Sebbene il termine “malattie rare” sia un’espressione che sembri rimandare a qualcosa di eccezionale, in verità, considerate nel loro insieme, rappresentano un capitolo della sanità tutt’altro che marginale.
Perché? La difficoltà non risiede tanto nella loro irrilevanza, quanto, piuttosto, nel fatto che siano molte, diverse tra loro e spesso complesse da diagnosticare e gestire.
Ma vediamo cosa sono le malattie rare, quali sono e qual é la differenza con quelle rarissime.
Cosa si intende per “malattia rara”
In Europa, la definizione più usata è quella adottata dalle istituzioni UE: una malattia è “rara” quando colpisce meno di 5 persone su 10.000.
Questa soglia è basata sulla prevalenza, cioè sul numero di persone che convivono con una determinata patologia in un certo momento. È un indicatore pratico per stabilire quando una condizione rientra nella categoria delle malattie rare e, di conseguenza, quando può accedere a percorsi dedicati (diagnostica, reti specialistiche, incentivi alla ricerca, farmaci orfani).
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In Italia, anche l’Istituto Superiore di Sanità sottolinea che le malattie rare costituiscono un gruppo ampio ed eterogeneo (si parla di migliaia di condizioni) e che la definizione europea è un riferimento centrale.
Quante sono e perché, “messe insieme”, non sono così rare
Il paradosso è noto: ogni singola malattia rara riguarda poche persone; l’insieme delle malattie rare, invece, coinvolge una quota non trascurabile della popolazione.
Uno studio molto citato, basato sui dati del database Orphanet, ha provato a stimare la “prevalenza cumulativa” delle malattie rare e ha ottenuto una stima conservativa nell’ordine di circa 3,5-5,9% della popolazione (con le cautele metodologiche del caso).
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Questo dato aiuta a capire perché, sul piano della sanità pubblica, parlare di malattie rare significa parlare anche di organizzazione dei servizi, presa in carico, equità di accesso e continuità assistenziale, non solo di casi “insoliti”.
Malattie rare: quali sono?
Non esiste un’unica lista breve che le rappresenti davvero, perché sono estremamente diverse per cause, organi coinvolti, gravità e decorso.
Alcune sono genetiche e si manifestano precocemente; altre compaiono nell’età adulta; alcune sono progressive e invalidanti, altre hanno un impatto più variabile.
Per orientarsi, può essere utile ricordare che molte malattie rare ricadono in grandi famiglie cliniche, per esempio:
- malattie genetiche e cromosomiche;
- malattie neuromuscolari e neurodegenerative;
- malattie metaboliche ereditarie;
- malattie immunologiche e autoinfiammatorie;
- malattie rare dell’apparato respiratorio, cardiaco o renale.
L’elemento che le accomuna non è “il tipo di sintomo”, ma la bassa frequenza e, spesso, la necessità di competenze specialistiche concentrate in pochi centri.
Malattie rare: qual é la differenza tra “rare” e “rarissime”
Qui serve una distinzione importante: “rarissima” non è una categoria giuridica unica e standardizzata, ma un termine d’uso frequente (clinico, divulgativo, talvolta organizzativo) per indicare condizioni con una prevalenza ancora più bassa.
In genere, quando si parla di “rarissime” si intende che:
- i casi sono pochissimi, talvolta nell’ordine di 1 su 50.000 o 1 su 100.000 (o anche meno);
- la letteratura scientifica può essere limitata;
- possono mancare linee guida solide o trial clinici ampi;
- la diagnosi rischia di arrivare tardi, perché la malattia non è “nel radar” della pratica quotidiana.
Detto in modo semplice: tutte le rarissime sono rare, ma non tutte le rare sono rarissime. La differenza non è solo semantica: più una patologia è rara, più diventa difficile raccogliere evidenze robuste, costruire percorsi dedicati e garantire accesso uniforme alle cure.
Il peso delle definizioni
Le definizioni non servono solo a “etichettare”: hanno ricadute concrete. Una diagnosi di malattia rara può influire su:
- percorso verso un centro di riferimento e presa in carico multidisciplinare;
- possibilità di accedere a reti dedicate (come quelle europee per condizioni complesse);
- riconoscimento di esenzioni e tutele previste dai percorsi nazionali e regionali.
In pratica, definire una condizione come rara significa riconoscere che non basta la gestione “standard”: spesso serve una rete, oltre al singolo medico.
Le malattie rare non rappresentano un mero "tema per pochi”, esse incarnano un universo di migliaia di diagnosi, con un impatto complessivo oltremodo rilevante.
E la differenza tra rare e “rarissime” riguarda soprattutto la densità di conoscenza disponibile e la complessità organizzativa necessaria per arrivare a diagnosi e cure in tempi ragionevoli.
Fonti:
IIS - Malattie rare