Aberrazioni cromosomiche Normalmente gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi - in totale, quindi, possediamo 46 cromosomi. Questo numero comprende una coppi...
Abetalipoproteinemia L'abetalipoproteinemia è una malattia ereditaria, estremamente rara, nella quale i valori di colesterolo sono molto bassi e alcune lipopr...
Acondroplasia L'acondroplasia è una mutazione genetica che causa il nanismo, ovvero la crescita anomala delle ossa.
Adenosina L'adenosina è un nucleoside formato da una molecola di adenina legata ad un ribosio attraverso un legame β-N9-glicosidico e gioca dunque ...
Agammaglobulinemia L'agammaglobulinemia è un’immunodeficienza ereditaria che provoca nei pazienti l'incapacità di produrre anticorpi.
Aneuploidie sessuali L'aneuploidia, detta anche anomalia cromosomica, è una variazione del normale numero di cromosomi nelle cellule di un individuo.
Cellule staminali Gli organismi sono composti da cellule ben differenziate che, insieme, costituiscono i tessuti e gli organi. Esse, però, originano da cel...
Codice genetico Il DNA (acido desossiribonucleico) è una molecola composta da due catene complementari tra loro che definiscono il codice genetico di cia...
Coproporfiria ereditaria La coproporfiria ereditaria è una malattia della biosintesi dell'eme causata da un deficit dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi ed è e...
