Cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una malattia genetica, probabilmente la più conosciuta. La patologia è causata dalla presenza di un cromosoma aggiuntivo (di solito il numero 21, per cui si parla di trisomia 21). Questa sindrome è molto nota anche per l’associazione tra l’incidenza e l’aumento dell’età materna al momento del parto. Esistono alcune rare forme familiari causate da particolari riarrangiamenti genetici, come nel caso della traslocazione robertsoniana, in cui gli individui colpiti sono portatori sani e quindi con elevata probabilità di avere figli con sindrome di Down, indipendentemente dall’età materna. I sintomi variano da persona a persona e possono presentarsi in vari gradi di severità. I sintomi più comuni sono i problemi all’udito, l' ipotiroidismo con conseguente alterazione del metabolismo basale e i difetti cardiaci.