Cistinuria

Come si sviluppa la cistinuria?

Non c’è un’età precisa che venga colpita in modo maggiore di altre; per quanto riguarda i calcoli renali di cistina, invece, i primi episodi possono capitare nei primi 20 anni di vita.

Da alcune statistiche, è emerso che i maschi hanno una prevalenza di calcoli renali nei primi 3 anni di vita, presentandosi in forma molto aggressiva e con un’elevata frequenza. In questi casi, la cistinuria può evolversi in calcolosi, con un’incidenza del 50%. Raramente, invece, la gravità arriva a provocare un’insufficienza renale.

Da cosa è provocata la cistinuria?

Quando i geni SLC7A9 e SLC3A1 subiscono una mutazione, si innesca la cistinuria. La funzione dei suddetti geni è quella di codificare le subunità dei trasportatori transepiteliali degli aminoacidi bibasici, come l’arginina, la lisina, l’omitina e la cistina. Sono presenti del tratto intestinale e nei tubuli renali prossimali. La cistina si accumula nelle urine e nei tubuli renali quando si ha un calo dei trasportatori. Questo provoca una formazione di calcoli di cistina. In base ai criteri genetici, i pazienti affetti da cistinuria sono suddivisibili in 2 categorie:

• Tipi A: si associano alle mutazioni di SLC3A1;
• Tipi B: si associano alle mutazioni di SLC7A9, è il caso in cui c’è la presenza di una secrezione di cistina e di aminoacidi dibasici nelle urine e aumenta la possibilità di sviluppare calcoli renali.

Come viene effettuata la diagnosi per cistinuria?

Innanzitutto, il medico visiterà il paziente e alla digitopressione potrà già intuire in che punto si concentra il dolore. Dopodiché, verrà prescritto al paziente l’esame delle urine, dal quale si valuterà sia il dosaggio della cistina sia la presenza di calcoli renali.

Se tutto ciò non dovesse bastare, un’ecografia renale individuerà con certezza i calcoli. Per una conferma della diagnosi, si possono effettuare anche dei test molecolari.

Che cure sono previste per la cistinuria?

Lo scopo principale dei trattamenti è quello di prevenire la formazione dei calcoli renali, quindi verrà consigliato di:

• idratarsi molto;
• alcalinizzare le urine, per indurre la cistina alla solubilità;
• la somministrazione di tiopronina, d-penicilamina e di alfa-mercaptopropionilglicina, che sono in grado di abbassare il livello di cistina nelle urine.

Purtroppo, sia la d-penicillamina che la tiopronina hanno degli effetti collaterali piuttosto gravi, che inducono il paziente ad interrompere il trattamento. In questo caso, il medico curante dovrà prescrivere un’integrazione di vitamina B6, zinco e rame.

Per un monitoraggio continuo del valore delle proteine contenute nelle urine, è utile procurarsi il test dipstick.

Se c’è la presenza di un calcolo di piccole dimensione, meno di 12 mm, si può cercare di eliminarlo attraverso la litotrissia extracorporea ad onde d’urto.

In caso di calcoli più grandi, il laser è il metodo più indicato per frammentarli.