Secondo una ricerca americana della Johns Hopkins Univerity sarebbe possibile trovare, nello sperma paterno, tracce di alterazioni genetiche alla base dell’autismo del bambino.
Il punto di partenza
L’autismo, nelle sue varie forme, colpisce circa 1 bambino americano su 68, rappresentando cosi una realtà sempre meno rara. Nonostante l’opinione di molti esperti sia concorde nell’attribuire a questa malattia una derivazione genetica, non esistono, al momento, test genetici per valutare il rischio di autismo.
“Ci siamo chiesti se potevamo capire quello che succede prima che qualcuno sviluppi l’autismo”, ha detto Andrew Feinberg, autore principale dello studio. “Se i cambiamenti epigenetici sono passati dai padri ai figli – ha spiegato Daniele Fallin, altro autore dello studio – dovremmo essere in grado di individuarli negli spermatozoi“.
L’indagine
Su queste premesse, i ricercatori hanno analizzato il DNA degli spermatozoi di 44 padri di bambini affetti da disturbi dello spettro autistico, focalizzando l’attenzione sui “tag epigenetici” che aiutano a regolare l’attività dei geni. Il team di medici ha prima identificato 193 siti in cui la presenza o l’assenza di un tag epigenetico è correlata statisticamente all’autismo e, in una seconda fase della ricerca, ha scoperto che i geni che si trovavano più vicini ai siti individuati erano quelli coinvolti nel processo di sviluppo del cervello.
Il risultato
Quattro dei 10 siti fortemente legati al punteggio AOSI (la scala di valutazione per i disturbi dello spettro autistico) si trovavano nei pressi dei geni legati alla sindrome di Prader-Willi, una malattia genetica che causa disturbi comportamentali simili all’autismo.
Molti dei modelli epigenetici alterati erano evidenti anche nel cervello delle persone affette da autismo, il che rende probabile una correlazione tra questo fenomeno e il disturbo autistico.
Per saperne di più ascolta il podcast sull'autismo.
