In collaborazione con 
Un percorso intenso, che ha inizio nel 2012, ben otto anni fa, con un ambizioso e importante obiettivo: trovare la cura per la Sindrome di Angelman.
Di cosa stiamo parlando?
La sindrome di Angelman è una malattia rara. Colpisce 1:15.000 nati, causando un grave ritardo mentale e psicomotorio, epilessia, difficoltà e assenza della parola. Ma non solo. Chi ne è affetto può presentare particolari caratteristiche fisionomiche, ovvero denti piccoli e spaziati, rima buccale ampia, strabismo. Iperattività, sbalzi d’umore, disturbi del sonno e mancanza di attenzione sono anche segni della malattia.
La Sindrome appare evidente nel primo anno di vita e nell’80% dei casi insorgono crisi convulsive entro i tre anni di età.
L’aspettativa di vita per questi pazienti è normale, sebbene sia impossibile essere autonomi.
E le cure?
Le ultime notizie di questo 2020 sembrano essere positive. La FAST, in collaborazione con GeneTx Biotherapeutics, ha ottenuto l’autorizzazione dalla FDA – Food and Drug Administration – ad avviare uno studio clinico su GTX-102, ovvero la prima terapia genetica potenzialmente modificante per la sindrome di Angelman.
Cosa è il GTX-102? Stiamo parlando di un oligonucleotide antisenso sperimentale progettato per colpire e inibire l’espressione di UBE3A-AS, “silenziando” quel processo attraverso il quale l’informazione del gene è sintetizzata.
GeneTx Biotherapeutics si avvale, inoltre, da agosto 2019 della partnership con Ultragenyx Pharmaceutical per sviluppare GTX-102.
“GeneTx è stata costituita dalla Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), la più grande organizzazione di pazienti nella comunità Angelman. Le donazioni a FAST, da parte di familiari e di amici, hanno supportato la ricerca preclinica“, ha affermato Paula Evans, amministratore delegato di GeneTx.
GTX-102 ha, quindi, ricevuto la Orphan Drug Designation. L’ODD è uno speciale riconoscimento che la FDA concede a quei progetti che lavorano per la scoperta di piani terapeutici per il trattamento di malattie rare, garantendo per 7 anni l’esclusività del farmaco sul mercato (una volta approvato) e particolari sgravi fiscali. Ancora, GTX-102 ha ottenuto il riconoscimento Rare Pediatric Disease Designation, destinato agli studi su malattie che colpiscono meno di 200.000 bambini negli Stati Uniti, di età pari o inferiore a 18 anni.
Quali saranno i prossimi passi?
Ottenuto l’ok per i test clinici sui pazienti, ci sarà una prima fase di studio, durante la quale saranno valutati sicurezza, effetti collaterali e modalità di somministrazione del farmaco sperimentale.
In una seconda fase, si andrà a valutare il potenziale effettivo della terapia.
La ricerca non si arresta e la speranza di migliorare la vita dei pazienti colpiti dalla Sindrome si fa sempre più concreta. FAST – Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics – è rappresentata in Italia da Associazione FAST ITALIA ONLUS ed è in prima linea in questa importante lotta alla malattia.
Puoi sostenere anche tu il progetto di ricerca con una donazione. Scopri di più: clicca qui.
Segui anche la pagina Facebook dell’Associazione. Clicca qui.
