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Malattie genetiche: nuove possibilità di cura con la medicina rigenerativa

Elisabetta Ciccolella | Farmacista

Ultimo aggiornamento – 07 Agosto, 2015

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I risultati di un recente studio americano mostrano come sia possibile “trapiantare” il Dna mitocondriale.

Le eccellenti novità di questa sperimentazione potrebbero rappresentare l’inizio di un percorso per poter curare invalidanti malattie genetiche derivanti da una alterata funzionalità dei mitocondri.

Ma cosa sono i mitocondri?

Si tratta di organelli cellulari, muniti di un proprio Dna, che servono a produrre l’energia necessaria alle cellule.

In particolare, il Dna mitocondriale viene trasmesso al feto solo per via materna e mitocondri “difettosi” rappresentano la causa di gravi malattie genetiche. Le malattie mitocondriali, che colpiscono un bambino ogni 6.500, colpiscono gli organi e i tessuti che hanno più bisogno di energia come cuore, muscoli, cervello e reni.

Lo studio

Il team dellla Health and Science University dell’Oregon ha utilizzato due tecniche per la produzione di campioni di tessuto sano in pazienti affetti da malattie mitocondriali. Il primo metodo si basa sul concetto che in ogni cellula vi sono centinaia di mitocondri e tra questi vi sono alcuni malati e altri no.

Il secondo metodo ha utilizzato la stessa tecnica che fu utilizzata per “creare” il primo animale clonato: la famosa pecora Dolly.

La tecnica messa a punto dai ricercatori statunitensi prevede il prelievo di materiale genetico cromosomiale di un ovocita non fecondato di una paziente con un difetto dell’mtDna e il suo trapianto nel citoplasma di un altro uovo che contiene Dna mitocondriale sano.

Entrambi i metodi contemplano l’utilizzo delle cellule staminali, oggi ampliamente utilizzate in campo medico.

Uno degli autori dello studio, il prof Shoukhrat Mitalipov, ha affermato al sito web della BBC News che la strada da percorrere per ottenere dei risultati concreti è ancora lunga. Secondo Mitalipov, anche la medicina rigenerativa è ancora agli stadi iniziali: la ricerca per “trasformare” le cellule staminali nei tessuti desiderati è a buon punto, ma il passo successivo consiste nell’assicurarsi che i tessuti ottenuti, una volta trapiantati nel paziente, si integrino e funzionino bene.

Questa è la grande sfida, ma, secondo il prof Mitalipov, avremo in un futuro non lontano la possibilità di curare la malattie mitocondriali. Tuttavia, benché lo studio sia interessante e importante, bisognerà mettere a punto metodi per poter applicare clinicamente le evidenze di queste ricerche e poter “sostituire” le cellule nei pazienti.

La “sostituzione” delle cellule malate potrebbe essere fattibile a livello muscolare, dove sono presenti cellule staminali responsabili del ricambio cellulare del tessuto, ma sarà molto difficile realizzarla per cuore e cervello dove il turnover cellulare è molto basso o inesistente.

Secondo il professor Darren Griffin dell’Università di Kent, questo studio è chiaramente molto interessante e potrebbe aprire la strada a possibili trattamenti per le malattie mitocondriali.

 

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Elisabetta Ciccolella | Farmacista
Scritto da Elisabetta Ciccolella | Farmacista

La salute è il bene più importante. Questo è ciò che credo e che, da brava farmacista, cerco di trasmettere ogni giorno ai pazienti con cui mi rapporto.

a cura di Dr.ssa Elisabetta Ciccolella
Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l’assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista.
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