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A un passo dalla cura: sconfiggere le patologie cardiache grazie alla genetica

Ultimo aggiornamento – 29 maggio, 2017

Nuove cure per le patologie del cuore
Indice

Una ricerca della University of Virginia School of Medicine (UVA) su alcune patologie renali ha portato ad un’inaspettata scoperta sulla formazione del cuore e sull’identificazione di un gene responsabile di una malformazione cardiaca potenzialmente mortale. La responsabilità del cambiamento di rotta è delle cellule staminali, che ancora oggi continuano a sorprendere per la loro versatilità.

Vediamo in modo più approfondito come è stato scoperto il gene S1P1, a cosa serve e quali possibili porte si apriranno in futuro nell’ambito clinico, grazie a questa clamorosa scoperta.

Le cellule staminali al centro della ricerca

Durante la ricerca, gli scienziati sono rimasti sorpresi nello scoprire che lo strato più interno del cuore è formato dalle stesse cellule staminali, note anche come cellule progenitrici, che possono svilupparsi e diventare sangue. Questa scoperta ha permesso di capire che un solo tipo di cellule staminali può diventare sia sangue che parte del muscolo cardiaco.

I ricercatori hanno determinato inoltre che un particolare gene, chiamato S1P1, è vitale per la corretta formazione del cuore. Senza di esso, il tessuto cardiaco prodotto dalle cellule staminali sviluppa una spugnosità che compromette la capacità del cuore di contrarsi saldamente e di pompare in modo efficiente.

Nelle persone, questa patologia cardiaca è nota come cardiomiopatia del ventricolo non compattato, una malformazione molto pericolosa che spesso porta alla morte prematura.

Il ricercatore dell’UVA, Yan Hu, ha affermato: “Molti pazienti affetti fa malattie croniche incurabili, comprese le patologie cardiache e renali, sono inseriti nelle liste di attesa limitate per il trapianto di organi. Ecco perché c’è l’urgenza di comprendere cosa accade alle cellule durate la malattia e come possono essere riparate. Ogni organo è una macchina complessa formata da diversi tipi di cellule. Conoscere l’origine di ogni cellula e quali geni controllano le loro normali funzioni è fondamentale per gli scienziati per decifrare il processo della malattia ed eventualmente scoprire in che modo guidare la cellula ad auto-ripararsi o persino a costruire un nuovo organo utilizzando le cellule modificate dei pazienti stessi”.

Gene S1P1, quali conseguenze sul nostro corpo?

I ricercatori, guidati dalla dottoressa Maria Luisa S. Sequeira Lopez, del Child Health Research Center dell’UVA, stavano indagando sulla formazione dei reni, quando hanno notato che la delezione (ossia la mancanza di un pezzo di gene) del gene S1P1 nei topi aveva delle conseguenze mortali in tutto il corpo.

“Stavamo studiando il ruolo di questi geni nello sviluppo della vascolarizzazione dei reni. Il cuore è il primo organo che si sviluppa, e pertanto abbiamo scoperto che la delezione del gene in queste cellule progenitrici causava delle anomalie del cuore, gravi edema, emorragie e frequenza cardiaca ridotta” – ha dichiarato la dottoressa.

Questa scoperta ha comportato un’analisi più attenta del cuore e solo allora i ricercatori hanno scoperto che il gene con delezione provocava uno sviluppo più sottile delle pareti cardiache e altri problemi negli embrioni dei topi. In sostanza, hanno capito di dover studiare il cuore quando i reni non erano ancora formati e andare ben oltre l’area di studio.

Tali scoperte sarebbero delle prove inaspettate persino per gli scienziati che si specializzano nello sviluppo del cuore. Il ricercatore Brian C. Belyea ha affermato: “Per molto tempo gli scienziati hanno creduto che ogni organo si sviluppasse in modo indipendente rispetto agli altri organi, e che lo sviluppo del cuore dipendesse da determinate cellule staminali, mentre il sangue dalle cellule staminali ematiche. Numerosi studi effettuati in questo laboratorio, compreso questo lavoro, hanno dimostrato che le cellule progenitrici hanno molta più plasticità. Noi abbiamo scoperto che le cellule staminali cardiache, presenti nel cuore embrionale, generano anche componenti del cuore degli adulti e delle cellule ematiche”.

Una nuova cura per le patologie cardiache

I ricercatori sono rimasti così sorpresi da questi clamorosi esiti che hanno cercato di riottenere gli stessi risultati più volte e utilizzando le tecniche più disparate, per verificare l’assoluta attendibilità della scoperta.

Il dottor Belyea ha affermato che la scoperta sull’importanza del ruolo del gene S1P1 potrebbe portare un giorno allo sviluppo di migliori trattamenti per le patologie cardiache. “Speriamo che questo studio possa essere una pietra miliare per i nostri colleghi clinici” – ha dichiarato.

Come sempre, sono necessarie ulteriori ricerche e diversi test prima di poter giungere a delle cure utilizzabili sull’essere umano, ma la scoperta resta tanto importante quanto inaspettata, specie per coloro che andando a studiare i reni, si sono ritrovati con il “cuore in mano”.

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