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Alleli gruppo sanguigno

Alleli gruppo sanguigno
Curatore scientifico
Dr. Chiara Tuccilli
Specialità del contenuto
Ematologia

Che cosa sono gli alleli del gruppo sanguigno?

Gli alleli dei gruppi sanguigni codificano (ossia contengono le istruzioni) per la creazione degli enzimi, il cui compito è di produrre gli antigeni di superficie degli eritrociti: ciò significa che l'allele IA  definisce l'enzima A, l'allele Iè responsabile dell'enzima B, mentre l'allele i non determina alcun enzima.

Nel sangue di ciascun gruppo, infatti, gli eritrociti possiedono un certo tipo di antigene superficiale (A, B, entrambi o nessuno) e sono presenti degli anticorpi diretti contro gli antigeni degli altri gruppi (tranne nel sangue del gruppo AB). Queste caratteristiche sono ciò che determinano la compatibilità durante le trasfusioni.

Gli alleli sono le forme alternative dei geni. I geni sono delle sequenze di DNA codificante per una o più molecole, che si trovano sui cromosomi. Nelle cellule somatiche degli organismi diploidi sono sempre presenti due copie di ciascun cromosoma, che vengono definiti omologhi, perciò lo stesso gene è presente in duplice copia. Tuttavia, su ciascun cromosoma della coppia di omologhi, il gene può avere una sola delle sue forme alternative, cioè è presente un solo allele.

Quando sulla coppia di cromosomi omologhi:

  • sono presenti alleli identici, si parla di omozigosi (l’individuo è omozigote per quel gene);
  • sono presenti alleli diversi, si parla di eterozigosi (l’individuo è eterozigote per quel gene).

Poiché un gene ha almeno due alleli, tra questi possono stabilirsi diversi tipi di interazioni:

  • dominanza completa, un allele è dominante sull’altro, che viene definito recessivo, e ne maschera completamente l'espressione fenotipica;
  • dominanza incompleta, gli omozigoti dominanti e gli eterozigoti sono fenotipicamente indistinguibili, mentre il fenotipo dell’eterozigote è intermedio fra quelli dei due omozigoti;
  • codominanza, si manifestano fenotipicamente entrambi gli alleli.

Gli alleli dei gruppi sanguigni costituiscono un esempio di codominanza. Esistono infatti tre alleli, in questo caso: 

  • IA;
  • IB;
  • i.

L’allele i è sempre recessivo rispetto agli altri due, che invece manifestano codominanza. Il gruppo sanguigno di un individuo viene quindi determinato dal suo genotipo rispetto agli alleli dei gruppi sanguigni.

Il fenotipo del gruppo sanguigno è:

  • A, se ha due alleli IA (genotipo IA/IA) o un allele IA e l’altro i (genotipo IA/i); 
  • B, se ha due alleli IB (genotipo IB/IB) o un allele IB e l’altro i (genotipo IB/i);
  • AB, se ha un allele IA e l’altro IB (genotipo IA/IB);
  • 0, se ha due alleli i (genotipo i/i).

Che differenza c'è tra genotipo e fenotipo?

Il genotipo è la costituzione genica di un individuo, cioè l’insieme di tutti i suoi geni e, quindi, degli alleli. Il fenotipo, invece, è l’insieme delle manifestazioni del genotipo.

I geni, infatti, codificano (cioè contengono le istruzioni per costruire) delle molecole che vengono poi prodotte. La molecola finale è la manifestazione fenotipica del gene.

E il fattore Rh?

Il fattore Rh o fattore Rhesus è un antigene superficiale degli eritrociti, presente in diverse forme. La forma clinicamente rilevante è la D. In questo caso gli alleli sono solo due e hanno una relazione di dominanza completa. Quindi;

  • un individuo Rh+ può avere genotipo Rh+/Rh+ o genotipo Rh+/Rh-;
  • un individuo RH- può avere solo genotipo Rh-/Rh-.

Come si trasmette il gruppo sanguigno?

Il gruppo sanguigno è trasmesso secondo le leggi dell’ereditarietà di Mendel, perciò si riceve un allele da ciascun genitore. Lo stesso vale per il gruppo Rh.

Per poter stabilire quali sono le probabilità che un figlio nasca con un certo gruppo sanguigno, occorre realizzare una tabella con gli incroci dei gruppi sanguigni paterno e materno. Per poter realizzare la tabella degli incroci, bisogna conoscere il genotipo di ciascun genitore.

Ad esempio, per un uomo con genotipo IA/i (gruppo A) e una donna con genotipo i/i (gruppo 0), la tabella per gli incroci dei gruppi sanguigni è la seguente:

 

x IA i
i IA/i i/i
i IA/i i/i

Essi hanno:

  • il 50% di probabilità di avere un figlio di gruppo A;
  • il 50% di probabilità di avere un figlio di gruppo 0.

Esiste un'alimentazione specifica per ogni gruppo sanguigno?

Non esiste alcun tipo di alimentazione specifica in base al gruppo sanguigno, sebbene qualcuno abbia proposto un simile approccio nutrizionale, chiamato appunto “dieta del gruppo sanguigno”.

Gli studi scientifici in materia hanno dimostrato che non vi è alcuna valida ragione per proporre e supportare un simile approccio alimentare e non vi è alcun beneficio nell’utilizzo di una dieta del gruppo sanguigno. Inoltre, un’indagine di metanalisi ha evidenziato che, nella quasi totalità degli studi in cui si dimostrava l’efficacia del regime alimentare basato sul gruppo sanguigno, non esisteva un gruppo di controllo, mettendo in dubbio l'effettiva validità di quelle ricerche.

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