Tutti sapremmo riconoscere l’albinismo: pelle color latte, capelli biondi e occhi azzurri. Esiste, però, una forma particolare di questa patologia: colpisce solo gli occhi ed è causata da una riduzione e alterata distribuzione del pigmento della melanina nell’occhio. È l’albinismo oculare.
Vediamo insieme come si manifesta questa malattia, più diffusa di quanto si possa pensare.
I sintomi dell’albinismo oculare
L’albinismo oculare è una malattia genetica che, come abbiamo già anticipato, colpisce la vista, a causa della privazione di melanina, il pigmento che dona colore alla nostra pelle e… ai nostri occhi!
Infatti, non tutti sanno che la melanina, oltre a proteggere gli occhi dalla luce, risulta fondamentale per permettere lo sviluppo e la formazione della retina, la cosiddetta “pellicola fotografica” sensibile alla luce. Quali sono, però, i sintomi dell’albinismo oculare?
In primo luogo, l’albinismo oculare porta con sé un’ipersensibilità alla luce: è anche questo il motivo per cui si sostiene che gli “albini vedano al buio”.
Non è esattamente vero! La verità è che la penombra o la scarsità di luce permette agli albini di vedere meglio rispetto a quando sono esposti alla violenza della luce. Tuttavia, questo non significa che vedano di notte: soffrono semplicemente di fotofobia, perché la luce dà loro molto fastidio.
Inoltre, la mancanza di melanina nella retina comporta una riduzione della vista non correggibili con lenti e a movimenti incontrollati degli occhi: è questo il cosiddetto nistagmo, che porta a continue oscillazioni ritmiche e involontarie degli occhi.
Questi sono i sintomi più comuni. Vediamo ora quali sono le cause dell’albinismo oculare.
Il gene all’origine dell’albinismo
Per ricercare la causa all’origine dell’albinismo oculare è necessario esplorare il mondo della genetica: la malattia, infatti, si trasmette con modalità recessiva legata al gene OA1 localizzato sul cromosoma X.
Non è un caso, dunque, che la patologia colpisca gli uomini, mentre le donne sono portatrici sane nonostante, in rari casi, anche in loro si manifestino dei lievi sintomi di questa rara malattia genetica.
In particolare, nel 50% dei casi, una donna portatrice sana di albinismo oculare avrà un figlio maschio affetto da tale malattia. Se la figlia dovesse essere femmina, invece, sarà a sua volta portatrice sana della malattia.
Anche se non si manifesta con i sintomi sopra elencati, anche nelle donne è possibile diagnosticare l’albinismo oculare. Infatti, una donna portatrice sana mostra un caratteristico aspetto a macchia di leopardo del fondo dell’occhio, sebbene non si manifestino alcuni problemi visivi.
Purtroppo, un trattamento risolutivo di questa patologia ancora non esiste. Piccoli miglioramenti della vista sono possibili, grazie all’uso di lenti particolari e di ausili ottici sempre in fase di sperimentazione.
La ricerca, però, non sembra mai fermarsi. E la genetica, si sa, porta sempre con sé delle straordinarie sorprese.
