Sindrome di Osler Weber Rendu

Quanti tipi di sindrome di Osler Weber Rendu esistono?

Principalmente, si parla di tre grandi raggruppamenti in cui si divide questa patologia:

• Telangesctasie cutaneo mucose. Compaiono da adulti e si vanno a diffondere sempre di più con l’avanzare dell’età.
• Telangectasie emorragiche. Sono le più frequenti e possono provocare l’anemia.
• Shunt viscerali. 

Quali sono i sintomi di HTT?

Le malformazioni arterovenose (MAV) che lo contraddistinguono sono molto varie e così i loro sintomi.

• MAV polmonari, si possono presentare con ascessi cerebrali ed ischemie transitorie
• MAV del sistema nervoso centrale, possono causare segni di compressione lenta o emorragie
• MAV epatiche, quando si palesano si presentano con iperafflusso cardiaco, ipertensione portale, ipertensione polmonare, angiocolite pseudo-ostruttiva
• MAV digestive, si aggravano con l’età e portano all’anemia cronica

Qual è la causa della sindrome di Osler Weber Rendu?

Si tratta di una malattia che ha un’origine genetica, causata dalla mutazione dei geni ACRVL e ENG. In rari casi si sono presentate mutazioni del gene SMAD4. La trasmissione è autosomica dominante.

Come si diagnostica l’HTT?

Dal momento in cui la patologia ha origine genetica, un’analisi di questo tipo sarà fondamentale per la diagnosi. La diagnosi prenatale è consigliata solo nei casi più gravi. 

Come si cura l’HTT?

La cura della sindrome di Osler Weber Rendu si diversifica in base a quella che è la causa dell’occlusione. Ad esempio nel caso di MAV epatiche la soluzione migliore è il trapianto di fegato, quando i farmaci antiangiogenici e gli anticorpi anti-VEGF si siano dimostrati inefficaci. 

Qual è l’aspettativa di vita di chi è colpito da HTT?

Di solito chi è affetto da questa malattia ha un’aspettativa di vita normale, in relazione con la comparsa delle complicazioni viscerali.