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Spondilite anchilosante: un test del DNA per diagnosticarla

Ultimo aggiornamento – 22 maggio, 2017

Spondilite anchilosante: un test del DNA per la diagnosi

La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica che colpisce principalmente le articolazioni della colonna vertebrale. Nei casi più gravi, può causare la completa “fusione” delle articolazioni: la colonna vertebrale appare quindi più rigida e meno flessibile.

Tale condizione pare colpisca con più frequenza gli adolescenti e i giovani di età tra i 20 e i 30 anni, ed è più diffusa tra gli uomini rispetto alle donne.

Sebbene non ci sia ancora una vera cura per questa condizione, la ricerca negli ultimi anni ha compiuto importanti passi avanti. Ed è per questo che gli studiosi contano di riuscire a rivoluzionare in tempi molto brevi la diagnosi della spondilite anchilosante. Forse, basterà un classico test del DNA per riuscire a diagnosticare quanto prima la presenza di questa grave patologia.

Prima di farsi prendere dall’entusiasmo, è bene però chiarire che occorreranno ancora diversi anni di ricerche perché il test diventi un’opzione concreta. Nel frattempo, vediamo di cosa si tratta.

Un test del DNA può rivoluzionare la gestione della spondilite anchilosante

I ricercatori hanno individuato il gene ERAP1 come responsabile della produzione della proteina omonima, la quale ha la funzione di “tagliare” le proteine stesse in parti più piccole (dette peptidi) così da essere riconosciute dal sistema immunitario. Se tale riconoscimento non avviene, e i peptidi vengono percepiti come corpo estraneo, si scatena una risposta immunitaria contro tali peptidi.

Il team di ricerca dell’Università di Southampton ha quindi rivolto l’attenzione sul gene ERAP1. Ogni individuo eredita due copie del gene che codifica per l’enzima ERAP1. Per lo studio sono state prese in esame almeno 13 varianti del gene e si è osservato che alcune varianti erano più diffuse nei soggetti con spondilite anchilosante.

Un semplice test del DNA potrebbe dunque facilitare l’individuazione di tali varianti e fornire dunque una chiara indicazione sulla possibilità di sviluppare la spondilite anchilosante… oppure no!

Alcuni consigli per alleviare i dolori causati da questa patologia

Mal di schiena che persiste, dolore che disturba il sonno, rigidità muscolare al mattino: ecco alcuni dei sintomi più comuni di questa malattia infiammatoria cronica, detta appunto spondilite anchilosante.

Se trascurata, questa patologia reumatica può provocare gravissime disabilità fino alla formazione di “ponti” ossei, con la “fusione” delle vertebre: la colonna vertebrale s’incurva così in avanti fino a rendere impossibile alzare la testa verso il cielo.

Purtroppo non c’è una cura per la spondilite anchilosante e le terapie disponibili hanno solo lo scopo di rallentare il processo di fusione delle articolazioni e il conseguente irrigidirsi della colonna vertebrale. Nella maggior parte dei casi si consiglia l’esercizio fisica con fisioterapia e l’assunzione di alcuni farmaci.

Attività fisica e fisioterapia

Praticare una regolare attività fisica può aiutare a migliorare la postura e aumentare il numero di movimenti della colonna vertebrale, oltre ad evitare che la colonna diventi troppo rigida. Anche la fisioterapia può avere effetti positivi per i soggetti con spondilite anchilosante ed è per questo consigliabile rivolgersi ad un fisioterapista che possa indicare gli esercizi da seguire. In linea di massima, gli esercizi consigliati per la spondilite anchilosante sono:

  • esercizi individuali o di gruppo;
  • massaggi: il fisioterapista esegue massaggi muscolari così da alleviare il dolore e facilitare i movimenti, senza che le vertebre siano però oggetto di particolare manovre, per evitare eventuali danni;
  • idroterapia: esercizi da eseguire in piscina o in apposite vasche di acqua, generalmente calda. L’acqua rende più agevoli i movimenti, mentre il calore aiuta i muscoli a rilassarsi.

Altre persone preferiscono fare sport o altre attività. A voi la scelta… ma prima parlatene con il medico!

Trattamento farmacologico

Per la spondilite anchilosante si utilizzano soprattutto farmaci anti-dolorifici. Quelli più comunemente usati sono i farmaci anti-infiammatori non steroidei come ibuprofene, naprossene e dicoflenac. Il reumatologo sceglierà il farmaco che, a parità di dosaggio, risulta più efficace nell’alleviare i sintomi della spondilite anchilosante.

Se gli anti-infiammatori non steroidei non sono efficaci, si può optare per il paracetamolo, un farmaco che raramente provoca effetti collaterali e può tranquillamente essere assunto anche dalle donne durante la gravidanza o l’allattamento.

In alternativa agli anti-infiammatori non steroidei e al paracetamolo, è possibile prendere in considerazione l’assunzione di farmaci anti-fattore di necrosi tumorale, in grado di ridurre l’infiammazione alle articolazioni. Qualsiasi sia il tipo di terapia, è comunque necessario che sia concordata con il proprio medico.

La spondilite anchilosante è quindi una condizione non curabile, ma l’introduzione di un test del DNA per la sua diagnosi, non può che semplificare la scelta del percorso terapeutico da intraprendere: aspettiamo con speranza i risultati di nuovi e confortanti studi.

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