L’ectrodattilia è una malattia genetica di tipo autosomico dominante. Questo significa che, se il genitore presenta la deformità, la possibilità che la progenie abbia la stessa deformazione è del 50%.
I soggetti con ectrodattilia mancano del dito medio della mano con formazione di una fessura a V, solitamente al centro della mano anche se, in alcuni casi, è presente una fessura radiale o ulnare. È frequente la sindattilia, ovvero la fusione delle dita, solitamente del pollice con l’indice e dell’anulare con il mignolo. Questa condizione di sindattilia e la mancanza del dito medio determinano la forma a chela di granchio della mano interessata.
L’ectrodattilia può essere bilaterale oppure può coinvolgere solo una mano. Le stesse deformazioni possono estendersi anche i piedi. La gravità dipende dal grado di funzionalità degli arti. Meno si può utilizzare, più grave è la disabilità che ne consegue.
In concomitanza all’ectrodattilia, possono verificarsi altri disordini genetici come labiopalatoschisi (deformazioni dovute a fessurazione del labbro e del palato), displasia ectodermica (difetti della cute e degli annessi cutanei), difetti a carico dell’udito e della cornea che possono portare cecità. I soggetti con ectrodattilia non presentano deficit cognitivo. L’insieme di queste condizioni è noto come sindrome EEC.
Come viene diagnosticata?
Dal momento che l’ectrodattilia è una deformità visibile, può essere diagnosticata alla nascita. La diagnosi prenatale viene effettuata attraverso l’ecografia, nel secondo trimestre di gravidanza, che può individuare le deformazioni. Test genetici confermano la diagnosi nelle famiglie in cui la mutazione è già stata individuata. Fondamentale è la consulenza genetica per informare i pazienti che esiste il 50% di probabilità di tramandare la mutazione alla prole.
La gravità della condizione verrà determinata da indagini strumentali come radiografie o TAC. L’ispezione di ogni struttura anatomica della mano, al fine di identificare quali ossa o tendini mancano nell’arto interessato, al fine di formulare un piano di trattamento per il bambino.
Contemporaneamente viene esaminata l’eventuale presenza delle condizioni che, solitamente, accompagnano l’ectrodattilia come il labbro leporino, la palatoschisi, anomalie del piede, eventuali anomalie nel funzionamento del tubo digerente, cardiache e altre associate alla sindrome EEC.
Quali trattamenti sono possibili?
Il principale trattamento per l’ectrodattilia è un intervento chirurgico, tuttavia se il bambino è in grado di usare la mano in un modo normale, senza problemi, allora la chirurgia non è raccomandata. La chirurgia è, infatti, consigliata solo per quei casi in cui la deformazione è troppo grave e il bambino non è in grado di utilizzare le mani per qualsiasi attività.
L’intervento viene eseguito a pochi mesi di vita se la deformità è grave ed è accompagnata da sindattilia (fusione delle dita). Se tali condizioni non sono presenti, allora l’intervento chirurgico può essere rimandato a quando il bambino avrà compiuto almeno due anni.
Questa condizione può richiedere interventi chirurgici multipli e l’approccio chirurgico è diverso da caso a caso.
Lo scopo della chirurgia è quello di ridurre la fessura in modo che l’uso della mano venga facilitato, si cerca di creare uno spazio tra il pollice e il dito indice per consentire una discreta funzione motoria, bisogna poi riorganizzare i tessuti cutanei e i tessuti molli, riallineare le ossa così che le funzioni della mano possano essere quanto più normali possibile.
Con il passare del tempo, alcune delle deformità potrebbero ripresentarsi richiedendo un intervento chirurgico aggiuntivo per effettuare una ulteriore correzione.
