Negli ultimi anni si sente sempre più spesso parlare di NIPT (non-invasive prenatal test), ossia i test del DNA fetale non invasivi, che vengono eseguiti per scoprire il sesso del neonato e l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down e altre più comuni.
Oggi siamo con Claudia Cirillo, Product Specialist di NATIVA per aiutarci a fare chiarezza sull’argomento e spiegarci in che cosa consistono i test del DNA fetale, quando e chi può eseguirli e quali sono i costi.
Che cos’è il test del DNA fetale e come si esegue questo screening prenatale?
“Il Test del DNA fetale, noto anche come NIPT (non-invasive prenatal test), è un’indagine di genetica molecolare che ci consente di analizzare, grazie alla presenza del DNA fetale all’interno del circolo sanguigno materno, la presenza o l’assenza delle principali anomalie genetiche dovute a degli errori durante la divisione cellulare delle prime fasi di sviluppo dell’embrione. Questo screening è estremamente semplice e rapido: basta un prelievo di sangue materno a partire dalla decima settimana di gestazione in poi.
Grazie alle tecnologie di sequenziamento di ultima generazione, al team composto da professionisti altamente qualificati, ai rigidi controlli di qualità e della validazione dei dati resa possibile dalle migliaia di mamme che hanno eseguito il test, abbiamo la possibilità di ottenere dei risultati con una maggiore sensibilità e specificità rispetto ai test di screening convenzionali, ossia attendibili ed accurati, in pochi giorni lavorativi.”
A che cosa serve e chi può farlo?
"Il test di screening prenatale serve a valutare e identificare il rischio della presenza o assenza di condizioni genetiche legate a diversi aspetti patologici, a partire dalla più nota sindrome di Down fino ad arrivare a patologie e condizioni più rare, compatibili o meno con la vita.
Lo scopo principale del test è quello di evitare alla donna in dolce attesa di ricorrere in prima battuta a procedure più invasive come amniocentesi o villocentesi e dare risposte più attendibili rispetto ad altri test (come il bi-test). Inoltre, diversi genitori oltre a voler conoscere lo stato di salute del feto, lo eseguono anche per scoprire precocemente il sesso fetale.
Questa tipologia di test è consigliata a tutte le donne dalla decima settimana di gestazione in poi ma il Test è particolarmente indicato per coloro che hanno un’età pari o superiore ai 35 anni od hanno storie familiari con anomalie cromosomiche identificabili con questo screening."
Quali fattori influenzano il costo del test?
"Sicuramente il fattore che incide maggiormente risulta la scelta del test in base a ciò che si vuole ricercare: NATIVA dispone fino a 5 livelli di indagini differenti, dal livello base a quello più approfondito, per venire incontro a tutte le necessità genitoriali.
Per quel che ci concerne, il prezzo del test è influenzato da diversi fattori, a partire dall’infermiere a domicilio o dalla struttura predisposta al prelievo, al trasporto del campione di sangue mediante corriere autorizzato, alla consulenza genetica pre e post test, alla qualità del laboratorio e dei professionisti che vi operano."
Esistono delle controindicazioni?
"Nessuna controindicazione! Il test viene effettuato mediante un semplice prelievo di sangue eseguito da un infermiere. L’esecuzione del test è fortemente consigliata sia in caso di gravidanza naturale che per coloro che hanno compiuto un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita).
È fortemente sconsigliato in caso di recenti trapianti o chemio e radioterapie in quanto queste condizioni potrebbero inficiare l’accuratezza del risultato.
Il Team NATIVA fornisce comunque chiarimenti e risolve tutti i dubbi che possono sorgere durante il primo colloquio con la gestante."