Femminilizzazione testicolare

Come si manifesta la femminilizzazione testicolare?

La sindrome di completa insensibilità agli androgeni è solitamente rilevata nella pubertà, quando una ragazza dovrebbe avere le mestruazioni, ma alla quale purtroppo non si presenteranno. Molte delle ragazze con questa sindrome non hanno peli pubici o ascellari. Hanno il cuoio capelluto lussureggiante senza calvizie (come invece nei maschi). Sono sterili e non possono avere figli. Sono ad alto rischio di osteoporosi e dovrebbero seguire una  terapia estrogenica sostitutiva.

Da cosa è provocata?

Il gene per la sindrome è sul cromosoma X, in banda Xq11-q12. Il gene è codificato per il recettore degli androgeni (chiamato anche il recettore diidrotestosterone).Questo gene è mutato nella sindrome di completa insensibilità agli androgeni. A causa della mutazione, le cellule non possono rispondere agli androgeni. 

Ci sono anche parziali sindromi di insensibilità agli androgeni. Di solito provocano un micropene con ipospadia e ginecomastia (sviluppo del seno nel maschio). Queste condizioni (che comprendono una malattia chiamata sindrome di Reifenstein) sono anche causa di mutazioni nel gene del recettore degli androgeni.

La sindrome di completa insensibilità agli androgeni veniva presentata una volta come femminilizzazione testicolare. Il nome "Sindrome completa di Morris" è scientificamente più accurata ed è più soddisfacente per i pazienti e le loro famiglie.