Una terapia genetica ha stabilizzato e leggermente migliorato la fibrosi cistica in alcuni dei 136 pazienti di un test clinico. I loro polmoni non hanno mostrato peggioramenti dopo aver inalato copie sane del gene che causa la malattia, una volta al mese per un anno, e i risultati sono stati pubblicati sul Lancet Respiratory Medicine.
I polmoni, intasati prima dell’assunzione, hanno mostrato un miglioramento del 3%. I polmoni di pazienti che non assumevano la terapia genica hanno mostrato invece un calo del 3-4% in media nello stesso periodo.
Il prof. Eric Alton, dell’Imperial College di Londra, che ha guidato lo studio, ha avvertito: “L’effetto è modesto ed è variabile, non è ancora pronto ad andare nella cliniche“. Il prof. Alton ei suoi colleghi del Consorzio terapia genica fibrosi cistica UK, che include scienziati di Edimburgo e Oxford, sperano di avere un altro trial clinico il prossimo anno.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da un gene difettoso che porta ad un accumulo di muco appiccicoso che causa infezioni debilitanti nel naso, gola e polmoni. L’aspettativa di vita media dei pazienti è di 41 anni.
Una storia vera
Kieran Kelly, che di solito prende circa 40 pillole, iniezioni e medicinali per via inalatoria per tutta la giornata, è stato tra coloro che prendono parte alla sperimentazione. Ha detto a BBC News: “Mi sentivo molto più in salute, forse è stata una cosa psicologica, ma mi ha fatto sentire meglio. Devi vivere ogni giorno che hai“, ha aggiunto. “Devi essere positivo, basta vivere la vita e godere“.
Nadia Lloyd vive con Kelly a Brighton e stanno progettando di sposarsi questo mese. Ha detto:. “Bisogna essere molto fiduciosi. Quando ci siamo conosciuti nove anni fa, l’aspettativa di vita media era di 28. Così ogni volta che vedi sviluppi medici, è sempre incoraggiante“.
Ma entrambi sanno che la nuova terapia genetica probabilmente non sarà pronta in tempo per aiutare Kelly. “Le probabilità che abbia un effetto su chiunque partecipi alla sperimentazione sono abbastanza poche, ma sarebbe bello se accadesse“.
I risultati
Il prof Stuart Elborn, della Queen University di Belfast, ha affermato che i risultati sono stati “incoraggianti”, ma la terapia non è stata più efficace di alcuni dei farmaci attualmente disponibili. Ha chiesto, inoltre, ulteriori test su piccola scala per vedere se una dose maggiore sarebbe più valida.
“Se fossi nel consiglio di una società farmaceutica, richiederei ulteriori studi per determinare la dose migliore e se l’attuale trattamento potrebbe essere combinato con altri farmaci per aumentarne l’effetto”. E ancora, “è troppo presto per procedere con la fase più ampia di sperimentazione che costerebbe molti milioni“.
L’ amministratore delegato della Cystic Fibrosis Trust, Ed Owen, sostiene: “Il vantaggio della terapia genetica è che attacca il difetto di base della fibrosi cistica e ha il potenziale di ridurre la routine quotidiana di farmaci che le persone con fibrosi devono sostenere ogni giorno, offrendo la possibilità di miglioramento della vita a lungo termine“.
