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Un esame del sangue sperimentale potrebbe diagnosticare l’autismo?

Ultimo aggiornamento – 29 marzo, 2017

autismo: il 2 aprile si celebra la Giornata Mondiale della Consapevolezza
Indice

Il 2 aprile si tinge di blu. Blu come il colore scelto da istituzioni e associazioni per le manifestazioni solidali. Si tratta della decima edizione della Giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo, promossa dall’ONU con lo scopo di sensibilizzare la società, rendendole parte integrante di un progetto di integrazione assieme a enti, associazioni, familiari e, soprattutto, alle persone affette dal disturbo dello spettro autistico.

La sensibilizzazione di scuole e famiglie parte dalla conoscenza del disturbo, passa per la diagnosi fino ai possibili trattamenti. Tutto ciò per poterne riconoscere i segni e agire su più fronti per migliorare la qualità della vita di chi ne è affetto.

Che cos’è il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD)?

L’autismo è una sindrome comportamentale che rientra nell’ambito di un gruppo di malattie complesse, legate a sviluppo cognitivo e difficoltà di interazione sociale, note come Disturbi dello spettro autistico (ASD). I segni più evidenti di autismo tendono a emergere tra il secondo e il terzo anno di età.

Generalmente i disturbi sono caratterizzati, in varia misura, da:

  • Difficoltà di interazione sociale e tendenza all’isolamento
  • Difficoltà nella comunicazione verbale e non verbale
  • Iper, o ipo, reattività agli stimoli sociali
  • Avversione verso tutto ciò che sconvolge la routine
  • Gioco ripetitivo e memoria meccanica
  • Reazioni emotive eccessive

Nonostante sia un disordine permanente, attraverso stimoli diversi e un intervento educativo adeguato, è possibile modificare il grado di interazione.

Come viene effettuata la diagnosi del Disturbo dello Spettro Autistico?

Il disturbo dello spettro autistico, interessa circa 1 su 68 bambini. La causa rimane sconosciuta anche se è stato dimostrato che i vaccini per l’infanzia non sono responsabili.

Attualmente non esiste un test medico che possa diagnosticare l’autismo. Medici e psicologi appositamente formati sono in grado di effettuare valutazioni comportamentali specifiche per questo disturbo.

Spesso i genitori sono i primi a notare che il loro bambino mostra comportamenti insoliti, come non riuscire a stabilire un contatto visivo, la mancanza di una risposta agli stimoli che lo circondano, i comportamenti ripetitivi.

Capita spesso che i genitori si accorgono di un atteggiamento insolito, ma che questo venga scambiato per eccessiva apprensione da parte loro. Ciò determina un ritardo nella diagnosi. Diverse associazioni stanno lavorando sodo per incrementare la consapevolezza dei segni precoci tra medici e genitori.

Dalla nascita ad almeno 36 mesi di età, ogni bambino dovrebbe essere sottoposto a uno screening per ogni tappa dello sviluppo. Quando genitori o medici sollevano delle preoccupazioni, è il caso di richiedere la valutazione di uno specialista.

La valutazione diagnostica coinvolge un team multidisciplinare di medici, tra cui pediatra, psicologo, logopedista e terapista occupazionale. Una diagnosi precoce fa si che vengano messe in pratica terapie e tecnologie di sostegno che possono migliorare la funzione nelle aree di difficoltà e, quindi, migliorare la qualità della vita.

Esiste un testo completo dei criteri diagnostici per disturbi dello spettro autistico. Gli psicologi e gli psichiatri utilizzano questi criteri per la valutazione delle persone che presentano questi disturbi.

L’autismo si può diagnosticare con un esame del sangue?

Come abbiamo detto una diagnosi precoce permette un intervento tempestivo, questo è un principio valido per ogni tipo di disturbo, anche per l’autismo. I test comportamentali hanno un limite, quello di poter diagnosticare il disturbo non prima dei tre, quattro anni, ovvero quando il bambino inizia a relazionarsi con il mondo che lo circonda.

Tuttavia sarebbe di grande utilità la possibilità di diagnosticare l’ASD sin dai primi mesi di vita, attraverso test di screening ematici. Ed è proprio su questo argomento lo studio pubblicato su PLoS Computational Biology, che ha rivelato la possibilità di sviluppare un esame del sangue sperimentale per diagnosticare l’autismo, permettendo così una diagnosi precoce.

Se l’accuratezza di questi test sarà comprovata, potrebbero rassicurare i genitori che temono l’autismo e, nello stesso tempo, aiutare lo sviluppo di trattamenti efficaci” – sostiene il dr. Juergen Hahn del Rensselaer Polytechnic Institute, coautore dello studio.

L’autismo comprende un ampio spettro di disturbi, che vanno dalla profonda incapacità di comunicare e ritardo mentale a sintomi relativamente lievi, come nella sindrome di Asperger.

I medici di solito diagnosticano i bambini osservando i comportamenti associati al disturbo, come i comportamenti ripetitivi o l’isolamento sociale. La maggior parte dei bambini non vengono diagnosticati fino a circa 4 anni. Questi test ematici potrebbero, invece, permettere la diagnosi nei primi mesi di vita.

Sono state associate 24 proteine all’autismo e si è scoperto che un disequilibrio del livello di cinque di queste proteine sembra maggiormente predittivo della condizione.

Nonostante questi risultati, nel mondo scientifico esiste ancora scetticismo nei confronti di questi test, il dr. Max Wiznitzer della University Hospitals di Cleveland, ha suggerito di non entusiasmarsi ma di attendere che lo studio si estenda a un numero maggiore di bambini a rischio.

Non sappiamo se questo è un marcatore specifico per l’autismo” – ha detto – “c’è ancora tanta strada da percorrere prima di dimostrare il valore diagnostico di questi test.

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