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Deficit di alfa 1 antitripsina

Deficit di alfa 1 antitripsina
Curatore scientifico
Dr. Sebastiana Pappalardo
Specialità del contenuto
Genetica

Cos’è il deficit di alfa-1 antitripsina?

Il deficit di alfa-1 antitripsina è una malattia ereditaria che può causare malattie polmonari e del fegato sia in età pediatrica che negli adulti.

Il deficit di alfa 1-antitripsina si manifesta nelle persone che producono una quantità insufficiente di una proteina detta alfa-1-antitripsina.
Questa è prodotta per la maggior parte dal fegato e dalle cellule epiteliali respiratorie con la funzione di inibire le proteasi seriche, rilasciate dai globuli bianchi.
La funzione dell’alfa-1-antitripsina è necessaria per evitare danni agli alveoli polmonari ed è il più importante sistema di difesa delle vie respiratorie.
La patologia polmonare è dovuta all’insufficienza di alfa-1-antitripsina funzionante, mentre la patologia a carico del fegato è dovuta all'accumulo di aggregati insolubili nelle cellule del fegato prodotti  da una forma alterata di alfa-1-antitripsina.

Come si trasmette il deficit di alfa-1-antitripsina?

Si tratta di una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva, cioè entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione genica, in questo caso la possibilità di trasmissione al figlio della patologia conclamata è del 25%.

Quali sono i segni ed i sintomi della malattia polmonare causata da deficit di alfa-1 antitripsina?

Il deficit di alfa-1 antitripsina prevede che i primi segni e sintomi della malattia compaiano tra i 20 ei 50 anni.

I primi sintomi sono:

  • respiro corto a seguito di attività leggere
  • ridotta capacità di esercizio fisico
  • dispnea

 Altri segni e sintomi possono includere:

  • perdita di peso non intenzionale
  • infezioni respiratorie ricorrenti
  • stanchezza
  • accelerazione del battito cardiaco in posizione eretta
  • presenza di disturbi visivi.

La malattia polmonare avanzata porta alla enfisema per cui piccole sacche d'aria nei polmoni (alveoli) vengono danneggiate.

Tratti caratteristici di enfisema comprendono:

  •  difficoltà di respirazione
  • tosse hacking
  • botte al petto

Il fumo o l'esposizione al fumo di tabacco accelera la comparsa di sintomi e danni ai polmoni, circa il 10 per cento dei bambini e il 15 per cento degli adulti con deficit di alfa-1 antitripsina presenta danni al fegato.

Segni di malattia epatica possono includere:

  • addome gonfio
  • piedi e gambe gonfie
  •  ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero)

In rari casi la malattia alfa-1 antitripsina causa anche una patologia della pelle conosciuta come pannicolite che è caratterizzata da pelle indurita con noduli dolorosi o patch. Pannicolite varia in gravità e può verificarsi a qualsiasi età. 

In che popolazioni si riscontra il deficit di alfa-1 antitripsina?

Il deficit di alfa-1 antitripsina si verifica in tutto il mondo, ma la sua prevalenza varia a seconda della popolazione. Per esempio, in Scandinavia questo disturbo colpisce 1 su 1.500 a 3.000 individui, ma è meno comune nelle popolazioni asiatiche e nere. In Nord America, alfa-1 antitripsina colpisce 1 su 5.000 a 7.000 persone.

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