Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha chiarito che una parte delle neoplasie è legata a una predisposizione genetica trasmessa all’interno delle famiglie.
L’identificazione di queste forme ereditarie rappresenta oggi un passaggio fondamentale per comprendere meglio il rischio oncologico individuale e consente di intervenire in modo più mirato, sia sul piano della prevenzione sia su quello delle terapie, nell’ambito della cosiddetta medicina di precisione.
Cosa si intende per tumori ereditari
Si parla di tumori ereditari quando una mutazione genetica presente fin dalla nascita aumenta il rischio di sviluppare specifiche neoplasie nel corso della vita.
A differenza delle mutazioni che insorgono casualmente nelle cellule, queste alterazioni, dette germinali, possono essere trasmesse da un genitore ai figli.
In Italia si stima che circa il 5–10% dei tumori abbia una base ereditaria, una percentuale che diventa particolarmente rilevante per alcune sedi tumorali.
I tumori più frequentemente coinvolti
Le sindromi ereditarie sono associate soprattutto a neoplasie di:
- seno;
- ovaio;
- prostata;
- pancreas;
- colon-retto;
- endometrio.
Tra le alterazioni genetiche più studiate vi sono le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, note soprattutto per il loro legame con il tumore del seno e dell’ovaio.
In Italia circa 1 caso su 10 di queste neoplasie è attribuibile a una predisposizione ereditaria. Ogni anno si stimano circa 4.700 nuove diagnosi legate a queste varianti genetiche.
La presenza di una mutazione BRCA non equivale a una diagnosi di tumore, ma comporta un aumento significativo della probabilità di svilupparlo.
I dati scientifici indicano che la mutazione BRCA1 può aumentare fino a 37 volte il rischio di carcinoma ovarico e di circa 6 volte quello di tumore mammario rispetto alla popolazione generale.
Non tutti i portatori svilupperanno una neoplasia, ma la conoscenza del rischio permette di attivare controlli mirati e strategie preventive personalizzate.
Perché i test genetici sono così importanti
I test genetici consentono di identificare queste mutazioni e rappresentano uno strumento chiave della medicina di precisione. Il loro valore è duplice:
- preventivo, perché permettono di individuare soggetti sani ad alto rischio e avviare programmi di sorveglianza o prevenzione primaria;
- terapeutico, perché forniscono indicazioni sulla possibile risposta a trattamenti specifici.
Nel caso delle mutazioni BRCA, ad esempio, è dimostrata una maggiore sensibilità agli inibitori PARP, una classe di farmaci che agisce sui meccanismi di riparazione del DNA e che ha cambiato la gestione di alcune neoplasie, in particolare del carcinoma ovarico avanzato.
L’identificazione di un tumore ereditario parte spesso dal cosiddetto caso indice, ovvero la persona già colpita dalla malattia, da qui è possibile estendere i test ai familiari sani.
Ai portatori delle varianti patogenetiche possono essere proposti percorsi di prevenzione dedicati, che includono controlli clinici più ravvicinati e, in situazioni selezionate, anche interventi chirurgici profilattici.
Studi scientifici hanno dimostrato che queste strategie possono ridurre la mortalità e migliorare la sopravvivenza.
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Una nuova cultura della prevenzione oncologica
La crescente diffusione delle conoscenze genetiche sta modificando il concetto stesso di prevenzione.
Accanto agli stili di vita sani e agli screening tradizionali, oggi assumono un ruolo sempre più rilevante i controlli genetici e molecolari, già parte integrante dei percorsi di cura per tumori dell’ovaio, del seno e della prostata.
Conoscere quali sono i tumori ereditari e comprendere il valore dei test genetici significa poter intervenire prima e in modo più mirato.
La genetica non sostituisce la prevenzione tradizionale, ma la rafforza, offrendo nuove opportunità per ridurre l’impatto del cancro sulle persone e sulle famiglie.
Fonti
- The Lancet Oncology - Association between risk-reducing surgeries and survival in young BRCA carriers with breast cancer: an international cohort study
- ScienceDirect - Gynecologic and breast cancers with hereditary cancer predisposition syndromes
- University of California - Hereditary Syndromes
- AIRC - Mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2
