Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche sono dei cambiamenti o errori che coinvolgono l’intero cromosoma o sue parti.
Sindrome di Kleefstra
Genetica
Indice del contenuto
Che cos'è la sindrome di Kleefstra?
La sindrome di Kleefstra è una malattia genetica che colpisce molte parti del corpo.
Quali sono le cause della sindrome di Kleefstra?
Le cause della sindrome di Kleefstra sono la mutazione o la perdita del gene EHMT1.
Quali sono i segni della sindrome di Kleefstra?
I pazienti affetti da sindrome di Kleefstra presentano un aspetto caratterizzato da:
- brachi-microcefalia
- ipoplasia mediofacciale
- anomala forma delle sopracciglia
- sinofria
- labbro superiore ad arco di Cupido
- labbro inferiore rovesciato
- lingua prominente
- prognatismo
Col tempo i segni facciali si accentuano e si osservano anomalie dei denti. Molti pazienti presentano un deficit cognitivo moderato-grave con ritardo del linguaggio espressivo e scarso sviluppo del linguaggio. Altri segni possono essere:
- cardiopatie
- anomalie dei genitali nei maschi
- anomalie renali
- epilessia
- infezioni ricorrenti
- costipazione grave
- problemi dell'udito
Come si diagnostica la sindrome di Kleefstra?
La diagnosi della sindrome di Kleefstra si basa sui segni clinici e su test molecolari.
Quali sono i trattamenti per la sindrome di Kleefstra?
Il trattamento della sindrome di Kleefstra richiede una combinazione di interventi. Si raccomanda la presa in carico da parte di personale specializzato per pazienti con deficit cognitivo. Può essere necessaria una terapia psichiatrica e interventi comportamentali. Inoltre si deve intervenire sui vari disturbi (renali, cardiaci, urologici) che la sindrome comporta.
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