La prima giornata dedicata alle malattie rare è stata celebrata il 29 febbraio del 2008: si è scelto questo giorno perché rispecchia la data “rara” per eccellenza (dato che capita una volta ogni 4 anni); da quel momento, si è sempre scelto di far cadere questa ricorrenza nell’ultimo giorno del mese di febbraio.
In occasione, dunque, di questa giornata, abbiamo deciso di parlare di un disturbo che colpisce solo 1000 persone circa all’anno: l'epidermolisi bollosa (conosciuta anche come “sindrome dei bambini farfalla”).
Le malattie rare sono un gruppo di patologie veramente consistente (circa 7.000/8.000) e, secondo i dati contenuti nel Registro Nazionale Malattie Rare dell'ISS (Istituto Superiore di Sanità), in Italia, si contano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti (anno sono circa 19.000 i nuovi casi).
Il 20% di queste patologie coinvolge persone in età pediatrica (sotto i 14 anni) e riguardano malformazioni congenite (45%), malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).
Cos’è l’epidermolisi bollosa
L'epidermolisi bollosa, denominata anche "sindrome dei bambini farfalla", raccoglie una serie di malattie rare che colpiscono la pelle, rendendola fragile e propensa alla formazione di bolle e vescicole – che si formano dopo minimi traumi (graffi o frizioni).
Nei casi più gravi, le bolle possono manifestarsi all'interno del corpo, ad esempio nelle mucose interne di cavo orale ed esofago.
Occorre sottolineare che la maggior parte dei casi di epidermolisi bollosa è ereditaria, manifestandosi nel periodo neonatale o durante la prima infanzia.
In alcuni casi possono non svilupparsi sintomi fino all'adolescenza o alla prima età adulta.
Questa condizione può essere un disturbo altamente invalidante, dal momento che spesso interessa mani e piedi.
Perché si usa il termine “bambini farfalla”
Questo disturbo genetico prende il nome di epidermolisi bollosa, ma viene spesso indicata come sindrome dei bambini farfalla o malattia della farfalla, proprio perché la pelle diventa fragile quanto le ali di questo insetto.
La sindrome causa la comparsa di lesioni e bolle sulla pelle al minimo tocco o anche in maniera del tutto spontanea (registra un’incidenza di 1 bambino su 17mila su base mondiale, mentre in Italia si conta un caso su 82mila nati).
Cause e sintomi dell’epidermolisi bollosa
L'epidermolisi bollosa è, solitamente, di origine ereditaria; il gene può essere trasmesso in vari modi:
- modalità autosomica dominante, ovvero da un genitore;
- modalità autosomica recessiva, cioè da entrambi i genitori;
- sorgere come una nuova mutazione nella persona affetta che può, a sua volta, trasmetterla.
I vari tipi di epidermolisi bollosa possono essere definiti dallo strato cutaneo interessato dalle bolle: più è profondo più la patologia risulta grave
I sintomi della sindrome dei bambini farfalla sono:
- pelle fragile;
- propensione alla formazione di bolle al minimo trauma.
In fase di guarigione, queste ferite - cicatrizzandosi - possono causare la retrazione della pelle circostante; bolle o lesioni possono comparire su tutto il corpo, sullo strato esterno della pelle, ma anche nelle mucose (bocca, naso e occhi).
Nei casi più gravi, l’epidermolisi bollosa causa delle lesioni cicatriziali che possono:
- ridurre le dimensioni della bocca;
- limitare l'apertura degli occhi;
- fondere le dita delle mani o dei piedi.
Inoltre, possono anche verificarsi lesioni interne, come nel caso di quelle all'esofago, che rendono impossibile alimentarsi correttamente (portando talvolta ad un problema di malnutrizione).
Al contrario, chi viene colpito dalla variante meno grave della sindrome dei bambini farfalla non è soggetto a cicatrici ma presenta vesciche localizzate principalmente sulle zone più esposte ai traumi:
- mani;
- piedi;
- ginocchia;
- gomiti;
- tronco.
Il sintomo più evidente risulta essere la presenza di unghie distrofiche, in particolare nei piedi.
Per confermare la diagnosi potrebbero essere necessari alcuni test di laboratorio, compresa la realizzazione di una biopsia cutanea o di un test genetico.
L’epidermolisi bollosa è un disturbo invalidante
Attraverso un’indagine del 2016, Debra Italia Onlus (un’associazione non a scopo di lucro che, dal 1990, si occupa di Epidermolisi Bollosa) ha raccolto informazioni sulla malattia e sul vissuto dei pazienti e dei loro caregiver: si tratta di 33 partecipanti provenienti da tutta Italia – di cui venti soffrivano della forma più grave.
I dati raccolti confermano che, se da un punto di vista fisico la comparsa di bolle e lacerazioni risulta essere il fattore comune, queste manifestazioni sono accompagnate da una serie di altre complicazioni e disfunzioni; nel dettaglio, parliamo di un quadro variegato e imprevedibile che comprende:
- pseudo-sindattilia; (ovvero la fusione di 2 dita adiacenti)
- stenosi esofagea;
- malformazioni della cavità orale;
- celiachia;
- stipsi;
- lacerazioni corneali;
- lesioni cancerose.
Sono in molti ad aver rivelato di vivere in una condizione di costante disagio e difficoltà, causata dalla mancanza di autonomia; questo rappresenta l’aspetto più invalidante e difficile, soprattutto con l’avanzare dell’età.
La fragilità dei propri cari e l’impossibilità di poter pianificare sul breve e lungo periodo, a causa dei frequenti infortuni ed imprevisti, fa sì che il caregiver viva in uno stato di costante allerta e tensione.
Oggetto della ricerca sull’epidermolisi bollosa è anche l’approccio al dolore: chi è affetto da sindrome dei bambini farfalla è abituato al dolore sin dalla nascita e sviluppa una resistenza completamente diversa da quella di chi lo assiste; l’individuo tende a considerare il dolore come un handicap secondario se paragonato alle limitazioni pratiche imposte dalla malattia.
Invece, il caregiver, non essendo in grado di comprendere l’entità percettiva del dolore, vive con profonda ansia ed impotenza momenti quali il bendaggio e le medicazioni che il proprio caro deve affrontare ogni giorno.
Tra i diversi interventi che spesso deve subire chi soffre di epidermolisi bollosa, i più dolorosi sono quelli di ricostruzione della cute delle mani; sono frequenti anche altri interventi molto critici come le dilatazioni esofagee e le asportazioni di carcinomi.
Infine, la comunità spera in un aumento diffuso della conoscenza sulla sindrome dei bambini farfalla, sia da un punto di vista tecnico-scientifico, sia sociale: in questo modo si potrà evitare un’eccessiva disparità di adeguatezza delle cure e della gestione della patologia.
