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Individuati i geni che causano la spina bifida

Alessandra Lucivero | Editorial Manager a Pazienti.it

Ultimo aggiornamento – 03 Aprile, 2015

Individuati i geni che causano la spina bifida

Una nuova scoperta, effettuata da alcuni ricercatori italiani, sta riscuotendo clamore negli ultimi giorni: sono stati finalmente individuati i geni che causano la spina bifida.

La ricerca

Lo studio internazionale, eseguito dall’UOC di Neurochirurgia dell’Istituto Gaslini di Genova assieme al CHU Sainte-Justine Research Center di Montreal, ha analizzato quali sono i geni responsabili di questo disturbo, che provoca una malformazione del sistema nervoso dovuta alla mancata chiusura del tubo neurale, già dalle prime settimane del concepimento.

I risultati, pubblicati dal Journal of Medical Genetics, sono stati ottenuti dopo l’analisi del dna di piccoli pazienti colpi dalla malformazione, pur avendo genitori sani. Sono state così scoperte ben 42 mutazioni, 5 delle quali a carico di geni già responsabili del disturbo negli animali. In particolare, pare che risulti essere in eccesso la mutazione del gene SHROOM3, in grado di codificare una proteina indispensabile per la chiusura del tubo neurale dell’embrione.

Una grande scoperta, dunque, effettuata dal team di neurochirurghi guidati dal dr. Armando Cama, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurochirurgia, e già esperto nel trattamento di questo tipo di disturbi.

I successi futuri

La scoperta aprirà la strada a nuovi studi per individuare quali sono i fattori di rischio associati alla spina bifida.

L’identificazioni di nuovi geni ci permetterà di chiarire, nel tempo, tutti i meccanismi biologici, ancora in gran parte sconosciuti, che portano all’insorgenza della spina bifida e per mettere a punto nuove e più mirate strategie di prevenzione primaria, mediante individuazione degli individui con più alto rischio dell’insorgenza di queste malformazioni“, ha sottolineato la dottoressa Valeria Capra, coordinatrice del progetto.

Conoscere le basi genetiche della malattia sarà importante per elaborare dei pannelli di screening nella popolazione a rischio e nelle coppie fertili. Prevenzione e terapia, unite insieme, potranno migliorare la salute dei piccoli pazienti colpiti.

 

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