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SMA o atrofia muscolare spinale: quali forme esistono e si può curare?

Redazione

Ultimo aggiornamento – 24 Luglio, 2019

SMA o atrofia muscolare spinale: quali forme esistono e si può curare?

Articolo a cura della dr.ssa Daniela Lauro, Presidente dell’Associazione Famiglie SMA

Famiglie SMA è un’associazione di genitori, in prima linea, da anni, nella lotta contro la SMA. L’Associazione si impegna nel sostenere la ricerca scientifica, divenendo un punto di riferimento per medici e ricercatori scientifici e per tutte le famiglie di bambini e adulti con SMA.


Parliamo di SMA, ovvero di atrofia muscolare spinale, una patologia rara neuromuscolare che provoca la perdita dei motoneuroni, che trasportano gli impulsi dal sistema nervoso centrale ai muscoli.

Affrontiamo l’argomento assieme alla dr.ssa Daniela Lauro.

Quante forme di SMA esistono?

La SMA è una grave malattia neuromuscolare che comporta la perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento volontario. È caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare progressive, ovvero limita o impedisce attività quali andare a carponi, camminare, controllare il collo e la testa, e deglutire.

In base all’età di esordio e alla massima acquisizione motoria, la SMA viene classificata in tre forme.

Nelle forme gravi – come la SMA I – l’aspettativa di vita è fortemente ridotta, inferiore ai due anni, senza supporto respiratorio. Il bambino può compiere pochissimi movimenti e tutte le funzioni vitali sono compromesse. Ha bisogno di 24 ore al giorno di assistenza continua, la respirazione avviene solo grazie a dei respiratori e riesce a nutrirsi tramite un bottone posto a livello addominale (PEG).

La SMA II è la forma cronica: il bambino riesce a stare seduto e si muove grazie a una carrozzina elettronica che viene utilizzata a partire dai 18 mesi. In alcuni casi, le funzioni respiratorie e di deglutizione possono essere compromesse. La sua intelligenza e attenzione sono spesso superiori alla media, così come la sua energia e voglia di vivere.

La SMA III è la forma più lieve: il bambino riesce a camminare con fatica per qualche anno. In ogni caso, progressivamente perderà le principali capacità motorie.

Terapia farmacologica per la cura della SMA: quali sono le ultime novità?

Da circa due anni è in commercio la prima terapia al mondo in grado di rallentare – e in alcuni casi arrestare – l’avanzare della patologia, se somministrata sin dalla nascita.

Nusinersen (principio attivo) diminuisce la mortalità fino al 50% e riduce significativamente la perdita progressiva delle funzioni motorie. Un farmaco che ha cambiato la vita dei 549 pazienti coinvolti.

Passi avanti incredibili e fino a qualche tempo fa impensabili anche per quanto riguarda la terapia genica: è in corso il primo trial europeo dedicato ai bambini affetti dalla più grave SMA 1 (in cui l’Italia è capofila con ben 5 centri coinvolti) e negli Stati Uniti è stato recentemente approvato dalla Food and Drug Administration un farmaco che necessiterà di un’unica somministrazione.

*https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5858681/


Ringraziamo la dr.ssa Daniela Lauro per l’intervista. 

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