Una ricerca internazionale ha analizzato il DNA di oltre 200 famiglie caratterizzate da una longevità eccezionale. Lo studio, condotto negli Stati Uniti e in Danimarca, ha individuato alcune varianti genetiche rare associate all'invecchiamento sano.
Tra queste spicca una mutazione che modifica l'attività di cGAS, una proteina chiave del sistema immunitario. L'obiettivo: capire perché alcune persone riescano a vivere più a lungo e con meno malattie.
La longevità potrebbe dipendere anche dall'infiammazione
Quando si parla di lunga vita, il dibattito si concentra spesso su alimentazione, esercizio fisico e stile di vita. Tutti fattori rilevanti. Eppure la genetica continua a riservare sorprese.
Nel nuovo studio, disponibile su bioRxiv, i ricercatori hanno esaminato il patrimonio genetico di famiglie in cui più generazioni hanno raggiunto età particolarmente avanzate. L'analisi ha coinvolto oltre 200 famiglie e ha portato all'identificazione di diverse varianti genetiche rare che sembrano accumularsi nei nuclei familiari longevi.
L'aspetto più interessante riguarda il gene CGAS, che codifica per la proteina cGAS, uno dei principali "sensori" del sistema immunitario innato.
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Il dato chiave? Gli autori hanno identificato una variante genetica che riduce la funzionalità di questa proteina, attenuando l'attivazione di alcuni processi infiammatori.
Cos'è cGAS e perché interessa chi studia l'invecchiamento
Per capire il significato della scoperta serve un passo indietro.
La proteina cGAS funziona come un sistema d'allarme. Quando rileva DNA fuori posto all'interno della cellula – un possibile segnale di infezione virale o danno cellulare – attiva una cascata di reazioni immunitarie.
Il meccanismo è essenziale per la difesa dell'organismo. Tuttavia, con il passare degli anni, può trasformarsi in un'arma a doppio taglio.
I ricercatori hanno osservato che la variante identificata nelle famiglie longeve produce una forma meno stabile e meno attiva della proteina. In laboratorio questo si traduce in una minore attivazione delle vie infiammatorie.
Una sorta di allarme che continua a funzionare, ma senza suonare inutilmente per decenni.
L'inflammaging, il nemico silenzioso dell'età avanzata
Da tempo gli scienziati studiano un fenomeno chiamato inflammaging, termine coniato agli inizi degli anni Duemila dal gerontologo italiano Claudio Franceschi.
Si tratta di uno stato di infiammazione cronica e persistente che accompagna l'invecchiamento e che viene considerato uno dei principali fattori coinvolti nello sviluppo di:
- malattie cardiovascolari;
- diabete di tipo 2;
- Alzheimer e altre forme di demenza;
- fragilità fisica;
- alcuni tumori.
In una storica pubblicazione apparsa su Nature Reviews Immunology nel 2018, Franceschi e colleghi descrivevano l'inflammaging come una delle caratteristiche biologiche più rilevanti dell'invecchiamento.
Il punto è proprio questo: vivere più a lungo non significa soltanto aggiungere anni alla vita, ma ridurre il tempo trascorso con malattie croniche e disabilità.
Le lezioni arrivate dai centenari
La ricerca sulle famiglie longeve non nasce oggi.
Uno degli esempi più noti è il New England Centenarian Study, progetto avviato negli Stati Uniti negli anni Novanta e ancora attivo, che ha raccolto dati genetici e clinici di migliaia di centenari.
Da questi studi è emerso un dato curioso: molti centenari non sono immuni alle malattie, ma sembrano possedere una maggiore capacità di compensare i danni accumulati nel corso della vita.
Un altro caso emblematico arriva dalla Sardegna, in particolare dall'area dell'Ogliastra, una delle cosiddette "Blue Zones". Qui numerose ricerche epidemiologiche hanno documentato una concentrazione insolitamente elevata di ultracentenari, suggerendo che genetica, ambiente e stile di vita agiscano insieme.
Ciò non toglie che i meccanismi biologici alla base della longevità restino in gran parte sconosciuti.
Non esiste il "gene della lunga vita"
La nuova ricerca non identifica un interruttore genetico capace di garantire decenni extra di esistenza. Anzi.
Gli stessi autori sottolineano che la longevità è probabilmente il risultato dell'interazione tra numerosi geni e fattori ambientali. La mutazione osservata in cGAS rappresenta soltanto uno dei tasselli del puzzle.
In altre parole, nessuno potrà fare un test genetico e sapere con certezza se vivrà cento anni.
Quello che emerge, però, è un concetto sempre più condiviso dalla comunità scientifica: il sistema immunitario non si limita a proteggerci dalle infezioni. Può influenzare direttamente il modo in cui invecchiamo.
Le prossime ricerche potrebbero aprire nuove strade
Essendo un preprint, lo studio deve ancora affrontare il processo di revisione tra pari. I risultati andranno quindi confermati da ulteriori analisi indipendenti.
A conti fatti, però, la scoperta offre un'indicazione interessante. Le famiglie che attraversano le generazioni mantenendo una buona salute potrebbero possedere una capacità particolare di controllare l'infiammazione cronica.
La sfida dei prossimi anni sarà capire se questo meccanismo possa essere riprodotto attraverso nuovi farmaci o strategie preventive. Non per inseguire l'immortalità – che resta fantascienza – ma per aumentare gli anni vissuti in buona salute.
E forse è proprio qui che si gioca la vera partita della longevità moderna. Non vivere semplicemente più a lungo, ma arrivare alla vecchiaia con un organismo che continui a funzionare, quasi senza fare rumore.
Fonti:
- bioRxiv – Rare longevity-associated variants, including a reduced-function mutation in cGAS, identified in multigenerational long-lived families
- Nature Reviews Endocrinology – Inflammaging: a new immune–metabolic viewpoint for age-related diseases
- BUMC – Welcome to the largest and most comprehensive study of centenarians and their families in the world!
