Per anni una grande parte del DNA umano è stata considerata poco più che materiale inutilizzato. Gli scienziati la definivano spesso “DNA spazzatura”, perché non sembrava coinvolta nella produzione delle proteine classiche che regolano il funzionamento del corpo umano. Ora però una nuova ricerca internazionale pubblicata sulla rivista Nature sta cambiando ulteriormente questa visione.
Un gruppo di studiosi ha identificato oltre 1.700 microproteine mai descritte prima, generate da regioni del genoma che fino a poco tempo fa non erano considerate realmente attive da questo punto di vista. I ricercatori le hanno chiamate “peptideins”, una nuova categoria intermedia tra peptidi e proteine tradizionali.
Il “genoma oscuro” potrebbe essere molto più attivo del previsto
Negli ultimi anni la genetica ha già iniziato a rivalutare il cosiddetto “genoma oscuro”, cioè quella vasta parte del DNA che non produce proteine convenzionali ma che sembra avere funzioni di regolazione e controllo sui geni.
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Secondo questo nuovo studio, però, il quadro potrebbe essere ancora più complesso. Alcune di queste regioni apparentemente silenziose sembrano infatti produrre minuscole molecole proteiche, finora sfuggite alle analisi tradizionali.
Il gruppo internazionale guidato dal Princess Máxima Center nei Paesi Bassi ha analizzato 7.264 regioni di DNA sospettate di poter essere coinvolte nella sintesi proteica. Attraverso un lavoro enorme di elaborazione dati — circa 3,7 miliardi di informazioni raccolte da 95.520 esperimenti e oltre 20.000 ore di calcolo informatico — gli studiosi hanno identificato 1.785 microproteine.
Secondo il ricercatore Sebastiaan van Heesch, uno degli autori dello studio, si tratta di una scoperta che amplia in modo significativo la conoscenza attuale del proteoma umano, cioè l’insieme delle proteine presenti nell’organismo.
Proteine molto diverse da quelle conosciute
Le nuove molecole identificate non assomigliano sempre alle proteine tradizionali. Molte sono estremamente piccole e presentano caratteristiche insolite. Proprio per questa ambiguità i ricercatori hanno scelto il termine “peptideins”.
Al momento non è ancora chiaro quale funzione abbiano la maggior parte di queste strutture. Alcune potrebbero comportarsi come normali proteine biologiche, mentre altre potrebbero avere ruoli completamente differenti.
Gli studiosi parlano di un territorio ancora quasi inesplorato. Secondo il neuro-oncologo pediatrico John Prensner dell’Università del Michigan, questa scoperta rappresenta soltanto “l’inizio” di una nuova fase della biologia molecolare.
Una delle nuove molecole sembra collegata ai tumori
Tra le scoperte più interessanti emerse nello studio c’è una particolare peptidein prodotta da un gene chiamato OLMALINC, finora considerato “non codificante”, cioè incapace di produrre proteine.
Nei test di laboratorio questa microproteina sembra avere un ruolo nella sopravvivenza delle cellule tumorali. Quando i ricercatori l’hanno disattivata, le cellule cancerose hanno mostrato maggiori difficoltà a crescere.
Il dato non basta ancora per parlare di nuove cure, ma suggerisce che alcune di queste strutture biologiche potrebbero diventare bersagli terapeutici in futuro.
Nelle cellule sane, l'espressione di queste microproteine è strettamente regolata. Nei tumori, invece, il controllo epigenetico salta, portando alla sovraespressione di specifiche peptideins come quella derivata da OLMALINC. Questa molecola agisce come un fattore di sopravvivenza per la cellula neoplastica, stabilizzando i network metabolici che ne permettono la replicazione incontrollata. Il fatto che il knock-down (la disattivazione) di questo microgene arresti la crescita tumorale in vitro apre la strada a una classe completamente nuova di target terapeutici: i farmaci biologici diretti contro il proteoma oscuro
Perché questa scoperta potrebbe essere importante
La ricerca suggerisce che il DNA umano sia molto più attivo e funzionale di quanto ipotizzato fino a pochi anni fa. Non solo geni “classici”, quindi, ma anche una rete di minuscole molecole ancora poco comprese che potrebbero influenzare processi biologici fondamentali.
Secondo i ricercatori, comprendere il ruolo di queste peptideins potrebbe aiutare a studiare meglio diverse malattie, dai tumori ai disturbi cardiovascolari, aprendo nuove strade terapeutiche.
Per ora restano molte domande aperte. Gli scienziati non conoscono ancora le funzioni precise della maggior parte delle nuove molecole individuate e serviranno ulteriori studi per capire quanto siano realmente importanti nel funzionamento del corpo umano.
Quello che emerge già oggi, però, è che il cosiddetto “DNA oscuro” potrebbe essere molto meno silenzioso di quanto si pensasse.
FONTI:
ScienceAlert - Scientists Discover Over 1,700 'Dark' Proteins Hidden in Human Cells
Nature - Expanding the human proteome with microproteins and peptideins
