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Il Volo di Pegaso: un appuntamento per puntare la giusta attenzione sulle malattie rare

Ultimo aggiornamento – 14 aprile, 2020

Giornata internazionale della malattie rare 2018: il Volo di Pegaso
Indice

Continuano le celebrazioni per la Giornata Internazionale delle Malattie Rare 2018 (Rare Disease Day), a dieci anni dalla sua prima edizione.

Il Centro Nazionale Malattie Rare e l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) propongono un evento di sensibilizzazione e informazione destinato al grande pubblico, distinto in due parti. Una, infatti, si focalizzerà sul tema della relazione tra le diverse espressioni artistiche e le neuroscienze, l’altra – invece – sarà dedicata alla Premiazione della X edizione del Concorso letterario, musicale e artistico «Il Volo di Pegaso», che vedrà proclamati proprio oggi i suoi vincitori. Non solo. Durante le celebrazioni (previste per lunedì 26 febbraio ma rimandato a data da definirsi causa maltempo), vi sarà la possibilità di visitare la mostra delle opere in concorso, assistendo inoltre all’esecuzione della composizione musicale vincitrice, grazie al Quartetto Guadagnini.

Il Prof. Walter Ricciardi, Presidente dell’ISS, porterà il saluto di benvenuto ai partecipanti, alla giuria, ai tanti ospiti, ai relatori e ai moderatori presenti alle celebrazioni.

Giornata Internazionale delle Malattie Rare: un’occasione per sensibilizzare la popolazione

La Giornata Internazionale delle Malattie Rare si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio. Si tratta di una occasione di sensibilizzazione, per diffondere la conoscenza di quelle malattie rare che – secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità – colpiscono il 3% di tutta la popolazione.

È vero, può sembrare una percentuale irrisoria ma, considerando il fenomeno nel suo complesso, la prospettiva cambia. Sono infatti 300 milioni le persone che soffrono di quelle 7000 malattie rare sino a oggi identificate. Nella sola Europa, invece, si contano tra i 27 e i 36 milioni di soggetti colpiti da queste patologie. Se rivolgiamo l’attenzione alla sola Italia, i numeri non smettono di impressionare: i malati rari, secondo alcune stime diffuse dall’Istituto Superiore di Sanità, oscillano tra gli 1 e i 2 milioni. 20 casi ogni 10.000 abitanti. 19.000 nuovi individui segnalati ogni anno.

Ed è proprio la “rarità” il vero ostacolo per medici e pazienti. Questa caratteristica incide infatti sulle possibilità della ricerca clinica: la valutazione di nuove terapie è spesso resa difficoltosa dall’esiguo numero di pazienti arruolabili nei trial clinici. Insomma, sono poco conosciute e, anche per questo motivo, giungere a una loro diagnosi richiede – troppo spesso – tempi lunghi. Così, i periodi di latenza tra l’esordio della patologia e una sua diagnosi incidono negativamente sulla prognosi del paziente.

Il tutto è complicato dal fatto che i percorsi terapeutici sono resi più difficili visto il numero di strutture in grado di fornire soluzioni davvero soddisfacenti ai bisogni di salute dei pazienti affetti da queste malattie che, almeno in Italia, vengono definite rare se colpiscono non più di 5 persone su 10.000 abitanti.

Prevenzione: è possibile?

Si stima che l’80% delle malattie rare abbia un’origine genetica. Il restante 20%, invece, riconosce una base multifattoriale. Insomma, alcuni gruppi di malattie (malformazioni congenite e le malattie metaboliche ereditarie in primis) sembrano essere condizionati da interazioni tra geni e ambiente. Così, l’esposizione ad alcuni fattori di rischio presenti nell’ambiente, così come cattivi stili di vita, sono spesso determinanti nell’eziopatogenesi di molte malattie rare.

Ovviamente, l’attuazione di strategie di prevenzione è strettamente correlata ai progressi delle conoscenze scientifiche sui fattori di rischio, sui fattori protettivi e sulle opzioni terapeutiche e diagnostiche.

È proprio per questo che si rende più che indispensabile un investimento in tutte le attività di studio e ricerca finalizzate alla conoscenza e alla comprensione dei meccanismi eziopatogenetici e delle evidenze in ambito diagnostico e terapeutico, con l’obiettivo di identificare le malattie rare per le quali possono essere attuate misure di prevenzione, tramite l’allentamento e il contenimento dei fattori di rischio e, al contempo, il potenziamento dei cosiddetti fattori protettivi.

Ecco il programma de «Il Volo di Pegaso».

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