La sindrome di down è un’anomalia cromosomica, come la sindrome di edwards (trisomia 18), la sindrome di patau (trisomia 13), la sindrome di turner (monosomia X).
In ogni cellula del corpo umano c'è un nucleo in cui si trova il materiale genetico. I geni rappresentano i codici responsabili dei nostri tratti ereditari, e sono raggruppati in strutture chiamate cromosomi. Tipicamente il nucleo di ogni cellula contiene 23 paia di cromosomi, la cui metà viene ereditata da ciascun genitore
La sindrome di down si verifica quando un individuo ha una copia in più o parziale del cromosoma 21.
Questo materiale genetico aggiuntivo altera lo sviluppo del feto e causa i tratti fisici e mentali caratteristici associati alla sindrome di down, come il ritardo mentale. Alcuni dei tratti fisici più comuni della sindrome di down sono: tono muscolare ridotto; bassa statura; occhi a mandorla inclinati.
La sindrome di Down può esssere trasmessa con più modalità:
Nonostante i diversi tipi di sindrome di down, tutte le persone affette da tale condizione hanno una porzione in più del cromosoma 21 presente in tutte o alcune delle loro cellule. Questo materiale genetico aggiuntivo altera lo sviluppo normale del feto e causa le anomalie associate alla sindrome di down.
L’età della madre è il fattore maggiormente collegato alla possibilità di avere un bambino affetto dalla sindrome di down.
La maggior parte delle persone affette da sindrome di Down hanno caratteristiche fisiche molto riconoscibili, queste includono:
Esiste un esame prenatale, chiamato tri-test che viene effettuato per stabilire se la gravidanza è a rischio per questa sindrome, ma non rappresenta una diagnosi. Esiste un’altra indagine diagnostico, l’amniocentesi che permette di analizzare il cariotipo fetale, quindi l’assetto cromosomico, e quindi permette di fare diagnosi di sindrome di down alla 16° settimana di gestazione. L’esame di tipo genetico è quindi l’unico che può dare la certezza della presenza della sindrome di down. Questo ultimo esame comporta per la gravidanza un rischio d’aborto dello 0,5%.
Alla nascita, la sindrome di down viene diagnosticata attraverso certi caratteristici tratti fisici, quali:
Le condizioni mediche più comuni associati con la sindrome di Down sono:
Altre condizioni mediche includono:
Tutti e tre i tipi di sindrome di down sono condizioni genetiche e solo l’1% dei casi di sindrome di down hanno un componente ereditario, cioè trasmesso dai genirori ai figli attraverso i cromosomi.
L’ereditarietà non è un fattore nel caso della non disgiunzione e del mosaicismo, ma lo è nel caso in cui un genitore è portatore di una traslocazione a carico del cr. 21.