Malattie rare? Un contatto diretto per avere un aiuto concreto

Redazione

Ultimo aggiornamento – 14 Aprile, 2020

Prevenzione, indirizzo e ascolto rappresentano tre grandi pilastri per chi soffre di Malattie Rare. È proprio in questa direzione che si muove il Telefono Verde Malattie Rare (800 89 69 49), attivato il 28 febbraio 2008, in occasione della prima giornata di sensibilizzazione istituita per questo grande gruppo di patologie che, purtroppo, colpisce tra gli 1 e i 2 milioni di italiani. Cerchiamo di capirne di più.

Telefono Verde Malattie Rare: ascolto e accoglienza

È il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità a gestire direttamente il servizio. Ha una copertura nazionale ed è completamente gratuito. Chiunque soffra di malattie rare vi si può rivolgere: risponderà un’èquipe di ricercatori specializzati, con l’obiettivo di accogliere e fornire informazioni sulle varie malattie, sulle esenzioni stabilite, sulle possibilità di cura, di diagnosi e di accoglienza relative anche alle Associazioni di pazienti riconosciute e registrate presso il Centro Nazionale Malattie Rare.

Il numero è disponibile dalle 9 alle 13, dal lunedì al venerdì e risponde alle logiche e alle tecniche del counselling. Questo perché, tramite il dialogo e l’interazione, è possibile gestire al meglio i problemi di chi soffre di malattie rare, aiutando a prendere decisioni consapevoli e autonome.

In particolare, l’intervento dell’èquipe consente – nel rispetto delle normative della privacy – di fornire informazioni corrette e aggiornate, di favorire l’individuazione delle problematiche reali, per ricercare un ventaglio di possibili soluzioni. Non solo. Il grande obiettivo del Telefono Verde Malattie Rare è quello di supportare le persone nei momenti di maggiore crisi, focalizzando i percorsi più utili ed efficaci per il superamento del disagio.

Sindrome di Angelman: c’è bisogno di informazione

Nell’ottica dell’informazione e dell’indirizzo si muove anche l’Associazione “Il Sorriso Angelman”, una onlus fondata da un gruppo di genitori di bambini con la Sindrome di Angelman, una malattia rara con una incidenza stimata di 1 su 15.000 nati, che va a determinare dismorfia, ritardi nello sviluppo e disturbi di origine neurologica, motori e intellettivi.

L’obiettivo, anche in questo caso, è di fornire informazioni corrette, aggiornate e veritiere. Insomma, la onlus offre una panoramica su cure e interventi riabilitativi, sugli aspetti legislativi, sull’inclusione scolastica, sulla progettazione del «dopo-di-noi» e su altri temi che, nella quotidianità, si rivelano di fondamentale importanza.

Una tra le iniziative già realizzate riguarda una sorta di versione italiana del Global Angelman Syndrome Registry, un database che potrà consentire a medici, case farmaceutiche e ricercatori di individuare facilmente i soggetti idonei a partecipare agli studi clinici. Perché si sa, la difficoltà di portare a termine trial clinici è uno degli ostacoli più grandi per la cura e la diagnosi delle malattie rare.

Non solo. Si sta lavorando per contribuire a rendere operativo il Registro italiano Angelman, per raccogliere e conservare informazioni anagrafiche, cliniche e genetiche dei pazienti italiani, come spiegato in diretta al TGR Lombardia.

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a cura di Dr.ssa Elisabetta Ciccolella
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