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Sindrome di Angelman, come comportarsi: una veloce panoramica sulle terapie

Ultimo aggiornamento – 14 aprile, 2020

Sindrome di Angelman

In collaborazione con Associazione Fast Italia – Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Onlus. 


Parliamo di una malattia rara, genetica, che colpisce una persona su 15 mila, compromettendo il normale neurosviluppo: la Sindrome di Angelman.

Come riconoscerla?

Non è semplice. Bambini e adulti con la sindrome manifestano generalmente problemi di equilibrio e motori, molti soffrono di crisi epilettiche, hanno seri problemi di sonno, non riescono a parlare e parecchi non camminano. L’aspettativa di vita per una persona con sindrome di Angelman è uguale al resto della popolazione. I bambini e gli adulti con S.A. hanno bisogno di continue cure e della costante presenza e impegno di familiari e caregiver.

Ad oggi, questa è la qualità di vita dei piccoli e grandi pazienti Angelman, ma possiamo affermare che le cose possono cambiare.

A sostenerlo gli scienziati che ritengono la SA una delle sindromi genetiche neurologiche con maggiore possibilità di cura. La FAST – Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics – ha avviato proprio un piano per raggiungere questo ambizioso e importante obiettivo.

Terapie: uno sguardo al futuro

Tre sono le strategie per il trattamento della Sindrome di Angelman, secondo FAST. Si parte dal concetto che la Sindrome è una malattia associata a mutazioni della copia materna del gene codi­cante UBE3A.

La prima strada. Una terapia genica, volta a impiegare vettori virali per veicolare una versione corretta del gene difettoso nelle cellule, potrebbe essere efficace. L’obiettivo è far sì che l’organismo produca nel modo corretto la proteina UBE3A. Negli USA, sono in corso delle sperimentazioni geniche già per altre malattie.

Un’altra strada è quella della Terapia di Attivazione Genica. Il principio su cui si basa prevede l’attivazione del gene UBE3A paterno (e sano), anziché materno. Questo sarebbe possibile, essendo le cellule somatiche del nostro organismo sempre diploidi: esistono, infatti, due copie del cromosoma (50% materno, 50% paterno). In questo modo, si otterrebbe la produzione corretta della proteina in questione.

Terza e ultima via (almeno sinora) è la Terapia Downstream: questa cura è di tipo farmacologico e tratta i sintomi.

L’importanza della ricerca

Serve sempre sottolinearlo: la ricerca è vita ed è giusto dare visibilità e valore all’impegno dei ricercatori. FAST Italia lo sa e se ne fa portavoce, promuovendo l’avanzamento dei risultati a livello internazionale.

Scopritene di più sulle attività dell’Organizzazione: FAST ha riunito un team multidisciplinare di oltre venti scienziati provenienti dalle migliori università di ricerca e aziende farmaceutiche.

Questi talenti rappresentano oggi i maggiori esperti mondiali sulla Sindrome di Angelman (SA) e hanno unito le proprie forze nell’intraprendere un percorso mirato alla cura.

Cliccate qui per scaricare una panoramica su tutte le attività presenti.

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