Sei incinta? Scopri tutto su Harmony test e screening genetico del primo trimestre

Dr. Marianna Andreani

Test del primo trimestre, amniocentesi, villocentesi e il nuovissimo Harmony test. La dottoressa Marianna Andreani, ginecologa, fa chiarezza sui diversi test disponibili per la diagnosi prenatale precoce.

Cosa si intende per screening del primo trimestre di gravidanza e in cosa consiste?

Lo screening del primo trimestre di gravidanza è lo screening per la sindrome di Down. Grazie alle linee guida date nel 2011 dall'Istituto Superiore di Sanità per la gravidanza fisiologica, oltre alle tre ecografie di routine (primo trimestre, morfologica intorno al 5° mese e accrescimento intorno al 7° mese), deve essere offerto a tutte le donne questo screening; il test viene detto combinato perchè unisce le informazioni dell'ecografia, in particolare la cosiddetta translucenza nucale, con dei markers biochimici rilevabili nel sangue materno. Quindi è composto da una ecografia più un esame del sangue.

Sappiamo che lei è esperta del test Harmony, un nuovo test molto innovativo. In cosa consiste il test Harmony e che tipo di anomalie può rilevare?

Il test Harmony è un test di diagnosi prenatale non invasiva, anche se rimane comunque un test di screening; l'unico test diagnostico ad oggi rimane l'amniocentesi, anche se il test Harmony ha una percentuale di trovare la risposta giusta sull'affezione della sindrome di Down maggiore del 99%.

Cosa differenzia il test Harmony rispetto al test del primo trimestre che combina la translucenza con l'esame del sangue?

Quello che differenzia fondamentalmente i due test è che il test del primo trimestre ha una sensibilità che va intorno al 90-95%, a fronte di un tasso di falsi positivi purtroppo elevato, del 5%. L'Harmony test dicotomizza le risposte, cioè ci dice "alto rischio" se il bambino ha una probabilità di essere affetto maggiore del 99%, oppure "basso rischio", cioè una percentuale di essere affetto inferiore allo 0.01%, quindi 1 caso su 10mila. Il test del primo trimestre lascia dubbi in caso di rischio intermedio, in quel caso starà ai genitori decidere come procedere.

L'Harmony test è comunque un esame del sangue, cioè un prelievo ematico?

Sì, l'Harmony test è un prelievo del sangue che non ha rischi nè per la mamma nè per il feto, si può ottenere il risultato in 15 giorni e può essere fatto a partire dalla decima settimana di gravidanza.

A suo avviso è il caso di fare entrambi i test, sia l'Harmony che il test del primo trimestre?

Secondo le linee guida internazionali anche per le donne ad alto rischio che decidono di accedere subito all'Harmony test è comunque consigliabile sottoporsi anche all'ecografia per la translucenza nucale, perchè un bambino con una translucenza nucale aumentata può avere un cariotipo assolutamente normale, ma può essere più a rischio di presentare anomalie cardiache o altre sindromi genetiche non rilevabili nè con l'Harmony test nè con il cariotipo tradizionale.

Qual è la differenza tra amniocentesi e villocentesi?

Innanzitutto bisogna dire che amniocentesi e villocentesi sono due metodiche invasive, e che per questo motivo presentano un rischio di abortività dello 0.5%, cioè un bambino sottoposto ad amniocentesi su 200 viene perso, proprio per l'invasività della metodica.Però, mentre l'Harmony test valuta soltanto i tre cromosomi 21, 13 e 18, più i cromosomi sessuali, l'amniocentesi fa una fotografia di tutti i 46 cromosomi, valutandone il numero e la forma. La villocentesi è paragonabile all'amniocentesi.

Si può scegliere di non sottoporsi ad esami di screening prenatale senza che questo comporti un rischio per la mamma e per il bambino?

Una donna sin da quando scopre di essere incinta ha il desiderio o l'ansia che il proprio bambino sia sano; a questa domanda neanche il test più tecnologicamente avanzato può darci risposta. I futuri genitori devono essere informati su quali risposte può darci la diagnosi prenatale, che ad oggi sono ancora molto poche rispetto purtroppo al numero di potenziali anomalie che il bambino può avere. Detto questo, una famiglia che è stata adeguatamente informata può senz'altro decidere di non fare nessun test e accettare l'esito della gravidanza qualunque esso sia.