La fibrosi cistica è una malattia ereditaria grave che colpisce principalmente i polmoni e il pancreas, anche se è possibile che vengano coinvolti anche altri organi. Fino a non molto tempo fa, i bambini che ne erano affetti non sopravvivevano oltre pochi mesi dalla nascita. Oggi, fortunatamente, le cose sono cambiate e le prospettive di vita per chi ne è affetto si sono estese fino ai trent’anni e oltre, e sono in continuo aumento man mano che gli studi su questa malattia procedono.
Conosciamo meglio insieme i dettagli sulla fibrosi cistica.
La fibrosi cistica e la genetica
La fibrosi cistica è una malattia genetica, causata dal malfunzionamento di un gene, CFTR, situato sul cromosoma 7. Il livello di gravità della malattia varia in base al tipo di errore genetico che si verifica.
CFTR ha tra le sue funzioni principali quella di aiutare a controllare il modo in cui le cellule gestiscono gli ioni sodio e cloruro, ovvero il sale. Se vi è un malfunzionamento, il nostro organismo non sarà più capace di gestire sodio e cloruro, con il risultato che troppo sodio viaggia fuori dalle cellule attirando l’acqua all’esterno della membrana cellulare. Ciò provoca che grandi quantità di muco o secrezioni acquose si accumulino fuori dalla cellula.
La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva. Questo significa che è necessario che entrambi i genitori siano malati o che siano portatori sani del gene mutato. Se questa condizione si verifica, esistono tre possibilità per il bambino:
- una possibilità su 4 di contrarre questa malattia;
- due possibilità su 4 di essere portatore sano;
- una possibilità su 4 di non essere né malato né portatore sano.
Una malattia caucasica
La fibrosi cistica è una malattia quasi esclusivamente caucasica ed è molto meno comune nelle persone afro-caraibiche e asiatiche. Nel Regno Unito, circa un bambino su 2500 nasce affetto da fibrosi cistica. Sono oltre 9.000 le persone che attualmente sono malate (sempre nel Regno Unito), mentre una su circa 25 è portatrice sana.
Riconoscere i sintomi della fibrosi cistica
I sintomi della fibrosi cistica di solito si sviluppano entro il primo anno di vita, anche se potrebbero non essere visualizzati fino a tarda infanzia. Si dividono in sintomi polmonari e pancreatici, e la loro gravità può variare.
I sintomi polmonari comprendono:
- tosse persistente che in genere produce un sacco di espettorato (muco)
- affanno
- mancanza di respiro e difficoltà respiratorie
- infezioni polmonari ricorrenti
Il pancreas produce normalmente succhi digestivi che contengono sostanze chimiche, gli enzimi. I succhi digestivi normalmente scorrono fuori dal dotto pancreatico nel duodeno così da digerire i cibi.
Nelle persone affette da fibrosi cistica, secrezioni dense bloccano il normale flusso dei succhi digestivi da parte del pancreas. Ciò può comportare che il cibo non venga digerito o assorbito correttamente, in particolare cibi grassi e vitamine liposolubili (A, D, E e K).
Ne conseguono:
- malnutrizione che porta a scarsa crescita e scarso aumento di peso
- cattivo odore nelle feci
- gonfiore addominale
I problemi legati al pancreas in realtà sono molto meno presenti rispetto a quelli polmonari e colpiscono solo tre persone su dieci.
In circa uno su 10 bambini affetti da fibrosi cistica, la malattia viene diagnosticata poco dopo la nascita per via di una condizione chiamata ileo da meconio. Il meconio è una sostanza bruno-verdastra che si trova nell’intestino del feto al momento della nascita. Se vi è blocco intestinale, si necessita di un intervento chirurgico.
Vi sono anche altri sintomi più generici, che includono altri organi:
- ripetute infezioni al seno
- polipi nel naso
- infertilità (soprattutto negli uomini)
- danni al fegato, che possono portare a cirrosi
Negli adulti vi sono anche:
- pancreatite
- prolasso rettale
- osteoporosi
- sudore dal sapore salato
Come viene effettuata la diagnosi?
Esistono tre esami principali attraverso cui il medico può accertare la diagnosi di fibrosi cistica.
Il test del sudore misura la quantità di sale (sodio e cloruro) nel sudore, poiché le persone affette da fibrosi cistica presentano livelli anormali di sale.
Il test genetico si effettua sia raschiando alcune cellule dall’interno della guancia che effettuando un esame del sangue.
Il test di screaning nel Regno Unito viene svolto su tutti i neonati. Si esegue una piccola puntura per prelevare una minima quantità di sangue a sei giorni dalla nascita. Questo sangue viene esaminato, in modo da rilevare la presenza di una sostanza chimica chiamata tripsinogeno immunoreattivo, la quale si trova in alte quantità nei bambini affetti da fibrosi cistica. Se lo screening evidenzia elevati livelli di questa sostanza, si procede con i test genetico e del sudore per confermare la diagnosi.
Altri test, come radiografie, ecografie o biopsie, possono essere eseguiti per controlalre lo sviluppo di complicanze.
Cure e trattamenti per la fibrosi cistica
Ci sono molti aspetti da trattare nelle persone affette da fibrosi cistica. Il trattamento prevede l’ingresso, la consulenza e la competenza di diversi professionisti, tra cui pediatri, infermieri specializzati, fisioterapisti, dietologi, consulenti e psicologi, nonché lo staff sanitario primario.
I piani di cura cambiano da persona a persona, ma in generale i trattamenti più comuni sono i seguenti:
- fisioterapia ed esercizio fisico, per liberare le vie respiratorie dal muco denso;
- antibiotici e antimicotici, per evitare infezioni batteriche;
- inalatori per aprire le vie aeree il più possibile;
- dornase alfa, un farmaco sotto forma di nebulizzatore che aiuta a fluidificare il muco;
- ossigeno, soprattutto la notte;
- integratori di enzimi per aiutare a digerire il cibo;
- una dieta specifica prescritta da un dietista.
Per curare i sintomi secondari, si può ricorrere a:
- integratori salini;
- trattamenti specifici per il fegato;
- insulina in casi di diabete;
- farmaci contro il reflusso gastrico;
- lassativi per evitare la costipazione;
- vaccinazioni di routine e contro l’influenza, soprattutto vaccino pneumococcico;
- trapianti polmonari;
- terapia genetica, che comporta l’uso di uno spray per via inalatoria che fornisce copie normali del gene CFTR ai polmoni.
Vi sono pi alcuni farmaci ancora in via di sperimentazione.
La consulenza genetica
Le persone che hanno una storia familiare di fibrosi cistica dovrebbero richiedere una consulenza genetica per scoprire se sono portatori sani del gene errato.
Il test genetico, che viene usato anche per la diagnosi, è semplice da eseguire e può dare una risposta sicura.
La fibrosi cistica è una malattia grave, la cui diagnosi può spaventare i genitori dei bambini affetti. Per nostra fortuna, oggi è molto più gestibile rispetto a non molti anni fa e le aspettative di vita sono migliorate
L’importante è prestare attenzione ai sintomi ed eseguire tutti i test necessari, poiché una diagnosi tempestiva permette ai trattamenti di agire sin da subito in modo più efficace.
