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Facomatosi

Facomatosi
Curatore scientifico
Dr. Barbara Varutto
Specialità del contenuto
Genetica Medicina generale

Cos'è la facomatosi?

Pelle e cervello hanno in comune l'origine ectodermica ed è per questo motivo che entrambi i tessuti possono presentare le stesse malattie genetiche e acquisite. Il termine facomatosi fu introdotto da Jan van der Hoeve, nel 1920, prima che fosse compresa la distinzione delle basi genetiche di ogni singola sindrome. 

Quali tipi di facomatosi esistono?

Le condizioni che fanno parte delle fa comatosi, sono le seguenti:

  • neurofibromatosi di tipo 1 o malattia di Von Recklinghausen: è caratterizzata da neuro fibromi cutanei, lesioni pigmentate della cute denominate macchie caffè – latte
  • lentiggini nelle aree non esposte al sole, amartomi all’iride e anche pseudoartrosi della tibia. I neuro fibromi cutanei sono tumori benigni dei nervi periferici e si manifestano come tumori cutanei multipli, palpabili e rossicci. In genere sono asintomatici, ma se si sviluppano  in uno spazio ristretto come, ad esempio, il canale intervertebrale possono comprimere le radici nervose
  • neurofibromatosi di tipo 2: è caratterizzata dallo sviluppo di tumori detti schwannomi vestibolari. Inoltre tali pazienti hanno anche una predisposizione allo sviluppo di meningiomi, gliomi e schwannomi dei nervi cranici e spinali. E’ evidente, poi, un tipo particolare di catarrata mentre le macchie caffè – latte e i neuro fibromi periferici si osservano raramente. Essendo presenti schwannomi vestibolari, si ha sordità progressiva unilaterale precoce e alla RMN si rilevano sin dall’inizio. L’approccio chirurgico è volto al trattamento del tumore di base e alla conservazione dell’udito il più a lungo possibile
  • sclerosi tuberosa: è caratterizzata da lesioni cutanee, crisi epilettiche e ritardo mentale.  Agli studi radiologici è caratteristico il rilievo di noduli che possono essere calcifici. I pazienti presentano un aumentato rischio di sviluppare neoplasie benigne nell’infanzia nella retina o lungo il margine dei ventricoli laterali che possono provocare idrocefalo per ostruzione del forame di Monro. Il trattamento è sintomatico con anticonvulsivanti per le crisi epilettiche, shunt per l’idrocefalo e strategie educative per il ritardo mentale
  • atassia – telangectasia: malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da movimenti coreo – atetosici ( tentacolari ) con teleangectasie cutanee e mucose soprattutto congiuntivali con deficit dell’immunità umorale ( anticorpi ) ed anche cellulare. Tale patologia ha un’evoluzione spesso fatale prima dei 20 anni per infezioni intercorrenti o per il sopraggiungere di un sarcoma
  • sindrome di Sturge-Weber: è una malattia congenita caratterizzata da debolezza mentale, crisi convulsive, teleangectasie della metà della faccia ( localizzate alla prima branca del trigemino ) e, talvolta glaucoma uni o bilaterale. La radiografia del cranio evidenzia calcificazioni dei vasi cerebrali
  • malattia di von Hippel – Lindau: questa sindrome consiste nella presenza di emangioblastomi retinici, cerebellari e spinali che sono tumori cistici a crescita lenta; si osservano anche ipernefromi, carcinomi a cellule renali, feocromocitomi e cisti a carico del rene, dell’epididimo e del fegato
  • incontinentia pigmenti: si ha iperproduzione di melanina con disposizione a nastro
  • sindrome da carcinoide nevoide delle cellule basali: affezione ereditaria a carattere autosomico dominante associata a cisti mandibolari, depressioni puntiformi palmari e plantari, accentuazione delle bozze frontali, medulloblastomi e calcificazione della falce cerebrale e del diaframma sellare
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