L'Alzheimer viene generalmente associato all'invecchiamento e colpisce soprattutto persone oltre i 65 anni. Esistono però forme a esordio precoce che possono comparire molto prima, anche se rappresentano meno del 10% dei casi totali. Ancora più raro è che la malattia venga identificata in adolescenti o giovani adulti.
Per questo motivo il caso descritto da un gruppo di neurologi della Capital Medical University di Pechino ha attirato l'attenzione della comunità scientifica internazionale. Nel 2022 gli specialisti hanno diagnosticato un probabile Alzheimer a un ragazzo di appena 19 anni, il più giovane paziente mai segnalato con caratteristiche compatibili con questa patologia neurodegenerativa.
I primi sintomi comparsi durante l'adolescenza
I problemi sono iniziati quando il ragazzo aveva circa 17 anni. Inizialmente si trattava di difficoltà di concentrazione a scuola e problemi durante la lettura. Con il passare dei mesi, però, i sintomi sono diventati sempre più evidenti.
Il giovane aveva difficoltà a ricordare eventi accaduti il giorno precedente, perdeva frequentemente i propri oggetti personali e mostrava un progressivo peggioramento della memoria a breve termine.
La situazione è arrivata a compromettere il suo percorso scolastico, impedendogli di completare gli studi superiori, pur mantenendo una certa autonomia nella vita quotidiana.
Gli esami clinici hanno evidenziato una riduzione del volume dell'ippocampo, una struttura cerebrale fondamentale per la formazione dei ricordi. Anche il liquido cerebrospinale mostrava biomarcatori compatibili con quelli osservati nei pazienti affetti da Alzheimer.
Il mistero delle analisi genetiche
Normalmente, quando una persona riceve una diagnosi di Alzheimer prima dei 30 anni, gli specialisti riescono quasi sempre a identificare mutazioni genetiche responsabili della cosiddetta forma familiare della malattia. Più giovane è il paziente, maggiore è infatti la probabilità che vi sia una causa ereditaria.
Nel caso del diciannovenne, però, gli studiosi non hanno trovato nessuna delle mutazioni note associate all'Alzheimer precoce. Un'analisi estesa dell'intero genoma non ha individuato nemmeno altri geni sospetti.
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Anche la storia familiare non forniva spiegazioni. Nessun parente aveva infatti ricevuto diagnosi di Alzheimer o altre forme di demenza. Allo stesso tempo, il ragazzo non presentava traumi cranici, infezioni o altre patologie in grado di giustificare il rapido deterioramento cognitivo.
Un caso che potrebbe cambiare la ricerca
I test neuropsicologici hanno confermato un deficit importante della memoria. Il punteggio complessivo ottenuto dal paziente risultava inferiore dell'82% rispetto a quello dei coetanei, mentre la memoria immediata mostrava una riduzione addirittura dell'87%.
Gli autori dello studio sottolineano che saranno necessari ulteriori anni di osservazione per confermare definitivamente la diagnosi. Tuttavia, il caso rappresenta già un elemento importante per la ricerca, perché suggerisce che l'Alzheimer potrebbe svilupparsi attraverso meccanismi ancora sconosciuti.
Secondo i neurologi che hanno seguito il giovane, comprendere le forme di Alzheimer che colpiscono persone così giovani potrebbe diventare una delle sfide scientifiche più complesse dei prossimi anni. La malattia, infatti, sembra essere molto più eterogenea di quanto si pensasse e potrebbe avere origini differenti a seconda dei pazienti.
Fonti:
- ScienceAlert - The Tragic Case of The Youngest Person Ever Diagnosed With Alzheimer's
- Journal of Alzheimer's Disease - A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease
