Rara sì, ma più diffusa di quanto si immagini: come infatti recentemente segnalato dall’Osservatorio per le Malattie Rare, solo in Occidente vi sono 10-14 casi di malattia di Huntington per 100.000 abitanti.
L’Italia è in linea: 11 casi per 100.000 persone. Facendo i conti, dunque, circa 6.000-6.500 persone hanno a che fare con questa patologia neurodegenerativa. Purtroppo, però, essendo una malattia genetica dominante, le persone a rischio di ereditare la mutazione salgono a 30.000-40.000.
Sono però in fase di definizione alcuni studi che, visti i primi risultati, lasciano ben sperare.
Intanto, non mancano le iniziative di sensibilizzazione e informazione sulla patologia: proprio oggi prenderanno il via gli Huntington’s Days, alla loro V edizione.
Ma cos’è la malattia di Huntington
La malattia di Huntington, detta anche Corea di Huntington, è una patologia genetica che porta alla progressiva degenerazione delle cellule nervose.
L’impatto sulla vita? Movimenti incontrollati, perdita di facoltà intellettive, disturbi emozionali. Non compare in tenera età, e la manifestazione dei primi sintomi si ha generalmente tra i 30 e i 40 anni.
Le complicanze non sono per nulla banali: polmoniti, malattie cardiache e riduzione dell’aspettativa di vita di almeno 20 anni.
Nelle fasi più avanzate della malattia, la persona perde capacità di parola e funzioni motorie, divenendo in tutto e per tutto dipendente dalle cure degli altri. Purtroppo, al momento non vi sono terapie capaci di prevenire o bloccare la malattia. Farmaci per attenuare i sintomi sì, ma non bastano.
Cosa fare (oggi)
Le modalità di trattamento della malattia sono varie. Generalmente, vengono curati in modo efficace sintomi comuni come depressione, ansia e disturbi della personalità. Invece, non sempre si agisce sui movimenti involontari: ciò ridurrebbe infatti l’autonomia dei pazienti che, spesso, non sono sono consapevoli della presenza della còrea.
Recenti studi hanno dimostrato che i neurolettici, soprattutto quelli tradizionali, potrebbero peggiorare la gravità del decorso e l’autonomia dell’individuo. Inoltre, non bisogna dimenticare che i farmaci che risultano efficaci in una fase della malattia possono non esserlo in un’altra. Non è un caso, che il miglior consiglio che viene dato a questi pazienti è quello di rivolgersi a un neurologo con esperienza di Huntington, oltre a una cultura consolidata nell’uso di psicofarmaci.
Anche l’intervento di un logopedista e di un fisioterapista può essere davvero fondamentale, soprattutto nelle prima fasi della malattia, quando insorgono i primi sintomi.
Silenziare il gene: il futuro delle cure
Certo, qualcosa è stato fatto. L’identificazione del gene responsabile della Corea di Huntington ha permesso di comprendere i meccanismi della patologia, dando il via a numerosi studi per sviluppare farmaci mirati per fermare o almeno rallentarne il decorso della malattia.
Il silenziamento genetico rappresenta forse l’approccio più innovativo nel campo delle cure. L’obiettivo è di spegnere il gene implicato, per impedire che si formi la proteina mutata e insorga la malattia.
I risultati sorprendenti della sperimentazione dei farmaci silenzianti sui modelli animali hanno permesso di iniziare, nel mese di luglio 2015, il primo studio clinico sul paziente Huntington (fase 1) cooordinato da Sarah Tabrizi ed Edward Wild dell’Huntington’s Disease Centre, University College London.
Il tutto è ancora in fase di test, è vero. Ma i primi risultati sono assolutamente incoraggianti.
