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Eredoatassia cellulare

Eredoatassia cellulare
Curatore scientifico
Dr.ssa Barbara Varutto
Specialità del contenuto
Genetica Medicina generale

Cos’è l'eredoatassia cellulare?

Si tratta di una malattia ereditaria che in genere compare dopo l’adolescenza o dopo i 20 anni.

Si tratta di un disturbo alla capacità muscolare che porta ad una lenta, ma progressiva, perdita delle attività motorie.

Tra le varie forme ricordiamo l’atassia spinale ereditaria o malattia di Friedreich che è una malattia ereditaria caratterizzata progressiva associata spesso a deformazione scheletrica.

Quali sono i sintomi dell'eredoatassia cellulare?

Tra i sintomi ricordiamo:

  • esordio con debolezza alle gambe, poi comparsa di atassia e di una deambulazione cerebellare cioè il paziente lancia le gambe lontano e fa ruotare il tronco; nella stazione eretta, vacilla e allarga la sua base di impianto allontanando le gambe
  • nistagmo
  • tremore intenzionale
  • mancanza dei riflessi tendinei
  • disturbi della parola che è scandita ed esplosiva
  • assenza della sensibilità superficiale
  • deformazioni scheletriche
  • evoluzione lenta sino all’invalidità completa

Come si sviluppa l’incapacità motoria?

Il cervelletto è la sede della coordinazione delle attività muscolari. È proprio da qui che partono gli impulsi che attivano gradualmente tutti i nervi.

Quando ci si trova davanti a questo disturbo, quindi, è molto probabile che ci siano delle lesioni al midollo spinale, il quale coordina gli impulsi nervosi.

Come primi sintomi, si ha la lentezza delle attività motorie, la difficile o quasi impossibile coordinazione tra testa e tronco e braccia, ma anche altri effetti collaterali, come diversi tic involontari, problemi alla deglutizione, incontinenza, difficoltà alla vista e del linguaggio.

Sono malattie piuttosto rare e portano ad uno sviluppo anomalo del cervelletto.

Qual è la diagnosi?

La diagnosi è sintomatologica e clinica.

La diagnosi consiste nella cosiddetta manovra di Romberg: il malato ad occhi chiusi e postura eretta, deve unire le punte dei piedi e rimanere fermo.

Il medico osserva gli eventuali movimenti del paziente: nel caso il malato tenda ad aprire gli occhi immediatamente e a cadere, è ipotizzabile un’atassia di tipo cerebellare.

Invece quando il paziente ad occhi chiusi tende comunque ad oscillare e a cadere, l’ipotesi più plausibile è che il soggetto sia affetto da malattie del labirinto dell’orecchio oppure sia in corso una lesione a livello dei cordoni posteriori.

Un altro semplice esame effettuato dal medico, è il seguente: il paziente in posizione eretta, deve dapprima stendere il braccio, poi toccarsi la punta del naso con il dito indice.

Un malato di atassia non è in grado di svolgere questa semplice azione: in genere, il dito del paziente colpisce la guancia o un’altra parte del viso.

In taluni casi l’azione va a buon fine, ma il paziente atassico impiega un evidente sforzo ed una nota incertezza durante il movimento.

La diagnosi clinica ( specie per l’atassia di Friedreich ) può essere confermata da un eventuale test molecolare: in genere la trasmissione dei segnali nervosi risulta normale o, in altri casi, solo leggermente rallentata a differenza, invece dei potenziali d’azione di tipo sensitivo, in cui il danno è molto evidente.

Altri strumenti diagnostici sono:

  • TAC
  • RMN utile per indagare un’eventuale diminuzione del volume cervico – spinale
  • SPECT: strategia diagnostica utilizzata nell’indagine dell’atassia cerebellare idiopatica ad esordio tardivo per ipotizzare un’eventuale progressione della patologia

Ci sono delle cure?

Al momento non esiste una terapia farmacologica efficace nelle atassie di tipo neurologico – muscolare a parte trattamenti palliativi per il dolore.

Più che di parlare di terapie vere e proprie, si dovrebbe intendere la riabilitazione che si pone gli obiettivi di ripristinare le alterazioni motorie e di interferire con l’evoluzione degenerativa della stessa.

L’obiettivo è ottenere la performance motoria e la coordinazione del movimento.

Vi sono anche delle “ attese future “ specie per l’atassia di Friedreich che è una forma atassica scatenata da una deficienza di fratassina ( proteina mitocondriale ) che causa una degenerazione neuronale e una ipersensibilità allo stress ossidativo, a sua volta provocato da un accumulo di ferro mitocondriale soprattutto a livello cardiaco.

Ecco perché sono state ipotizzate alcune strategie terapeutiche innovative basate sulla somministrazione di chelanti del ferro ed antiossidanti.

Queste terapie possono essere utili nella modulazione dei sintomi, quindi potrebbero ipoteticamente migliorare le condizioni di vita del pèaziente.

Tuttavia non sono in grado di guarire definitivamente il paziente.

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