Disostosi

Che cos'è la disostosi?

La disostosi è una malattia genetica che provoca atrofia e conseguente malformazioni  che colpiscono prevalentemente lo scheletro, in particolare: torace, colonna vertebrale, cranio, clavicole e bacino.

Quali sono le tipologie di disostosi?

A seconda delle ossa coinvolte, si possono avere diverse forme di disostosi:

• Cleidocranica: ritardo nell’ossificazione delle ossa del cranio con conseguente aumento del suo diametro, disturbo allo sviluppo delle clavicole e possibili anomalie nella formazione dei denti
• Craniofacciale: deformazione delle ossa del cranio con coinvolgimento della zona facciale, a causa di uno sviluppo anomalo della mascella superiore
• Mandibolofacciale: malformazione importante nella zona facciale, aggravata da parziale sordità
• Metafisaria: sviluppo asimmetrico fra il tronco e gli arti che risultano essere più corti del normale

Quali sono le cause di disostosi?

La disostosi è causata da una componente genetica anomala ereditaria.

Chi ne è affetto ha quindi sicuramente ereditato da uno dei due genitori un gene malato.

La disostosi colpisce indifferentemente maschi e femmine con la medesima incidenza.

Quali sono le principali malformazioni dovute a disostosi?

Le principali malformazioni scheletriche causate dalla disostosi consistono in:

• fusione di più vertebre
• presenza di emivertebre
• fusione/malformazioni delle costole

La deformità del torace e della colonna vertebrale sono una conseguenza naturale di questi difetti e producono un aspetto assimilabile a una forma di nanismo.

Quali sono i sintomi di disostosi?

I sintomi della disostosi variano in base alla zona di ossificazione anomala.

Qualsiasi condizione di disostosi, tuttavia, non influisce sulle capacità intellettive di chi ne è affetto.

Alcuni sintomi tra i più comuni sono:

• difficoltà in alcuni movimenti articolari
• deformazioni scheletriche evidenti
• forme di nanismo (arti corti)
• frequenti infiammazioni delle giunture
• chiusura ritardata dei punti deboli sul cranio dei neonati

Come si diagnostica la disostosi?

La diagnosi della disostosi è clinica e può essere corroborata con l'ultrasonografia e le radiografie della colonna vertebrale. E' possibile effettuare una diagnosi prenatale attraverso l'ecografia fetale.

Per diagnosticare la disostosi è spesso sufficiente analizzare la storia clinica familiare del paziente.

A livello strumentale, esami clinici con l’impiego dei raggi X possono confermare con più sicurezza la presenza di questo disturbo.

Quali sono i trattamenti per la disostosi?

Per la disostosi non esiste un trattamento specifico, perché è sempre difficile intervenire su disturbi ossei. Essere visitati regolarmente da ortopedici esperti è utile per verificare l’incedere del disturbo e controllare lo stato di ossificazione delle zone interessate.

Alcuni provvedimenti ortopedici possono inoltre sensibilmente modificare qualche lieve deformità.

Regolari visite cliniche possono inoltre evitare al paziente fastidiose complicazioni.

Il trattamento della disostosi si basa su:

• terapia medica intensiva
• correzione chirurgica delle ossa malformate
• trattamento ortopedico

Quali sono le possibili complicanze della disostosi?

La disostosi può causare insufficienza respiratoria, che può dare origine a complicazioni con conseguente rischio per la vita del paziente nel primo anno.