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Quali sono i sintomi dell'ipocondroplasia?

Una persona con ipocondroplasia che fenomeni ha?

Risposta

L'ipocondroplasia è una patologia autosomico-dominante (trasmissione ereditaria di un gene codificante per un recettore di un fattore di crescita per fibroblasti, fondamentali per la buona crescita e trofismo della cartilagine). È una patolgia che porta ad avere bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito, può essere presente lassità articolare.

In assenza di ritardi mentali, la vita è assolutamente normale. Possono subentrare turbe nell'adattamento comportamentale nel "vedersi diversi". Risulta utile essere seguiti da centri specializzati che armonizzano le terapie su più fronti: ortopedico, fisiatrico, riabilitativo, comportamentale, psichiatrico, psicologico.

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Risposta a cura di
Dr. Giorgio Rotundo Medico Chirurgo
Dr. Giorgio Rotundo
chirurgo della spallamedico legale
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