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Superpoteri: non più fantascienza con le mutazioni genetiche

Ultimo aggiornamento – 15 dicembre, 2017

Mutazioni genetiche: i superpoteri scritti nel nostro DNA
Indice

Come tutti sappiamo, i geni sono responsabili della nostra altezza, del colore dei nostri occhi e dei nostri capelli, così come della tonalità della nostra pelle e anche della predisposizione verso certe malattie. Alcune mutazioni nella sequenza del DNA, però, possono anche farci apparire come “supereroi”: c’è chi ha ossa molto resistenti, che riesce a correre a grandi velocità e chi può ritenersi particolarmente avvantaggiato perché immune a certe patologie.

Vediamo allora quali sono i “superpoteri” determinati da particolari (e fortunate!) mutazioni genetiche.

I geni responsabili dei “superpoteri”

  1. Essere veloci come Flash. Nell’informazione genetica di ciascuno di noi esiste il gene ACTN3. C’è, però, una sua variante che permette di avere una maggiore capacità di scatto che, come ovvio, è presente soprattutto nel DNA dei velocisti. Questa variante codifica per produrre la proteina alfa-actinina-3, che svolge il ruolo di controllare le fibre muscolari che si contraggono velocemente. In uno studio svolto nel 2008, si è provato che questa trasformazione allelica (alleli vengono chiamate le due o più forme alternative dello stesso gene), detta R, si trova in almeno una copia nel 95% del velocisti, e in due copie nel 50%. Invece, gli atleti che corrono maratone e devono avere molta resistenza hanno un valore più alto dell’altra variante, chiamata X. Nel loro caso, l’assenza di alfa-actinina-3 genera muscoli “lenti” che riescono a sostenere lo sforzo necessario per completare le gare di fondo.
  2. Essere produttivi anche dopo poche ore di sonno. Sarebbe un sogno dormire soltanto 4 ore a notte e sentirsi comunque sempre freschi e attivi! Chi possiede questa rara fortuna è portatore di una mutazione genetica, che coinvolge il gene hDEC2. Ma attenzione! Mutazioni sì, mutazioni no, dormire poco può danneggiare la nostra salute.
  3. Essere un supertaster. I cosiddetti supertaster hanno il grande vantaggio di poter assaporare qualsiasi cibi e alimenti con maggior gusto e intensità. Il loro dono è collegabile ad una mutazione del gene TAS2R38, codificatore dei recettori del gusto amaro.
  4. Avere ossa indistruttibili. Una mutazione nel gene LRP5 può rendere il nostro scheletro quasi indistruttibile: è questa la scoperta di un gruppo di scienziati della Yale School of Medicine. Questo risultato è emerso dallo studio genetico di una famiglia che non aveva mai sofferto di patologie e disturbi connessi all’apparato scheletrico. Lo stesso gene, però, può generare malattie che rendono le ossa molto più fragili.
  5. Poter bere molti caffè. Ci sono non una ma ben sei varianti dei geni che gestiscono il modo in cui i nostri corpi rispondono alla caffeina. Con ciò si spiega il perché una stessa quantità di caffè abbia un certo impatto su una persona e un altro completamente diverso su un’altra. Due di queste varianti vicine ai geni BDFN e SLC6A4 sono collegate agli effetti del caffè e intervengono sul nostro desiderio di berne ancora e ancora. Altre varianti riguardano il modo in cui ogni persona metabolizza il caffè: se un individuo lo metabolizza velocemente, sarà a portano a berne in grandi quantità per raggiungere “gli effetti desiderati” e dire addio alla sonnolenza. Infine, altre mutazioni spiegano il perché alcuni riescano a dormire serenamente dopo aver bevuto un espresso, e altri invece debbano prendere l’ultima tazza di caffè nel primo pomeriggio per avere un buon riposo la sera.
  6. Avere il cuore in perfetta forma. Tutti vorrebbero avere un cuore sano e i livelli di colesterolo bassi! Ebbene sì, anche questa condizione è legata al nostro patrimonio genetico. Alcune mutazioni nel gene in carico di codificare per produrre la proteina di trasferimento lipidico (CETP) possono controllare il colesterolo cattivo (LDL). La carenza di questa proteina aiuta a mantenere livelli alti di colesterolo buono HDL, che favorisce il trasporto del colesterolo fino al fegato, dove viene poi eliminato. I fortunati con queste varianti genetiche, saranno sempre protetti da malattie cardiovascolari.

Dunque, se hai il privilegio di avere una di queste sei mutazioni genetiche, ringrazia il tuo DNA …. e vivi una vita da supereroe nel mondo reale!

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