Sindrome di Down

Che cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di down è un’anomalia cromosomica, come la sindrome di edwards (trisomia 18), la sindrome di patau (trisomia 13), la sindrome di turner (monosomia X).

In ogni cellula del corpo umano c'è un nucleo in cui si trova il materiale genetico. I geni rappresentano i codici responsabili dei nostri tratti ereditari, e sono raggruppati in strutture chiamate cromosomi. Tipicamente il nucleo di ogni cellula contiene 23 paia di cromosomi, la cui metà viene ereditata da ciascun genitore  

La sindrome di down si verifica quando un individuo ha una copia in più o parziale del cromosoma 21.

Questo materiale genetico aggiuntivo altera lo sviluppo del feto e causa i tratti fisici e mentali caratteristici associati alla sindrome di down, come il ritardo mentale. Alcuni dei tratti fisici più comuni della sindrome di down sono: tono muscolare ridotto; bassa statura; occhi a mandorla inclinati.

Esistono diversi tipi di sindrome si down?

La sindrome di Down può esssere trasmessa con più modalità:  

• trisomia 21 (non disgiunzione).Questo è il più comune. La sindrome di down  viene solitamente causata da un errore nella divisione delle cellule, chiamata non disgiunzione. Essa comporta la formazione di un embrione con tre copie del cromosoma 21, invece di due. Prima del concepimento, durante la meiosi, meccanismo con cui le cellule  dimezzano il loro numero di cromosomi, la coppia di cromosomi 21 per errore non si separa (non disgiunzione) e il cromosoma in più si trasmette in tutte le cellule successive, con lo sviluppo  dell'embrione trisomico per il cr. 21. Questo tipo di sindrome di down accade per il 95% dei casi;
• traslocazione. Nella traslocazione, che riguarda il 4% dei casi di sindrome di down, il numero totale di cromosomi nelle cellule rimangono 46, ma una copia parziale o tutto il cromosoma 21 si unisce ad un altro cromosoma, solitamente il cromosoma numero 14 (Traslocazione Robertsoniana). La presenza di un cromosoma in più causa le caratteristiche della sindrome di down;
• mosaicismo. Esso viene diagnosticato  quando sono presenti nell’organismo due linee cellulari, una a 46 cromosomi, quindi normale e una a 47 cromosomi quindi triploide. Questo accade quando la non disgiunzione della coppia di cromosomi 21 avviene dopo la formazione dell’embrione, durante le divisioni cellulari successive , per cui alcuni tessuti risulteranno alterati ed altri normali. A seconda della percentuale e le caratteristiche dei tessuti colpiti , saranno diverse le manifestazioni patologiche. Il mosaicismo è il tipo meno comune di sindrome di down, e rappresenta l'1% dei casi, ma è il più leggero a livello di effetti patologici.

Da cosa viene causata la sindrome di down?

Nonostante i diversi tipi di sindrome di down, tutte le persone affette da tale condizione hanno una porzione in più del cromosoma 21 presente in tutte o alcune delle loro cellule. Questo materiale genetico aggiuntivo altera lo sviluppo normale del feto e causa le anomalie associate alla sindrome di down.

L’età della madre è il fattore maggiormente collegato alla possibilità di avere un bambino affetto dalla sindrome di down.

Quali sono le caratteristiche e sintomi caratteristici della sindrome di Down?

La maggior parte delle persone affette da sindrome di Down hanno caratteristiche fisiche molto riconoscibili, queste includono:

• faccia appiattita
• collo corto
• bocca piccola a volte con lingua sporgente
• orecchie piccole
• occhi obliqui verso l'alto
• macchie bianche
• scarso tono muscolare
• ritardo nello sviluppo e nella crescita

Come viene diagnosticata la sindrome di down?

Esiste un esame prenatale, chiamato tri-test che viene effettuato per stabilire se la gravidanza è a rischio per questa sindrome, ma non rappresenta una diagnosi. Esiste un’altra indagine diagnostico, l’amniocentesi che permette di analizzare il cariotipo fetale, quindi l’assetto cromosomico, e quindi  permette di fare  diagnosi di sindrome di down alla 16° settimana di gestazione. L’esame di tipo genetico è quindi l’unico che può dare la certezza della presenza della sindrome di down. Questo ultimo esame comporta per la gravidanza un rischio d’aborto dello 0,5%.

Alla nascita, la sindrome di down viene diagnosticata attraverso certi caratteristici tratti fisici, quali:

• tono muscolare ridotto;
• piega singola lungo il palmo della mano;
• profilo piatto;
• occhi a mandorla inclinati.

Quali altre condizioni sono associate alla sindrome di Down?

Le condizioni mediche più comuni associati con la sindrome di Down sono:

• deficit cognitivo
• difetti cardiaci congenit
• condizioni gastrointestinali
• cancro

Altre condizioni mediche includono:

• perdita dell'udito
• frequenti infezioni dell'orecchio
• tiroide
• instabilità della colonna vertebrale cervicale
• disturbi della vista
• apnea del sonno
• obesità
• costipazione
• spasmi infantili
• convulsioni
• demenza
• esordio precoce della malattia di Alzheimer

La sindrome di down è ereditaria?

Tutti e tre i tipi di sindrome di down sono condizioni genetiche e solo l’1% dei casi di sindrome di down hanno un componente ereditario, cioè trasmesso dai genirori ai figli attraverso i cromosomi.

L’ereditarietà non è un fattore nel caso della non disgiunzione e del mosaicismo, ma lo è nel caso in cui un genitore è portatore di una traslocazione a carico del cr. 21.