Mutazioni genetiche? Potresti possederne ben 5

Le informazioni sul patrimonio genetico di ogni individuo sono contenute nel DNA. Nella fase di trasmissione dei caratteri ereditari da genitore a figlio possono manifestarsi delle alterazioni di gene, le così dette mutazioni genetiche.

Siamo soliti associare i mutamenti genetici a malattie ereditare di tipo raro. Fortunatamente, non tutte le modificazioni genetiche hanno accezione negativa, anzi alcune sono particolarmente diffuse tra la popolazione più di quanto non immaginiamo.

Ecco alcune comuni mutazioni genetiche di cui ognuno di noi potrebbe essere portatore

Iniziamo a scoprirle: 

• Occhi azzurri: il colore azzurro degli occhi dipende dalla mutazione del gene HERC2, che a sua volta regola il gene OCA2, quest’ultimo determina l’intensità di castano nell’iride degli occhi. Nel caso di soggetto con occhi azzurri, il gene HERC2 impedisce l’attivazione del gene OCA2, sostituendo al colore marrone l’azzurro. L’8% della popolazione mondiale ha occhi azzurri. Il primo caso di uomo europeo con tale mutazione genetica risale a 7.000 anni fa, nella Spagna del Nord. Non è da escludere che prima di tale episodio tutti gli individui avessero occhi marroni.
• Tolleranza al lattosio: le prime manifestazioni di intolleranza al lattosio nell’uomo risalgono a circa 10 mila anni fa. La maggiore o minore tolleranza al lattosio dipende dalla mutazione del gene MCM6, che determina la capacità di produrre l’enzima lattasi, che favorisce il processo digestivo di latte e derivati nell’individuo. La concentrazione di tale enzima lattasi varia in relazione alla popolazione da cui discendiamo: essa è maggiormente presente nelle comunità legate all’allevamento di bestiame piuttosto che in altre. Generalmente, la capacità digestiva di lattosio in un individuo è massima alla nascita, comincia a diminuire durante lo svezzamento fino a giungere a un’elevata inattività in età adulta.
• Capelli rossi: la chioma color fuoco potrebbe essere determinata da una scarsa esposizione solare che ha modificato nel tempo vari geni, tra cui il MC1R. Si pensa che il gene che determina la colorazione rossa dei capelli fosse già presente nei Neanderthal e si sia evoluto in particolare nei paesi nordici, dove la luce solare è scarsa.
• Eritema da alcool: mutazione generica che provoca un insolito rossore sul viso o sul collo inseguito al consumo di alcool. È una mutazione genetica tipica degli asiatici, essa dipende dal gene modificato ALDH2, che non consente la digestione completa dell’alcool, generando una reazione immunitaria del fegato che si manifesta con rossore a livello cutaneo.
• Assenza di denti del giudizio: per i nostri antenati, i terzi molari superiori e inferiori erano necessari per lacerare la carne di cui si nutrivano. La scoperta di nuovi strumenti per ridurre in piccoli pezzi il cibo, nonché il consumo di alimenti più morbidi, ha ridotto nell’arco dentale lo spazio destinato ai denti più interni, tanto che alcuni individui non lo possiedono per nulla. Lo scheletro più vecchio ritrovato senza denti del giudizio risale a un uomo vissuto in Cina circa 350.000 anni fa.

E’ evidente che le mutazioni genetiche sono più comuni di quanto si possa pensare e anche grazie alla loro combinazione ogni essere umano è unico e irripetibile.

E voi quale di queste mutazioni genetiche possedete?