Insufficienza multiorgano e complicazioni molto gravi e rischiose per la vita: questo è ciò che potrebbe accadere a un paziente, se non adeguatamente trattato in caso di amiloidosi.
Ma di cosa si tratta? Le amiloidosi fanno riferimento a una serie di patologie causate da un deposito di proteine anomale (le fibrille amiloidi) nel cuore e in altri organi. Il delicato argomento è affrontato in una nuova campagna di sensibilizzazione, “Il cuore lo sa – AMIloidosi cardiaca: Ascolta, Monitora, Informati”, promossa da Pfizer.
Capiamone di più, entrando nel dettaglio.
Quanti tipi di amiloidosi cardiache esistono?
I tipi più comuni di amiloidosi cardiaca sono:
- l’amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline (Amiloidosi AL);
- l’amiloidosi da transtiretina (ATTR).
Entrambe sono caratterizzate da decorsi clinici differenti, con approcci di gestione diversi.
In particolare, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una patologia progressiva che si manifesta quando la transtiretina, una proteina prodotta principalmente dal fegato e deputata al trasporto nel sangue di sostanze come la vitamina A e gli ormoni tiroidei, si altera, divenendo instabile e andando incontro a un errato ripiegamento, processo noto con il termine di “misfolding”. Le proteine misfolded possono accumularsi nel cuore sotto forma di fibrille amiloidi, provocando a un vero e proprio irrigidimento del muscolo cardiaco e un’insufficienza d'organo.
Esiste poi un tipo di amiloidosi associato all’invecchiamento, l’ATTR-CM wild-type (wtATTR-CM), che non risulta legato a nessuna mutazione nel gene transtiretina e non ha carattere di familiarità. Solitamente, ha effetti sul cuore e può anche essere causa di sindrome del tunnel carpale e neuropatia periferica (dolore e intorpidimento a mani e piedi).
Chi è colpito da amiloidosi cardiaca da transtiretina ATTR-CM?
La malattia colpisce sia gli uomini che le donne, con età d’esordio media di 60 anni, sebbene la forma wild-type abbia una prevalenza maggiore nel sesso maschile. In alternativa, parliamo di una mutazione genetica.
Quali sono i sintomi dell'amiloidosi cardiaca da transtiretina?
I sintomi dell'ATTR-CM sono simili a quelli di altre e più comuni cause di insufficienza cardiaca. Dunque, i pazienti possono accusare:
- Affanno
- Forte stanchezza
- Tosse o respiro sibilante
- Disturbi gastrointestinali – diarrea, costipazione, nausea, calo ponderale
- Gonfiore alle gambe
- Aritmia
Altri sintomi dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina ATTR-CM sono:
- Neuropatia periferica, con intorpidimento o formicolii
- Sindrome del tunnel carpale bilaterale
- Glaucoma
- Rottura atramautica del tendine bicipite
- Stenosi del canale spinale, con conseguenza formicolio e intorpidimento delle gambe
Come avviene la diagnosi?
Ricevere una diagnosi corretta non è semplice, essendo una patologia non molto nota e spesso confusa con altre forme di insufficienza cardiaca. Riconoscere il disturbo è però importante, per trattare repentinamente i pazienti ed evitare complicanze conseguenti.
Gestione clinica e trattamento: cosa prevedono?
Nei casi di ATTR-CM, l’obiettivo del trattamento è il rallentamento della progressione della malattia, che, se non gestita adeguatamente, può portare a esiti infausti.
In alcuni casi selezionati, le uniche alternative terapeutiche sono il trapianto di cuore e/o fegato, poiché è quest'ultimo a produrre la proteina transtiretina anomala.
Esistono, poi, nuovi approcci terapeutici per la cura dell’amiloidosi cardiaca, ad oggi, in corso di sviluppo clinico nei centri di riferimento.
L’importanza della prevenzione
Prevenire e conoscere il disturbo sono dunque due elementi chiave per la salute dei pazienti.
Ed è sotto la spinta di questa importante missione che è nato il progetto “Il cuore lo sa – AMIloidosi cardiaca: Ascolta, Monitora, Informati”, promosso da Pfizer con l’egida della Società Italiana di Cardiologia (SIC) e con la collaborazione di Fondazione italiana per il cuore, fAMY Onlus e Conacuore ODV.
“Le persone con questa patologia spesso aspettano anni prima di ricevere una diagnosi oppure ricevono una diagnosi errata o terapie non adatte alla patologia – dichiara Eleonora Russo, Rare Disease Medical Director Pfizer Italia – Secondo un’indagine internazionale, condotta dall’Amyloidosis Research Consortium, circa un terzo dei partecipanti, pazienti con amiloidosi da transtiretina wild type o caregivers, ha riferito una mancata diagnosi o diagnosi errate, rispettivamente, da parte dei cardiologi; e due terzi dei pazienti ha dovuto vedere almeno 2 cardiologi prima della diagnosi. Per avere un impatto positivo nel ridurre il ritardo diagnostico, Pfizer è impegnata da anni in iniziative globali di educazione, informazione e sensibilizzazione”.
Questa campagna di informazione e sensibilizzazione sull’amiloidosi cardiaca ha l’obiettivo di accrescere la conoscenza e la consapevolezza sui sintomi della malattia, portando a una più rapida identificazione e a una diagnosi tempestiva, per muovere i pazienti verso i Centri di riferimento specializzati.
Strumento di supporto, impiegato per la comunicazione, è il video: “la linea della vita di una persona si riempie dei ricordi legati a esperienze ed emozioni personali, alternati con eventi che hanno segnato la memoria collettiva, che confluiscono nel cuore, che sa sempre cosa è importante ricordare”.
Il video e, più in generale, tutte le risorse della campagna – infografiche, opuscolo informativo scaricabile e altro ancora – sono disponibili online sulla pagina dedicata, cliccando qui.
* Contenuto d'informazione pubblicitaria - PP-RDP-ITA-0154.
