazioni che si determina l’accumulo di materiale ialino nel derma che a sua volta determina l’ispessimento delle membrane e i conseguenti sintomi.

Quali cure per la sindrome di Urbach-Wiethe

Come indicato, la diagnosi di lipoproteinosi può essere indirizzata dalla valutazione delle lesioni epidermiche, in particolar modo dalle papule sulle palpebre e dalla presenza di raucedine. La diagnosi è confermata attraverso biopsia della cute e delle mucose affette, che mostra un deposito di materiale ialino amorfo, positivo all’acido periodico di Schiff.

Per confermare la diagnosi è possibile avvalersi dei risultati della risonanza magnetica e la tomografia computerizzata del cranio in grado di rivelare eventuali calcificazioni intracerebrali, oppure attraverso l’analisi molecolare.

Ad oggi non esiste un vero e proprio trattamento in grado di risolvere la sindrome di Urbach-Wiethe, ma sono disponibili diversi trattamenti per alleviare i sintomi. Tra queste vi sono terapie con D-penicillamina, acitretina o corticosteroidi topici utili a migliorare la raucedine e le lesioni epidermiche.

Il caso di SM
: la “donna senza paura”

Un team di ricerca americano composto da studiosi dell’Università dell’Iowa, dell’Università della California Meridionale e del California Institute of Technology ha studiato il caso di SM, una donna di 46 anni che a causa della sindrome di Urbach-Wiethe ha perduto la funzionalità dell’amigdala, fattore che le impedisce di provare l’emozione della paura, per questo è anche conosciuta come la “donna senza paura”.

SM è stata sottoposta a diversi esperimenti pensati per evocare in lei un qualche sentimento di allarme. Tutti i tentativi sono andati a vuoto. Dal momento che la paziente è nata e cresciuta in un quartiere ad alto degrado sociale, a causa della sua condizione è stata minacciata più volte senza che lei fosse in grado di comprendere il pericolo.

Ora però i ricercatori americani sembrano aver trovato un metodo per indurre una sensazione di panico in lei e in altri soggetti affetti dalla stessa condizione. La paziente nel corso di recenti esperimenti ha mostrato una reazione di timore quando i medici le hanno fatto inalare anidride carbonica. Stessa reazione che si è manifestata anche nel caso di due gemelli omozigoti che avevano subito un danno bilaterale simile a quello che aveva colpito SM.
 I risultati pubblicati sulla rivista Neuroscience sono certamente incoraggianti.

Al momento, però, non esiste ancora una terapia efficace in grado di ripristinare questa fondamentale emozione di base nei soggetti con calcificazione dell’amigdala.

Mostra commenti
Nodulo alle corde vocali? Gli esercizi che possono aiutare
Nodulo alle corde vocali? Gli esercizi che possono aiutare
Delega per ritiro esami clinici: come funziona?
Delega per ritiro esami clinici: come funziona?
Contatta uno specialista Prenota un videoconsulto
Articoli più letti
Come accorgersi se il menisco è rotto?
Come accorgersi se il menisco è rotto?
Come riconoscere e curare un nodulo alla tiroide
Come riconoscere e curare un nodulo alla tiroide
La menopausa e gli squilibri ormonali
La menopausa e gli squilibri ormonali
Il lupo mannaro esiste davvero?
Il lupo mannaro esiste davvero?